Che cos'è la malattia delle urine con sciroppo d'acero?
La malattia delle urine con sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia genetica che impedisce all'organismo di elaborare correttamente gli aminoacidi. Gli aminoacidi sono considerati i mattoni delle proteine e sono essenziali per le funzioni vitali. Questa malattia può uccidere i neonati in pochi mesi, se non trattata correttamente con una dieta restrittiva per tutta la vita. Con un trattamento coerente, il bambino vivrà una vita lunga e relativamente sana.
La malattia delle urine con sciroppo d'acero è così chiamata perché è spesso caratterizzata da un odore dolce simile allo sciroppo d'acero nelle urine delle sue vittime. MSUD è anche chiamata chetoaciduria a catena ramificata, perché è il complesso alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKDH) che manca ai corpi dei malati. Questo è ciò che provoca l'accumulo di aminoacidi a catena ramificata e dei loro sottoprodotti tossici nel sangue e nelle urine.
Questo è un disturbo ereditario, e quindi è presente alla nascita. È anche un disturbo recessivo, nel senso che la malattia può essere presente nella composizione genetica di un bambino senza che la malattia sia presente. I geni recessivi devono essere presenti nella composizione genetica di entrambi i genitori per essere trasmessi. Questo rende abbastanza raro. È possibile che entrambi i genitori non abbiano questa malattia, e tuttavia trasmettano il tratto al proprio figlio. L'unico modo per prevenire la MSUD è attraverso la consulenza genetica prima di concepire un bambino.
La MSUD è un disturbo molto raro, di solito diagnosticato nella prima infanzia. La malattia è caratterizzata da una scarsa alimentazione e da un vomito eccessivo, nonché dall'odore rivelatore nell'urina dei bambini. Coloro che hanno la malattia sono anche insolitamente letargici e subiscono ritardi nello sviluppo. Le vittime possono anche sperimentare convulsioni, coma e danni neurologici man mano che la malattia progredisce, specialmente se la dieta richiesta non viene seguita correttamente.
Alcuni stati richiedono che tutti i neonati siano testati per la malattia delle urine allo sciroppo d'acero alla nascita. In altri stati, il test non viene eseguito se non si osservano sintomi specifici. I test semplici possono essere eseguiti con un esame del sangue. La quantità di aminoacidi a catena ramificata nel campione di sangue viene misurata per determinare se sono necessari ulteriori test genetici. Il test genetico è molto più approfondito può essere fatto mappando il DNA del bambino per determinare se lui o lei trasporta due geni recessivi.
Il trattamento principale per la malattia delle urine con sciroppo d'acero è attraverso la dieta. La dieta del bambino dovrebbe contenere leucina, isoleucina e valina limitate, poiché questi sono gli aminoacidi a catena ramificata che il bambino non sarà in grado di elaborare. Tuttavia, la dieta deve essere bilanciata dal punto di vista nutrizionale. Le proteine sono necessarie per la crescita, lo sviluppo e la buona salute generale. Coloro che soffrono di malattie delle urine con sciroppo d'acero devono utilizzare integratori proteici per mantenere uno stile di vita sano e spesso consultare regolarmente i dietisti.