メープルシロップ尿疾患とは何ですか？

メープルシロップ尿疾患（MSUD）は、体がアミノ酸を適切に処理するのを妨げる遺伝性障害です。アミノ酸はタンパク質のビルディングブロックと見なされ、生命機能に不可欠です。この病気は、生涯にわたる制限的な食事で適切に治療されない場合、数ヶ月以内に生まれたばかりの赤ちゃんを殺すことができます。一貫した治療で、子供は長く比較的健康的な生活を送ります。 MSUDは分岐鎖ケトアシドゥリアとも呼ばれます。なぜなら、それは、苦しみの体に欠落している分岐鎖α-ケトシドデヒドロゲナーゼ複合体（BCKDH）であるためです。これは、枝鎖アミノ酸の蓄積と、血液と尿中の毒性副産物の蓄積を引き起こすものです。

これは遺伝性障害であり、したがって出生時に存在します。また、劣性障害であり、この病気は子供の世代に存在する可能性があることを意味します病気が存在しないエティカルな化粧。劣性遺伝子は、両親の遺伝子構成を渡すために存在する必要があります。 これは非常にまれです。両方の親がこの病気を患っていないが、それでも子供に特性を渡すことは可能です。 MSUDを防ぐ唯一の方法は、子供を妊娠する前に遺伝カウンセリングを通してです。

MSUDは非常にまれな障害であり、通常は乳児期に診断されます。この病気は、摂食不良と過度の嘔吐、ならびに乳児の尿中のテルテールの臭いによって特徴付けられます。病気にかかっている人は、特徴的に無気力であり、発達の遅れを経験します。犠牲者はまた、特に必要な食事が適切に守られていない場合、病気が進行するにつれて発作、coma、神経学的損傷を経験する可能性があります。

一部の州では、すべての新生児が出生時にメープルシロップ尿疾患の検査を受けることを要求しています。他の州では、i特定の症状が観察されない限り、行われません。血液検査で簡単なテストを行うことができます。血液サンプルの分岐鎖アミノ酸の量を測定して、さらなる遺伝子検査が必要かどうかを判断します。遺伝子検査は、子供のDNAをマッピングして、2つの劣性遺伝子を持っているかどうかを判断することにより、はるかに詳細です。

メープルシロップ尿疾患の主な治療法は食事によるものです。子どもの食事には、限られたロイシン、イソロイシン、バリンが含まれている必要があります。なぜなら、これらは子供が処理できない枝鎖アミノ酸であるからです。それでも、食事は栄養的にバランスが取れている必要があります。タンパク質は、成長、発達、一般的な健康に必要です。メープルシロップ尿疾患に苦しんでいる人は、タンパク質サプリメントを使用して健康的なライフスタイルを維持し、栄養士に定期的に相談する必要があります。