O que é doença da urina de xarope de bordo?
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é um distúrbio genético que impede que o corpo processe os aminoácidos adequadamente. Os aminoácidos são considerados os blocos de construção de proteínas e são essenciais para as funções da vida. Esta doença pode matar bebês recém -nascidos em meses, se não forem tratados adequadamente com uma dieta restritiva ao longo da vida. Com o tratamento consistente, a criança viverá uma vida longa e relativamente saudável. O MSUD também é chamado de cetoacidúria de cadeia ramificada, porque é o complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada (BCKDH) que está ausente dos corpos dos sofrimentos. É isso que causa o acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, bem como seus subprodutos tóxicos no sangue e na urina.
Este é um distúrbio herdado e, portanto, está presente no nascimento. É também um distúrbio recessivo, o que significa que a doença pode estar presente no gen de uma criançacomposição ética sem que a doença esteja presente. Os genes recessivos devem estar presentes em ambos os pais, a composição genética para serem transmitidos. Isso torna o bastante raro. É possível que ambos os pais não tenham essa doença, mas ainda assim transmitem a característica para o filho. A única maneira de impedir o MSUD é através do aconselhamento genético antes de conceber uma criança.
O MSUD é um distúrbio muito raro, geralmente diagnosticado na infância. A doença é caracterizada por má alimentação e vômito excessivo, bem como o odor revelador na urina dos bebês. Aqueles que têm a doença também são incomumente letárgicos e experimentam atrasos no desenvolvimento. As vítimas também podem sofrer convulsões, comas e danos neurológicos à medida que a doença avança, especialmente se a dieta necessária não for seguida adequadamente.
Alguns estados exigem que todos os recém -nascidos sejam testados para doença da urina de xarope de bordo no nascimento. Em outros estados, testando euS não é feito a menos que sintomas específicos sejam observados. Testes simples podem ser feitos com um exame de sangue. A quantidade de aminoácidos de cadeia ramificada na amostra de sangue é medida para determinar se é necessário mais testes genéticos. Os testes genéticos são muito mais profundos podem ser feitos mapeando o DNA da criança para determinar se ela carrega dois genes recessivos.
O principal tratamento para a doença da urina de xarope de bordo é através da dieta. A dieta da criança deve conter leucina limitada, isoleucina e valina, porque esses são os aminoácidos da cadeia de filial que a criança não será capaz de processar. Ainda assim, a dieta deve ser nutricionalmente equilibrada. As proteínas são necessárias para o crescimento, desenvolvimento e boa saúde geral. Aqueles que sofrem de doença da urina de xarope de bordo devem usar suplementos de proteínas para manter um estilo de vida saudável e frequentemente consultar os nutricionistas regularmente.