Vad är lönnsirap urinsjukdom?

lönnsirap urinsjukdom (MSUD) är en genetisk störning som förhindrar kroppen från att bearbeta aminosyror ordentligt. Aminosyror betraktas som byggstenarna för proteiner och är viktiga för livsfunktioner. Denna sjukdom kan döda nyfödda barn inom månader, om de inte behandlas ordentligt med en livslång restriktiv diet. Med konsekvent behandling kommer barnet att leva ett långt och relativt hälsosamt liv.

lönnsirap urinsjukdom kallas så att det ofta kännetecknas av en söt lukt som liknar lönnsirap i offrens urin. MSUD kallas också grenad kedja ketoaciduri, eftersom det är den grenade kedjan alfa-ketoacid-dehydrogenaskomplex (BCKDH) som saknas i lidande kroppar. Det är detta som orsakar uppbyggnad av grenade aminosyror såväl som deras toxiska biprodukter i deras blod och urin.

Detta är en ärftlig störning och därmed finns det vid födseln. Det är också en recessiv störning, vilket innebär att sjukdomen kan vara närvarande i ett barns genETIC -smink utan att sjukdomen är närvarande. Recessiva gener måste vara närvarande i båda föräldrarnas genetiska smink som ska vidarebefordras. Detta gör det ganska sällsynt. Det är möjligt för båda föräldrarna att inte ha denna sjukdom, men ändå vidarebefordra egenskapen till sitt barn. Det enda sättet att förhindra MSUD är genom genetisk rådgivning innan det gravar sig ett barn.

MSUD är en mycket sällsynt störning, vanligtvis diagnostiserad i barndomen. Sjukdomen kännetecknas av dålig utfodring och överdriven kräkningar, liksom den tydliga lukten i spädbarns urin. De som har sjukdomen är också okarakteristiskt dödliga och upplever utvecklingsförseningar. Offren kan också uppleva anfall, komor och neurologiska skador när sjukdomen fortskrider, särskilt om den erforderliga dieten inte följs korrekt.

Vissa stater kräver att alla nyfödda testas för lönsirap urinsjukdom vid födseln. I andra stater, testning is inte gjort om inte specifika symtom observeras. Enkel testning kan göras med ett blodprov. Mängden grenad aminosyror i blodprovet mäts för att bestämma om ytterligare genetisk testning behövs. Genetisk testning är mycket mer djupgående kan göras genom att kartlägga barnets DNA för att avgöra om han eller hon bär två recessiva gener.

Huvudbehandlingen för lönsirap urinsjukdom är genom kost. Barnets diet bör innehålla begränsat leucin, isoleucin och valin, eftersom det här är grenkedjan aminosyror som barnet inte kommer att kunna bearbeta. Fortfarande måste kosten vara näringsmässigt balanserad. Proteiner är nödvändiga för tillväxt, utveckling och allmän god hälsa. De som lider av lönnsirap urinsjukdom måste använda proteintillskott för att upprätthålla en hälsosam livsstil och ofta konsultera med dietister regelbundet.