Co to jest zespół mozaiki?
Zespół
Downa lub trisomia 21 odnosi się do obecności trzech zamiast dwóch 21. chromosomów w każdej komórce organizmu. Powoduje to zaburzenie poznawcze, nieco inny wygląd i ryzyko niektórych problemów zdrowotnych lub wad wrodzonych. Mozaizm jest terminem używanym do opisania stanu, w którym ludzie mają różne rodzaje komórek w ciele. Zespół mozaiki Downa można zatem rozumieć jako warunek, w którym ludzie mają niektóre komórki z układem trisomii 21, a niektóre komórki, które posiadają tylko dwa chromosomy #21. Zespół mozaiki, pozostaje rzadkim wariantem trisomii 21, i zwykle badane są na próbkę krwi. Lekarze szukają dowodów dowolnych komórek z normalnym układem, aby pokazać, czy ten stan jest obecny. Liczba normalnych komórek ulega ekspresji w wartości procentowej opartej na komórkach trisomii. Pomiar 80 na 100 komórek trisomii nazywałby się 80% mozaicyzmu. Procent może się różnić w zależności od testowanego ciała.
z logicznegoPunkcie, sensowne byłoby myślenie, że niższy odsetek mozaicyzmu zawsze odpowiadałby mniejszej ekspresji zespołu Downa. Niekoniecznie tak jest i nie wydaje się, aby odsetek zawsze przewiduje stopień, w jakim ludzie są dotknięte. Ogólnie rzecz biorąc, można powiedzieć, że wiele osób z zespołem mozaiki ma mniej objawów, ale nie zawsze tak jest.
Choć interesujący medycznie wariant, zespół mozaiki jest czasem równie prawdopodobny jak całkowita trisomia 21, aby mieć następujące objawy:
- Upośledzone poznanie, które może być niewielkie dla dużych
- Charakterystyczny wygląd mniejszych dłoni, krótkiej szyi, pochylonych oczu, małych ust, spłaszczonego nosa i krótszego wzrostu
- Wielkie ryzyko wrodzonych wad serca (około 50% dzieci z zespołem Downa)
- Wyższe ryzyko białaczki i dysfunkcji tarczycy
- większe prawdopodobieństwo problemu widzenia i słuchuS
Istnieją pewne ogromne różnice między zespołem mozaiki Downa a wyrażeniem zespołu standardowego. Po pierwsze, większość przypadków jest diagnozowana przed urodzeniem lub przy urodzeniu. Mojżeszzm nie może zostać zdiagnozowany, dopóki dzieci nie osiągną od 1 do 4 lat. Tak jest również, że zespół mozaiki Downa jest znacznie rzadszy niż standardowa trisomia 21. Szacuje się, że 3% przypadków Downs wykazuje mozaizm.
Dziecko z trisomią 21 lub zespołem mozaiki Downa ma wiele trudnych rzeczy do pokonania. Te dzieci mogą potrzebować więcej interwencji medycznej niż dziecko bez chromosomu trzeciego #21, a także korzystają z możliwości wczesnego uczenia się. Pomimo deficytów towarzyszących temu warunku, wiele z tych dzieci może dobrze sobie radzić, być w środowisku szkolnym do pewnego momentu i wykonywać pracę jako dorośli, gdy żyją niezależnie lub częściowo niezależnie w gospodarstwach grupowych.