Co je choroba moči Maple Syrup?
Močová choroba javorového sirupu (MSUD) je genetická porucha, která brání tělu ve správném zpracování aminokyselin. Aminokyseliny jsou považovány za stavební kameny bílkovin a jsou nezbytné pro životní funkce. Toto onemocnění může zabít novorozence během několika měsíců, pokud nebude řádně léčeno celoživotní omezující stravou. Při důsledném zacházení bude dítě žít dlouhý a relativně zdravý život.
Nemoc moči javorového sirupu je tak pojmenována, protože je často charakterizována sladkou vůní podobnou javorovému sirupu v moči oběti. MSUD se také nazývá ketoacidurie s rozvětveným řetězcem, protože v tělech trpících chybí komplex alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem (BCKDH). To způsobuje hromadění aminokyselin s rozvětveným řetězcem a jejich toxických vedlejších produktů v jejich krvi a moči.
Toto je zděděná porucha, a proto je přítomna při narození. Je to také recesivní porucha, což znamená, že nemoc může být přítomna v genetickém složení dítěte, aniž by byla přítomna. Aby bylo možné předat genetické složení obou rodičů, musí být přítomny recesivní geny. To je docela vzácné. Je možné, že oba rodiče tuto nemoc nemají, a přesto předávají tuto vlastnost svému dítěti. Jediným způsobem, jak zabránit MSUD, je genetické poradenství před počátkem dítěte.
MSUD je velmi vzácná porucha, obvykle diagnostikovaná v kojeneckém věku. Toto onemocnění se vyznačuje špatným krmením a nadměrným zvracením, jakož i výmluvným zápachem v moči kojenců. Ti, kteří mají nemoc, jsou také necharakteristicky letargičtí a zažívají vývojové zpoždění. Oběti mohou také zažívat záchvaty, kómata a neurologické poškození v průběhu onemocnění, zejména pokud není dodržena požadovaná strava.
Některé státy vyžadují, aby všichni novorozenci byli při narození testováni na onemocnění moči javorového sirupu. V jiných státech se testování neprovádí, pokud nejsou pozorovány specifické příznaky. Jednoduché testování lze provést pomocí krevního testu. Množství aminokyselin s rozvětveným řetězcem ve vzorku krve se měří, aby se určilo, zda je nutné další genetické testování. Genetické testování je mnohem podrobnější, lze provést mapováním DNA dítěte a zjistit, zda má dva recesivní geny.
Hlavní léčba moči javorového sirupu moči je prostřednictvím stravy. Dětská strava by měla obsahovat omezené leucin, isoleucin a valin, protože se jedná o aminokyseliny větveného řetězce, které dítě nebude moci zpracovat. Přesto musí být strava nutričně vyvážená. Proteiny jsou nezbytné pro růst, vývoj a dobré zdraví. Ti, kteří trpí chorobou moči javorového sirupu, musí používat proteinové doplňky k udržení zdravého životního stylu a často konzultovat dietology.