모자이크 다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군 또는 삼각 21은 각 신체 세포에서 2 개의 21 번째 염색체 대신 3 개의 존재를 말합니다. 이로 인해인지 장애, 약간 다른 외관 및 특정 건강 문제 또는 선천적 결함에 대한 위험이 발생합니다. 모자이크는 사람들이 신체에 다른 종류의 세포를 가지고있는 상태를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 따라서 모자이크 다운 증후군은 사람들이 Trisomy 21 배열을 가진 일부 세포를 갖는 조건으로 이해 될 수 있으며, 2 개의 #21 염색체 만있는 일부 세포는 Mosaic 다운 증후군이 Trisomy 21의 희귀 변형으로 남아 있으며, 일반적으로 혈액 샘플에서 테스트됩니다. 의사는이 상태가 존재하는지 여부를 보여주기 위해 정상적인 배열을 가진 세포의 증거를 찾습니다. 정상 세포의 수는 삼상 세포에 기초하여 백분율 값으로 발현된다. 100 개의 삼각 세포 중 80 개 측정을 80% 모자이크라고합니다. 비율은 테스트 된 신체의 일부에 따라 다를 수 있습니다.

논리적관점에서 볼 때, 모자이크의 낮은 비율이 항상 다운 증후군의 발현에 해당한다고 생각하는 것이 합리적입니다. 이것이 반드시 그런 것은 아니며, 백분율이 항상 사람들의 영향을받는 정도를 예측하는 것 같지는 않습니다. 일반적으로 모자이크 다운 증후군을 앓고있는 많은 사람들이 증상이 적지 만 항상 그런 것은 아닙니다.

의학적으로 흥미로운 변형이지만 모자이크 다운 증후군은 때때로 총 trisomy 21이 다음과 같은 증상을 가질 가능성이 높습니다 :

• 인식 장애가 있는데, 이는 전공에 미미 할 수 있습니다
• 작은 손, 짧은 목, 기울어 진 눈, 작은 입, 평평한 코 및 더 짧은 키의 특징적인 외관
• 선천성 심장 결함의 큰 위험 (다운 증후군이있는 어린이의 약 50%)
• 백혈병 및 갑상선 기능 장애의 위험이 높습니다
• 더 많은 시력과 청각 문제의 가능성s

모자이크 다운 증후군과 표준 증후군 발현 사이에는 큰 차이가 있습니다. 첫째, 대부분의 다운 사례는 출생 전에 또는 출생시 진단됩니다. 모자이크는 어린이가 1 ~ 4 세가 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 또한 모자이크 다운 증후군이 표준 trisomy 21보다 훨씬 희귀 한 경우도 있습니다. Downs 사례의 3%가 모자이크를 나타냅니다.

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trisomy 21 또는 Mosaic 다운 증후군을 가진 아이는 극복하기 어려운 많은 것들이 있습니다. 이 어린이들은 세 번째 #21 염색체가없는 어린이보다 더 많은 의학적 개입이 필요할 수 있으며 조기 학습 기회의 혜택을받습니다. 이 조건에 수반되는 적자에도 불구하고,이 아이들 중 많은 사람들이 학교 환경에서 특정 지점까지 주류를 일으킬 수 있으며, 성인으로서 일자리를 유지하면서 그룹 생활 환경에서 독립적으로 또는 반 독립적으로 살면서 일자리를 유지합니다.