메이플 시럽 소변 질환은 무엇입니까?

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 신체가 아미노산을 제대로 처리하는 것을 방지하는 유전 적 장애입니다. 아미노산은 단백질의 빌딩 블록으로 간주되며 수명 기능에 필수적입니다. 이 질병은 평생 제한적인 식단으로 제대로 치료하지 않으면 몇 달 안에 신생아를 죽일 수 있습니다. 일관된 치료를 통해 아동은 길고 비교적 건강한 삶을 살 것입니다.

메이플 시럽 소변 질환은 종종 피해자의 소변에서 메이플 시럽과 비슷한 달콤한 냄새가 나는 특징입니다. MSUD는 또한 분지 체인 케토 아시 두르라고도 불립니다. 왜냐하면 그것은 고통의 시체에서 누락 된 분지 쇄 알파-케토 아드 데 하이드로게나 제 복합체 (BCKDH)이기 때문입니다. 이것이 바로 분지 체인 아미노산의 축적과 혈액 및 소변의 독성 부산물을 유발하는 원인입니다.

이것은 유전 적 장애이므로 출생시 존재합니다. 그것은 또한 열성 장애이므로 질병이 어린이의 장전에있을 수 있음을 의미합니다.질병이없는 eTic 메이크업. 열성 유전자는 두 부모 모두 유전 적 메이크업에 존재해야합니다. 이것은 매우 드물게 만듭니다. 두 부모 모두이 질병이 없지만 여전히 자녀에게 특성을 전달할 수 있습니다. MSUD를 예방하는 유일한 방법은 어린이를 생각하기 전에 유전자 상담을 통하는 것입니다.

MSUD는 매우 드문 장애로 일반적으로 유아기 진단을받습니다. 이 질병은 수유가 열악하고 과도한 구토뿐만 아니라 영아의 소변의 냄새가 특징입니다. 질병을 앓고있는 사람들은 또한 특징적으로 무기력하며 발달 지연을 경험합니다. 피해자는 특히 필요한 식단이 제대로 따르지 않으면 질병이 진행됨에 따라 발작, 코마 및 신경 학적 손상을 경험할 수 있습니다.

일부 주에서는 모든 신생아가 출생시 메이플 시럽 소변 질환에 대해 테스트해야합니다. 다른 주에서는 테스트 i특정 증상이 관찰되지 않는 한 S는 수행하지 않습니다. 혈액 검사로 간단한 검사를 수행 할 수 있습니다. 혈액 샘플에서 분지 사슬 아미노산의 양은 추가 유전자 검사가 필요한지 여부를 결정하기 위해 측정된다. 유전자 검사는 어린이의 DNA를 매핑하여 두 개의 열성 유전자를 가지고 있는지 판단함으로써 훨씬 더 심층적입니다.

메이플 시럽 소변 질환의 주요 치료법은식이 요법입니다. 아동의 식단에는 제한된 류신, 이소류신 및 발린이 포함되어야합니다. 왜냐하면 이들은 아동이 처리 할 수없는 분지 쇄 아미노산이기 때문입니다. 그럼에도 불구하고식이 요법은 영양 균형을 유지해야합니다. 단백질은 성장, 발달 및 일반적인 건강에 필요합니다. 메이플 시럽 소변 질환으로 고통받는 사람들은 단백질 보충제를 사용하여 건강한 생활 양식을 유지하고 종종 영양사와 정기적으로 상담해야합니다.