Was ist Ahornsirup-Urin-Krankheit?
Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die den Körper daran hindert, Aminosäuren richtig zu verarbeiten. Aminosäuren gelten als Bausteine von Proteinen und sind essentiell für die Lebensfunktionen. Diese Krankheit kann Neugeborene innerhalb von Monaten töten, wenn sie nicht mit einer lebenslangen restriktiven Diät behandelt werden. Bei konsequenter Behandlung wird das Kind ein langes und relativ gesundes Leben führen.
Ahornsirup-Urin-Krankheit wird so genannt, weil sie häufig durch einen süßen Geruch gekennzeichnet ist, der Ahornsirup im Urin ihrer Opfer ähnelt. MSUD wird auch als verzweigtkettige Ketoacidurie bezeichnet, da es sich um den verzweigtkettigen Alpha-Ketoacid-Dehydrogenase-Komplex (BCKDH) handelt, der im Körper der Betroffenen fehlt. Dies ist die Ursache für den Aufbau von verzweigtkettigen Aminosäuren sowie ihrer toxischen Nebenprodukte in Blut und Urin.
Dies ist eine Erbkrankheit und liegt daher bei der Geburt vor. Es ist auch eine rezessive Störung, was bedeutet, dass die Krankheit im Erbgut eines Kindes vorhanden sein kann, ohne dass die Krankheit vorliegt. Rezessive Gene müssen im Erbgut beider Elternteile vorhanden sein, damit sie weitergegeben werden können. Das macht das ziemlich selten. Es ist möglich, dass beide Elternteile nicht an dieser Krankheit leiden und das Merkmal dennoch an ihr Kind weitergeben. Die einzige Möglichkeit, MSUD zu verhindern, besteht in der genetischen Beratung, bevor ein Kind gezeugt wird.
MSUD ist eine sehr seltene Erkrankung, die normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert wird. Die Krankheit ist durch schlechte Ernährung und übermäßiges Erbrechen sowie durch den Geruch im Urin des Kindes gekennzeichnet. Diejenigen, die die Krankheit haben, sind auch ungewöhnlich lethargisch und erfahren Entwicklungsverzögerungen. Opfer können im Verlauf der Krankheit auch Anfälle, Koma und neurologische Schäden erleiden, insbesondere wenn die erforderliche Diät nicht ordnungsgemäß befolgt wird.
Einige Staaten verlangen, dass alle Neugeborenen bei der Geburt auf Ahornsirup-Urin-Krankheit getestet werden. In anderen Staaten werden Tests nur durchgeführt, wenn bestimmte Symptome beobachtet werden. Einfache Tests können mit einer Blutuntersuchung durchgeführt werden. Die Menge an verzweigtkettigen Aminosäuren in der Blutprobe wird gemessen, um festzustellen, ob weitere Gentests erforderlich sind. Genetische Tests sind viel gründlicher, indem die DNA des Kindes kartiert wird, um festzustellen, ob es zwei rezessive Gene trägt.
Die Hauptbehandlung für Ahornsirup-Urin-Krankheit ist durch Diät. Die Ernährung des Kindes sollte begrenzte Mengen an Leucin, Isoleucin und Valin enthalten, da dies die verzweigtkettigen Aminosäuren sind, die das Kind nicht verarbeiten kann. Dennoch muss die Ernährung ausgewogen sein. Proteine sind für Wachstum, Entwicklung und allgemeine Gesundheit notwendig. Diejenigen, die an Ahornsirup-Urin-Krankheit leiden, müssen Proteinzusätze verwenden, um einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten, und sich häufig regelmäßig mit Diätassistenten beraten.