Cos'è la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
La malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD) è un disturbo genetico che impedisce al corpo di elaborare correttamente gli aminoacidi. Gli aminoacidi sono considerati i mattoni delle proteine e sono essenziali per le funzioni di vita. Questa malattia può uccidere i neonati in pochi mesi, se non trattati correttamente con una dieta restrittiva permanente. Con un trattamento coerente, il bambino vivrà una vita lunga e relativamente sana.
La malattia delle urine di sciroppo d'acero è così chiamata perché è spesso caratterizzata da un dolce odore simile allo sciroppo d'acero nelle urine delle sue vittime. MSUD è anche chiamato ketoaciduria a catena ramificata, perché è il complesso alfa-cheto-chetoacidico deidrogenasi (BCKDH) che manca ai corpi dei soffere. Questo è ciò che causa l'accumulo di aminoacidi a catena ramificata e i loro sottoprodotti tossici nel sangue e nelle urine.
Questo è un disturbo ereditario, e quindi è presente alla nascita. È anche un disturbo recessivo, il che significa che la malattia può essere presente nella gen di un bambinocomposizione etica senza che la malattia sia presente. I geni recessivi devono essere presenti in entrambi i genitori per essere trasmessa. Questo rende abbastanza raro. È possibile che entrambi i genitori non abbiano questa malattia, ma comunque trasmettano il tratto al loro bambino. L'unico modo per prevenire MSUD è attraverso la consulenza genetica prima di concepire un bambino.
MSUD è un disturbo molto raro, di solito diagnosticato nell'infanzia. La malattia è caratterizzata da scarsa alimentazione e vomito eccessivo, nonché dall'odore rivelatore nelle urine dei bambini. Anche coloro che hanno la malattia sono insolitamente letargici e sperimentano ritardi nello sviluppo. Le vittime possono anche sperimentare convulsioni, coma e danni neurologici man mano che la malattia progredisce, soprattutto se la dieta richiesta non è seguita correttamente.
Alcuni stati richiedono che tutti i neonati siano testati per la malattia delle urine di sciroppo d'acero alla nascita. In altri stati, test iS non fatto a meno che non vengano osservati sintomi specifici. I test semplici possono essere eseguiti con un esame del sangue. La quantità di aminoacidi a catena ramificata nel campione di sangue viene misurata per determinare se sono necessari ulteriori test genetici. Il test genetico è molto più approfondito può essere fatto mappando il DNA del bambino per determinare se porta due geni recessivi.
Il trattamento principale per la malattia delle urine di sciroppo d'acero è attraverso la dieta. La dieta del bambino dovrebbe contenere leucina limitata, isoleucina e valina, perché questi sono gli aminoacidi a catena di ramo che il bambino non sarà in grado di elaborare. Tuttavia, la dieta deve essere equilibrata nutrizionalmente. Le proteine sono necessarie per la crescita, lo sviluppo e la buona salute generale. Coloro che soffrono di malattia delle urine di sciroppo d'acero devono usare integratori proteici per mantenere uno stile di vita sano e spesso consultare i dietisti regolarmente.