Co je onemocnění moči javorového sirupu?
onemocnění moči javorového sirupu (MSUD) je genetická porucha, která zabraňuje správnému zpracování aminokyselin v těle. Aminokyseliny jsou považovány za stavební bloky proteinů a jsou nezbytné pro životní funkce. Toto onemocnění může zabíjet novorozence během několika měsíců, ne -li správně léčena celoživotní restriktivní stravou. Při konzistentní léčbě bude dítě žít dlouhý a relativně zdravý život. MSUD se také nazývá ketoacidurie s větveným řetězcem, protože se jedná o komplex alfa-ketoacid dehydrogenázy (BCKDH) s větveným řetězcem, který chybí v tělech Suffis. To je to, co způsobuje nahromadění aminokyselin s větveným řetězcem a jejich toxické vedlejší produkty v krvi a moči.
Toto je zděděná porucha, a proto je přítomna při narození. Je to také recesivní porucha, což znamená, že nemoc může být přítomna v genu dítěteEtický make -up bez přítomnosti nemoci. Recesivní geny musí být přítomny v obou rodičích genetický make -up, aby byl předán. Díky tomu je docela vzácný. Je možné, aby oba rodiče neměli tuto nemoc, přesto stále předávají vlastnost svému dítěti. Jediný způsob, jak zabránit MSUD, je prostřednictvím genetického poradenství před pojetím dítěte.
MSUD je velmi vzácná porucha, obvykle diagnostikována v dětství. Onemocnění je charakterizováno špatným krmením a nadměrným zvratem, jakož i pachem v moči kojenců. Ti, kteří mají nemoc, jsou také netypicky letargičtí a zažívají vývojové zpoždění. Oběti mohou také zažít záchvaty, comas a neurologické poškození, jak postupuje onemocnění, zejména pokud požadovaná strava není řádně dodržována.
Některé státy vyžadují, aby byli všichni novorozenci testováni na onemocnění moči s javorovým sirupem při narození. V jiných státech testování IS není provedeno, pokud nejsou pozorovány specifické příznaky. Jednoduché testování lze provést pomocí krevního testu. Množství aminokyselin ve vzorku krve se měří, aby se určilo, zda je nutné další genetické testování. Genetické testování je mnohem důkladnější mapováním DNA dítěte, aby se zjistilo, zda nese dva recesivní geny.
Hlavní léčba onemocnění moči javorového sirupu je strava. Dieta dítěte by měla obsahovat omezený leucin, isoleucin a valin, protože se jedná o aminokyseliny ve větvicím řetězci, které dítě nebude moci zpracovat. Přesto musí být strava nutričně vyvážená. Proteiny jsou nezbytné pro růst, vývoj a obecné dobré zdraví. Ti, kteří trpí chorobou moči s javorovým sirupem, musí používat doplňky proteinů k udržení zdravého životního stylu a často pravidelně konzultují s dietology.