Hvad er ahornsirup urin sygdom?

Maple sirup urin sygdom (MSUD) er en genetisk lidelse, der forhindrer kroppen i at forarbejde aminosyrer korrekt. Aminosyrer betragtes som byggestenene for proteiner og er vigtige for livsfunktioner. Denne sygdom kan dræbe nyfødte babyer inden for måneder, hvis ikke behandles korrekt med en livslang restriktiv diæt. Med konsekvent behandling vil barnet leve et langt og relativt sundt liv.

Maple sirup urin sygdom er så navngivet, fordi det ofte er kendetegnet ved en sød lugt, der ligner ahornsirup i dets ofrenes urin. MSUD kaldes også forgrenet kæde ketoaciduria, fordi det er den forgrenede kædede alfa-ketoacid dehydrogenase-kompleks (BCKDH), der mangler i lider af lider kroppe. Det er det, der forårsager opbygningen af ​​forgrenede aminosyrer såvel som deres giftige biprodukter i deres blod og urin.

Dette er en arvelig lidelse, og det er således til stede ved fødslen. Det er også en recessiv lidelse, hvilket betyder, at sygdommen kan være til stede i et barns genetisk makeup uden sygdommen er til stede. Recessive gener skal være til stede i begge forældre genetisk sammensætning for at blive videregivet. Dette gør det ganske sjældne. Det er muligt for begge forældre at ikke have denne sygdom, men overfører stadig egenskaben til deres barn. Den eneste måde at forhindre MSUD er gennem genetisk rådgivning, før han udtager et barn.

MSUD er en meget sjælden lidelse, der normalt diagnosticeres i spædbarnet. Sygdommen er kendetegnet ved dårlig fodring og overdreven opkast såvel som den fortællende lugt hos spædbørns urin. De, der har sygdommen, er også ukarakteristisk sløv og oplever udviklingsforsinkelser. Ofre kan også opleve anfald, komaer og neurologisk skade, når sygdommen skrider frem, især hvis den krævede diæt ikke følges korrekt.

Nogle stater kræver, at alle nyfødte testes for ahornsirupurinsygdom ved fødslen. I andre stater, test af Is er ikke gjort, medmindre der observeres specifikke symptomer. Enkel test kan udføres med en blodprøve. Mængden af ​​forgrenede aminosyrer i blodprøven måles for at bestemme, om der er behov for yderligere genetisk test. Genetisk test er meget mere dybdegående kan udføres ved at kortlægge barnets DNA for at afgøre, om han eller hun bærer to recessive gener.

Hovedbehandlingen for ahornsirup urin sygdom er gennem diæt. Barnets diæt skal indeholde begrænset leucin, isoleucin og valin, fordi dette er de gren-kæde-aminosyrer, som barnet ikke vil være i stand til at behandle. Alligevel skal kosten være ernæringsmæssigt afbalanceret. Proteiner er nødvendige for vækst, udvikling og generelt godt helbred. De, der lider af ahornsirupurinsygdom, skal bruge proteintilskud til at opretholde en sund livsstil og ofte konsultere diætister regelmæssigt.