Qu'est-ce que la maladie des urines au sirop d'érable?
La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une maladie génétique qui empêche le corps de traiter correctement les acides aminés. Les acides aminés sont considérés comme les éléments constitutifs des protéines et sont essentiels aux fonctions vitales. Cette maladie peut tuer les nouveau-nés en quelques mois si elle n'est pas traitée correctement avec un régime alimentaire restrictif à vie. Avec un traitement constant, l'enfant vivra une vie longue et relativement saine.
La maladie des urines au sirop d'érable est ainsi nommée parce qu'elle se caractérise souvent par une odeur sucrée semblable au sirop d'érable dans l'urine de ses victimes. MSUD est aussi appelée cétoacidurie à chaîne ramifiée, car c'est le complexe alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKDH) qui manque dans le corps des victimes. C'est ce qui provoque l'accumulation d'acides aminés à chaîne ramifiée ainsi que leurs sous-produits toxiques dans le sang et l'urine.
C'est un désordre hérité, et donc il est présent à la naissance. C'est également un trouble récessif, ce qui signifie que la maladie peut être présente dans la constitution génétique de l'enfant sans la maladie. Les gènes récessifs doivent être présents dans la constitution génétique des deux parents pour pouvoir être transmis. Cela fait assez rare. Il est possible que les deux parents ne soient pas atteints de cette maladie tout en transmettant le trait à leur enfant. Le seul moyen de prévenir la MSUD est de faire appel à un conseil génétique avant de concevoir un enfant.
La MSUD est une maladie très rare, généralement diagnostiquée en bas âge. La maladie se caractérise par une alimentation insuffisante et des vomissements excessifs, ainsi que par l'odeur révélatrice dans l'urine des nourrissons. Ceux qui ont la maladie sont également inhabituellement léthargiques et connaissent des retards de développement. Les victimes peuvent également avoir des convulsions, des comas et des dommages neurologiques au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, en particulier si le régime alimentaire requis n'est pas correctement suivi.
Certains États exigent que tous les nouveau-nés subissent un test de dépistage de la maladie des urines causée par le sirop d'érable à la naissance. Dans d'autres États, les tests ne sont effectués que si des symptômes spécifiques sont observés. Un test simple peut être fait avec un test sanguin. La quantité d'acides aminés à chaîne ramifiée dans l'échantillon de sang est mesurée pour déterminer si des tests génétiques supplémentaires sont nécessaires. Les tests génétiques sont beaucoup plus approfondis en cartographiant l'ADN de l'enfant pour déterminer s'il est porteur de deux gènes récessifs.
Le traitement principal de la maladie des urines causée par le sirop d'érable consiste à suivre un régime. Le régime alimentaire de l'enfant doit contenir un nombre limité de leucine, d'isoleucine et de valine, car il s'agit d'acides aminés ramifiés que l'enfant ne pourra pas traiter. Néanmoins, le régime alimentaire doit être équilibré sur le plan nutritionnel. Les protéines sont nécessaires à la croissance, au développement et à la bonne santé en général. Les personnes qui souffrent de la maladie des urines causée par le sirop d’érable doivent utiliser des suppléments de protéines pour maintenir un mode de vie sain et consulter souvent des diététistes régulièrement.