모자이크 다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군 또는 삼 염색체 21은 각 신체 세포에서 2 개의 21 번째 염색체 대신에 3 개의 존재가 존재 함을 의미한다. 이로 인해인지 장애, 약간 다른 모양 및 특정 건강 문제 또는 선천적 결함의 위험이 있습니다. 모자이크는 사람들이 몸에 다른 종류의 세포를 가지고있는 상태를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 따라서 모자이크 다운 증후군은 사람들이 Trisomy 21 배열을 가진 일부 세포와 두 개의 # 21 염색체 만 보유하는 일부 세포를 갖는 상태로 이해 될 수 있습니다.

Mosaic Down Syndrome은 Trisomy 21의 드문 변종으로 남아 있으며 일반적으로 혈액 샘플에서 검사됩니다. 의사는이 상태가 존재하는지 여부를 보여주기 위해 정상적인 배열을 가진 세포의 증거를 찾습니다. 정상 세포의 수는 삼 염색체 세포를 기준으로 백분율 값으로 표현된다. 100 개의 삼 염색체 세포 중 80 개를 80 % 모자이크 처리라고합니다. 백분율은 테스트 한 신체 부위에 따라 달라질 수 있습니다.

논리적 관점에서 보면, 낮은 비율의 모자이크 현상은 항상 다운 증후군의 표현이 적을 것이라고 생각하는 것이 합리적입니다. 반드시 그런 것은 아니며, 백분율이 사람들의 영향을받는 정도를 항상 예측하지는 않습니다. 일반적으로 Mosaic Down Syndrome을 가진 많은 사람들이 증상이 더 적다고 말할 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다.

의학적으로 흥미로운 변형이지만 Mosaic Down 증후군은 때때로 총 삼 염색체 21과 마찬가지로 다음과 같은 증상을 나타냅니다.

• 인지 장애
• 작은 손, 짧은 목, 기울어 진 눈, 작은 입, 납작한 코 및 짧은 키의 특징적인 외관
• 선천성 심장 결함의 큰 위험 (다운 증후군이있는 어린이의 약 50 %)
• 백혈병 및 갑상선 기능 장애 위험이 높음
• 시력 및 청각 문제의 가능성

Mosaic Down 증후군과 표준 증후군 발현 간에는 큰 차이가 있습니다. 첫째, 대부분의 다운 사례는 출생 전 또는 출생시 진단됩니다. 아이가 1 세에서 4 세 사이가 될 때까지 모자이크 치료는 진단되지 않을 수 있습니다. 또한 모자이크 다운 증후군은 표준 삼 염색체 21보다 훨씬 드문 경우입니다. 다운스 사례의 약 3 %가 모자이크 현상을 나타냅니다.

Trisomy 21 또는 Mosaic Down Syndrome을 가진 어린이는 극복해야 할 많은 어려움이 있습니다. 이 어린이들은 세 번째 # 21 염색체가없는 어린이보다 더 많은 의학적 개입이 필요할 수 있으며 조기 학습 기회의 혜택도받습니다. 이러한 상태에 수반되는 결점에도 불구하고, 이러한 어린이들 중 상당수는 학교 환경에서 특정 시점까지 주류를 유지하며, 그룹 생활 환경에서 독립적으로 또는 반 독립적으로 생활하면서 성인으로 일자리를 유지할 수 있습니다.