Vad är urinsjukdom i lönnsirap?

Lönnsirap urinsjukdom (MSUD) är en genetisk störning som förhindrar kroppen från att behandla aminosyror på rätt sätt. Aminosyror anses vara byggstenarna i proteiner och är avgörande för livsfunktioner. Denna sjukdom kan döda nyfödda barn inom månader om de inte behandlas korrekt med en livslång restriktiv diet. Med konsekvent behandling kommer barnet att leva ett långt och relativt hälsosamt liv.

Urinesjukdom i lönnsirap kallas så, eftersom den ofta kännetecknas av en söt lukt som liknar lönnsirap i offrens urin. MSUD kallas också grenad ketoaciduria, eftersom det är det grenade alfa-ketoacid dehydrogenas-komplexet (BCKDH) som saknas från de drabbade kropparna. Det är detta som orsakar uppbyggnad av grenade aminosyror såväl som deras giftiga biprodukter i blod och urin.

Detta är en ärftlig störning, och därför finns den vid födseln. Det är också en recessiv störning, vilket innebär att sjukdomen kan finnas i ett barns genetiska smink utan att sjukdomen är närvarande. Recessiva gener måste finnas i båda föräldrarnas genetiska smink för att vidarebefordras. Detta gör det ganska sällsynt. Det är möjligt för båda föräldrarna att inte ha denna sjukdom, men ändå överlämna egenskapen till deras barn. Det enda sättet att förhindra MSUD är genom genetisk rådgivning innan man blir gravid.

MSUD är en mycket sällsynt störning, vanligtvis diagnostiserad i barndomen. Sjukdomen kännetecknas av dålig utfodring och överdriven kräkningar, liksom den berättigade lukten i spädbarns urin. De som har sjukdomen är också okarakteristiskt döda och upplever utvecklingsförseningar. Offren kan också uppleva anfall, comas och neurologiska skador när sjukdomen utvecklas, särskilt om den nödvändiga dieten inte följs korrekt.

Vissa stater kräver att alla nyfödda testas för urinsjukdom i lönnsirap vid födseln. I andra stater görs inte testning såvida inte specifika symtom observeras. Enkel testning kan göras med ett blodprov. Mängden grenade aminosyror i blodprovet mäts för att bestämma om ytterligare genetisk testning behövs. Genetisk testning är mycket mer djupgående kan göras genom att kartlägga barnets DNA för att avgöra om han eller hon har två recessiva gener.

Den huvudsakliga behandlingen för urinsjukdom i lönnsirap är genom diet. Barnets diet bör innehålla begränsad leucin, isoleucin och valin, eftersom det är de grenade aminosyrorna som barnet inte kommer att kunna bearbeta. Fortfarande måste kosten vara näringsbalanserad. Proteiner är nödvändiga för tillväxt, utveckling och allmän hälsa. De som lider av urinsjukdom i lönnsirap måste använda proteintillskott för att upprätthålla en hälsosam livsstil och ofta konsultera med dietister regelbundet.