Hvad er urinsyge af ahornsirup?

Maplesirup urinsygdom (MSUD) er en genetisk lidelse, der forhindrer kroppen i at behandle aminosyrer korrekt. Aminosyrer betragtes som byggestenene i proteiner og er essentielle for livsfunktioner. Denne sygdom kan dræbe nyfødte babyer inden for måneder, hvis de ikke behandles korrekt med en livslang restriktiv diæt. Med ensartet behandling vil barnet leve et langt og relativt sundt liv.

Maplesirup urinsygdom kaldes så, fordi den ofte er kendetegnet ved en sød lugt svarende til ahornsirup i ofrenes urin. MSUD kaldes også forgrenet ketoaciduri, fordi det er det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase-kompleks (BCKDH), der mangler i de lidende legemer. Dette er hvad der forårsager opbygning af forgrenede aminosyrer såvel som deres giftige biprodukter i deres blod og urin.

Dette er en arvelig lidelse, og dermed er den til stede ved fødslen. Det er også en recessiv lidelse, hvilket betyder, at sygdommen kan være til stede i et barns genetiske sammensætning uden, at sygdommen er til stede. Resessive gener skal være til stede i begge forældres genetiske makeup for at blive videregivet. Dette gør det ganske sjældent. Det er muligt for begge forældre at ikke have denne sygdom, men alligevel overføre egenskaben til deres barn. Den eneste måde at forhindre MSUD er gennem genetisk rådgivning, før man bliver gravid.

MSUD er en meget sjælden sygdom, der normalt diagnosticeres i spædbarnet. Sygdommen er kendetegnet ved dårlig fodring og overdreven opkast såvel som den markante lugt i spædbørnens urin. De, der har sygdommen, er også ukarakteristisk sløv og oplever udviklingsforsinkelser. Ofre kan også opleve anfald, koma og neurologiske skader, efterhånden som sygdommen skrider frem, især hvis den krævede diæt ikke følges korrekt.

Nogle stater kræver, at alle nyfødte testes for urinsyge med ahornsirup ved fødslen. I andre stater udføres test ikke, medmindre specifikke symptomer observeres. Enkel test kan udføres med en blodprøve. Mængden af ​​forgrenede aminosyrer i blodprøven måles for at bestemme, om yderligere genetisk testning er nødvendig. Genetisk testning er meget mere dybtgående kan udføres ved at kortlægge barnets DNA for at afgøre, om han eller hun bærer to recessive gener.

Den vigtigste behandling for ahornsirup urinsygdom er gennem diæt. Barnets diæt skal indeholde begrænset leucin, isoleucin og valin, fordi dette er de grenede aminosyrer, som barnet ikke vil kunne behandle. Alligevel skal kosten være ernæringsmæssigt afbalanceret. Proteiner er nødvendige for vækst, udvikling og generelt godt helbred. De, der lider af ahornsirup urinsygdom, skal bruge proteintilskud for at opretholde en sund livsstil og ofte konsultere med diætister.