Co to jest zespół puchu mozaiki?

Zespół Downa lub Trisomy 21 odnosi się do obecności trzech zamiast dwóch 21-tych chromosomów w każdej z komórek organizmu. Powoduje to upośledzenie funkcji poznawczych, nieco inny wygląd oraz ryzyko wystąpienia pewnych problemów zdrowotnych lub wad wrodzonych. Mozaika to termin używany do opisania stanu, w którym ludzie mają różne rodzaje komórek w ciele. Zespół Mozaiki Downa można zatem rozumieć jako stan, w którym ludzie mają pewne komórki z układem Trisomy 21 i niektóre komórki, które mają tylko dwa chromosomy # 21.

Zespół mozaikowy pozostaje rzadkim wariantem Trisomii 21 i zwykle jest testowany w próbce krwi. Lekarze szukają dowodów na obecność komórek w normalnym układzie, aby wykazać, czy ten stan występuje. Liczba normalnych komórek jest wyrażona w wartości procentowej na podstawie komórek Trisomy. Pomiar 80 na 100 komórek trisomii nazwano by 80% mozaikowością. Procenty mogą się różnić w zależności od testowanej części ciała.

Z logicznego punktu widzenia sensownym byłoby sądzić, że niższy odsetek mozaiki zawsze odpowiadałby mniejszej ekspresji zespołu Downa. Niekoniecznie tak jest i nie wydaje się, aby procent zawsze przewidywał stopień wpływu na ludzi. Ogólnie można powiedzieć, że wiele osób z zespołem mozaiki ma mniej objawów, ale nie zawsze tak jest.

Chociaż jest to medycznie interesujący wariant, zespół Downa Mozaiki jest czasami tak samo prawdopodobne, jak całkowity Trisomy 21, aby miał następujące objawy:

• Upośledzenie funkcji poznawczych, które może być od lekkiego do większego
• Charakterystyczny wygląd mniejszych dłoni, krótkiej szyi, przechylonych oczu, małych ust, spłaszczonego nosa i niższej postury
• Duże ryzyko wrodzonych wad serca (około 50% dzieci z zespołem Downa)
• Wyższe ryzyko białaczki i dysfunkcji tarczycy
• Większe prawdopodobieństwo problemów z widzeniem i słuchem

Istnieją ogromne różnice między zespołem Downa Mozaiki a standardową ekspresją zespołu. Po pierwsze, większość przypadków Downa diagnozuje się przed porodem lub przy porodzie. Mozaiki nie można zdiagnozować, dopóki dzieci nie osiągną wieku od 1 do 4 lat. Jest tak również w przypadku, gdy zespół Downa Mozaiki występuje znacznie rzadziej niż standardowa trisomia 21. Szacuje się, że 3% przypadków Downsa wykazuje mozaikowatość.

Dziecko z trisomią 21 lub zespołem mozaiki ma wiele trudnych rzeczy do przezwyciężenia. Te dzieci mogą wymagać większej interwencji medycznej niż dziecko bez trzeciego chromosomu # 21, a także skorzystać z możliwości wczesnego uczenia się. Pomimo deficytów towarzyszących temu warunkowi, wiele z tych dzieci może sobie dobrze poradzić, do pewnego stopnia zostać włączonym do głównego nurtu w środowisku szkolnym i utrzymać pracę jako dorośli, podczas gdy żyją one niezależnie lub częściowo niezależnie w warunkach życia grupowego.