Wat is het downsyndroom met mozaïek?
Downsyndroom of Trisomie 21 verwijst naar de aanwezigheid van drie in plaats van twee 21ste chromosomen in elk van de lichaamscellen. Dit resulteert in cognitieve stoornissen, een iets ander uiterlijk en risico voor bepaalde gezondheidsproblemen of geboorteafwijkingen. Mozaïek is een term die wordt gebruikt om een aandoening te beschrijven waarbij mensen verschillende soorten cellen in het lichaam hebben. Mosaic Down-syndroom kan dus worden begrepen als een aandoening waarbij mensen sommige cellen hebben met de Trisomy 21-regeling en sommige cellen die slechts twee # 21-chromosomen hebben.
Mosaic Down Syndrome blijft een zeldzame variant van Trisomie 21 en wordt meestal getest in een bloedmonster. Artsen zoeken naar bewijs van cellen met de normale indeling om aan te tonen of deze aandoening aanwezig is. Aantal normale cellen wordt uitgedrukt in een procentuele waarde op basis van de trisomiecellen. Een meting van 80 van de 100 trisomiecellen zou 80% mozaïekvorming worden genoemd. Percentages kunnen variëren, afhankelijk van het geteste lichaamsdeel.
Vanuit logisch oogpunt zou het logisch zijn te denken dat lagere percentages mozaïekisme altijd zouden overeenkomen met minder expressie van het syndroom van Down. Dit is niet noodzakelijkerwijs het geval en het lijkt erop dat dat percentage niet altijd zal voorspellen in welke mate mensen worden getroffen. Over het algemeen kan worden gezegd dat veel mensen met het Mosaic Down-syndroom minder symptomen hebben, maar dit is niet altijd het geval.
Hoewel een medisch interessante variant, is het syndroom van Mosaic Down soms net zo waarschijnlijk als de totale Trisomie 21 met de volgende symptomen:
- Verminderde cognitie, die licht tot groot kan zijn
- Karakteristiek uiterlijk van kleinere handen, korte nek, schuine ogen, kleine mond, afgeplatte neus en kortere gestalte
- Groot risico op aangeboren hartafwijkingen (ongeveer 50% van de kinderen met het syndroom van Down)
- Hoger risico op leukemie en schildklierdisfunctie
- Meer kans op visie en gehoorproblemen
Er bestaan grote verschillen tussen het syndroom van Mosaic Down en de expressie van het standaardsyndroom. Ten eerste worden de meeste gevallen van Down gediagnosticeerd vóór de geboorte of bij de geboorte. Mozaïek wordt mogelijk pas gediagnosticeerd als kinderen tussen de 1 en 4 zijn. Het is ook zo dat het Mosaic Down-syndroom veel zeldzamer is dan standaard Trisomie 21. Naar schatting 3% van de gevallen van Downs vertoont mozaïekvorming.
Het kind met Trisomie 21 of het syndroom van Mosaic Down heeft veel moeilijke dingen te overwinnen. Deze kinderen hebben mogelijk meer medische interventie nodig dan een kind zonder een derde # 21-chromosoom en ze profiteren ook van vroege leermogelijkheden. Ondanks de tekorten bij deze aandoening, kunnen veel van deze kinderen het goed doen, tot op een bepaald moment in schoolomgevingen worden gemainstreamd en als volwassene werken terwijl ze zelfstandig of semi-onafhankelijk in groepsgewoonten leven.