Co to jest choroba moczu w syropie klonowym?
Choroba moczu w syropie klonowym (MSUD) jest zaburzeniem genetycznym, które uniemożliwia prawidłowe przetwarzanie aminokwasów przez organizm. Aminokwasy są uważane za budulec białek i są niezbędne do życia. Choroba ta może zabić noworodki w ciągu kilku miesięcy, jeśli nie zostanie odpowiednio leczona restrykcyjną dietą przez całe życie. Dzięki konsekwentnemu leczeniu dziecko będzie żyło długo i stosunkowo zdrowo.
Choroba moczu z syropem klonowym jest tak nazwana, ponieważ często charakteryzuje się słodkim zapachem podobnym do syropu klonowego w moczu ofiar. MSUD jest również nazywany ketoacidurią o rozgałęzionym łańcuchu, ponieważ jest to kompleks dehydrogenazy alfa-ketonokwasowej o rozgałęzionym łańcuchu (BCKDH), którego brakuje w ciałach cierpiących. To właśnie powoduje gromadzenie się aminokwasów rozgałęzionych, a także ich toksycznych produktów ubocznych we krwi i moczu.
Jest to dziedziczne zaburzenie, dlatego występuje przy urodzeniu. Jest to również zaburzenie recesywne, co oznacza, że choroba może występować w strukturze genetycznej dziecka bez obecności choroby. Geny recesywne muszą być obecne w składzie genetycznym obojga rodziców, aby zostały przekazane. To sprawia, że dość rzadkie. Możliwe jest, że oboje rodzice nie cierpią na tę chorobę, ale nadal przekazują tę cechę swojemu dziecku. Jedynym sposobem zapobiegania MSUD jest poradnictwo genetyczne przed poczęciem dziecka.
MSUD jest bardzo rzadkim zaburzeniem, zwykle diagnozowanym w okresie niemowlęcym. Choroba charakteryzuje się złym odżywianiem i nadmiernymi wymiotami, a także charakterystycznym zapachem w moczu niemowląt. Osoby cierpiące na tę chorobę są również nietypowo letargiczne i doświadczają opóźnień rozwojowych. W miarę postępu choroby ofiary mogą również napady padaczkowe, śpiączki i uszkodzenia neurologiczne, zwłaszcza jeśli nie przestrzega się odpowiednio wymaganej diety.
Niektóre stany wymagają, aby wszystkie noworodki były badane w kierunku choroby moczu syropu klonowego przy urodzeniu. W innych stanach badania nie są przeprowadzane, chyba że zostaną zaobserwowane określone objawy. Proste badanie można wykonać za pomocą badania krwi. Mierzy się ilość aminokwasów rozgałęzionych w próbce krwi, aby ustalić, czy potrzebne są dalsze badania genetyczne. Testy genetyczne są o wiele bardziej dogłębne, można przeprowadzić mapując DNA dziecka, aby ustalić, czy niesie on dwa recesywne geny.
Głównym sposobem leczenia choroby moczu z syropem klonowym jest dieta. Dieta dziecka powinna zawierać ograniczoną ilość leucyny, izoleucyny i waliny, ponieważ są to aminokwasy rozgałęzione, których dziecko nie będzie w stanie przetworzyć. Mimo to dieta musi być zrównoważona pod względem odżywczym. Białka są niezbędne do wzrostu, rozwoju i ogólnego dobrego zdrowia. Osoby cierpiące na chorobę moczu z syropem klonowym muszą stosować suplementy białkowe w celu utrzymania zdrowego stylu życia i często regularnie konsultują się z dietetykami.