메이플 시럽 소변 질환이란 무엇입니까?

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 신체가 아미노산을 제대로 처리하지 못하게하는 유전 질환입니다. 아미노산은 단백질의 구성 요소로 간주되며 생활 기능에 필수적입니다. 평생 제한식이 요법으로 제대로 치료하지 않으면이 질병은 몇 개월 이내에 신생아를 죽일 수 있습니다. 일관된 치료로 아이는 길고 비교적 건강한 삶을 살 것입니다.

메이플 시럽 소변 질환은 종종 희생자의 소변에서 메이플 시럽과 비슷한 달콤한 냄새가 특징이기 때문에 그렇게 명명되었습니다. MSUD는 또한 분지 쇄 케톤 산 뇨증이라고 불리우는 데, 이는 분지 쇄 알파-케 토산 탈수소 효소 복합체 (BCKDH)가 고통받는 신체에서 누락 되었기 때문입니다. 이것이 혈액과 소변에 분지 쇄 아미노산과 독성 부산물이 축적되는 원인입니다.

이것은 유전 된 장애이므로 태어날 때 나타납니다. 또한 열성 장애로, 질병이 존재하지 않고 질병이 어린이의 유전 적 구성에 존재할 수 있음을 의미합니다. 열성 유전자는 부모의 유전자 구성에 반드시 존재해야합니다. 이것은 매우 드문 일입니다. 두 부모 모두이 질병을 앓지 않아도 여전히 특성을 자녀에게 전염시킬 수 있습니다. MSUD를 예방하는 유일한 방법은 아이를 임신하기 전에 유전 상담을하는 것입니다.

MSUD는 매우 드문 질환으로 보통 유아기 진단을받습니다. 이 질병은 유아의 소변에서 나쁜 냄새뿐만 아니라 영양 부족과 과도한 구토를 특징으로합니다. 이 질병을 앓고있는 사람들은 특징적으로 무기력하며 발달 지연을 경험합니다. 피해자는 또한 질병이 진행됨에 따라 발작, 혼수 상태 및 신경 학적 손상을 경험할 수 있습니다.

일부 주에서는 모든 신생아에게 태어날 때 메이플 시럽 소변 질환 검사를 요구합니다. 다른 상태에서는 특정 증상이 관찰되지 않으면 검사가 수행되지 않습니다. 혈액 검사로 간단한 검사를 수행 할 수 있습니다. 혈액 샘플에서 분지 쇄 아미노산의 양을 측정하여 추가 유전자 검사가 필요한지 결정합니다. 유전자 검사는 아이의 DNA가 두 개의 열성 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 아이의 DNA를 매핑함으로써 훨씬 더 심층적으로 수행 할 수 있습니다.

메이플 시럽 소변 질환의 주요 치료법은식이 요법입니다. 어린이의 식단에는 제한된 류신, 이소류신 및 발린이 포함되어야합니다. 왜냐하면 이들은 어린이가 처리 할 수없는 분지 쇄 아미노산이기 때문입니다. 그럼에도 불구하고식이 요법은 영양 적으로 균형을 이루어야합니다. 단백질은 성장, 발달 및 전반적인 건강을 위해 필요합니다. 메이플 시럽 소변 질환을 앓고있는 사람들은 건강한 생활 습관을 유지하고 종종 영양사와 정기적으로 상담하기 위해 단백질 보충제를 사용해야합니다.