メープルシロップ尿症とは？

メープルシロップ尿症（MSUD）は、身体がアミノ酸を適切に処理することを妨げる遺伝性疾患です。 アミノ酸はタンパク質の構成要素と考えられており、生命機能に不可欠です。 この病気は、生涯にわたる制限食で適切に治療されなければ、数ヶ月以内に新生児を殺す可能性があります。 一貫した治療により、子どもは長く比較的健康な生活を送ることができます。

メープルシロップ尿症は、その犠牲者の尿中のメープルシロップに似た甘い匂いが特徴であることが多いため、そのように名付けられました。 MSUDは、分枝鎖ケト酸尿症とも呼ばれます。なぜなら、MSUDは、分枝鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体（BCKDH）であるため、被災者の体から失われています。 これは、分岐鎖アミノ酸の蓄積と血液および尿中の毒性副産物の原因です。

これは遺伝性疾患であるため、出生時に存在します。 また、劣性疾患でもあり、病気が存在することなく子供の遺伝子構造に病気が存在する可能性があることを意味します。 劣性遺伝子は、両方の親の遺伝的構造に存在しなければ伝えられません。 これは非常にまれになります。 両方の親がこの病気にかかっていなくても、子供にその形質を引き継ぐことは可能です。 MSUDを防ぐ唯一の方法は、子供を妊娠する前に遺伝カウンセリングを行うことです。

MSUDは非常にまれな疾患であり、通常は乳児期に診断されます。 この病気の特徴は、貧弱な摂食と過剰な嘔吐、そして乳児の尿の明らかな臭いです。 病気にかかっている人も特徴的に無気力であり、発達の遅れを経験します。 被害者は、特に必要な食事療法が適切に守られていない場合、発病、com睡、神経障害を経験する可能性があります。

一部の州では、出生時にすべての新生児にメープルシロップ尿症の検査を義務付けています。 他の状態では、特定の症状が観察されない限り、テストは行われません。 血液検査で簡単な検査を行うことができます。 血液サンプル中の分岐鎖アミノ酸の量を測定して、さらなる遺伝子検査が必要かどうかを判断します。 遺伝子検査は、子供のDNAをマッピングして、子供が2つの劣性遺伝子を持っているかどうかを調べることで、さらに詳細に行うことができます。

メープルシロップ尿症の主な治療法は食事です。 子供の食事には、制限されたロイシン、イソロイシン、バリンが含まれている必要があります。これらは、子供が処理できない分岐鎖アミノ酸であるためです。 それでも、食事は栄養的にバランスが取れていなければなりません。 タンパク質は、成長、発達、および一般的な健康に必要です。 メープルシロップ尿症に苦しむ人は、健康的なライフスタイルを維持するためにタンパク質サプリメントを使用しなければならず、しばしば栄養士と定期的に相談する必要があります。