O que é a doença da urina do xarope de bordo?
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é um distúrbio genético que impede o organismo de processar os aminoácidos corretamente. Os aminoácidos são considerados os blocos de construção das proteínas e são essenciais para as funções da vida. Esta doença pode matar recém-nascidos dentro de meses, se não for tratada adequadamente com uma dieta restritiva ao longo da vida. Com tratamento consistente, a criança viverá uma vida longa e relativamente saudável.
A doença na urina do xarope de bordo é assim chamada porque é frequentemente caracterizada por um cheiro doce semelhante ao xarope de bordo na urina de suas vítimas. O MSUD também é chamado de cetoacidúria de cadeia ramificada, porque é o complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada (BCKDH) que está ausente nos corpos dos doentes. É isso que causa o acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, bem como seus subprodutos tóxicos no sangue e na urina.
Este é um distúrbio herdado e, portanto, está presente no nascimento. É também um distúrbio recessivo, o que significa que a doença pode estar presente na composição genética de uma criança sem que ela esteja presente. Os genes recessivos devem estar presentes na composição genética de ambos os pais para serem transmitidos. Isso torna o bastante raro. É possível que ambos os pais não tenham essa doença, mas ainda transmitam a característica ao filho. A única maneira de prevenir o MSUD é através do aconselhamento genético antes de conceber uma criança.
MSUD é um distúrbio muito raro, geralmente diagnosticado na infância. A doença é caracterizada por má alimentação e vômitos excessivos, além do odor revelador na urina dos bebês. Aqueles que têm a doença também são incomumente letárgicos e sofrem atrasos no desenvolvimento. As vítimas também podem sofrer convulsões, coma e danos neurológicos à medida que a doença progride, especialmente se a dieta necessária não for seguida adequadamente.
Alguns estados exigem que todos os recém-nascidos sejam testados quanto à doença na urina do xarope de bordo ao nascer. Em outros estados, o teste não é feito, a menos que sintomas específicos sejam observados. Testes simples podem ser feitos com um exame de sangue. A quantidade de aminoácidos de cadeia ramificada na amostra de sangue é medida para determinar se mais testes genéticos são necessários. O teste genético é muito mais profundo, mapeando o DNA da criança para determinar se ela carrega dois genes recessivos.
O principal tratamento para a doença da urina do xarope de bordo é através da dieta. A dieta da criança deve conter leucina, isoleucina e valina limitadas, porque esses são os aminoácidos de cadeia ramificada que a criança não será capaz de processar. Ainda assim, a dieta deve ser nutricionalmente equilibrada. As proteínas são necessárias para o crescimento, desenvolvimento e boa saúde geral. Aqueles que sofrem de doença da urina do xarope de bordo devem usar suplementos de proteína para manter um estilo de vida saudável e frequentemente consultam nutricionistas regularmente.