Vad är Mosaic Down-syndrom?

Downs syndrom eller Trisomy 21 avser förekomsten av tre i stället för två 21: e kromosomer i var och en av kroppens celler. Detta resulterar i kognitiv nedsättning, något annorlunda utseende och risk för vissa hälsoproblem eller fosterskador. Mosaicism är en term som används för att beskriva ett tillstånd där människor har olika typer av celler i kroppen. Mosaic Down-syndrom kan alltså förstås som ett tillstånd där människor har vissa celler med Trisomy 21-arrangemanget, och vissa celler som bara har två # 21-kromosomer.

Mosaik Downs syndrom är fortfarande en sällsynt variant av Trisomy 21, och det testas vanligtvis i ett blodprov. Läkare letar efter bevis på några celler med det normala arrangemanget för att visa om detta tillstånd finns. Antalet normala celler uttrycks i ett procentvärde baserat på Trisomicellerna. En mätning av 80 av 100 trisomiceller skulle kallas 80% mosaik. Procentsatser kan variera beroende på den del av kroppen som testas.

Ur logisk synvinkel skulle det vara vettigt att tro att lägre procentandelar av mosaik alltid motsvarar mindre uttryck för Downs syndrom. Detta är inte nödvändigtvis fallet, och det verkar inte som att procenttal alltid kommer att förutsäga i vilken grad människor påverkas. I allmänhet kan man säga att många personer med Mosaic Down-syndrom har färre symtom, men detta är inte alltid fallet.

Även om en medicinskt intressant variant är Mosaic Downs syndrom ibland lika troligt som total Trisomy 21 med följande symtom:

• Nedsatt kognition, som kan vara lätt till större
• Karakteristiskt utseende på mindre händer, kort nacke, lutade ögon, liten mun, platt näsa och kortare statur
• Stor risk för medfödda hjärtfel (cirka 50% av barnen med Downs syndrom)
• Högre risk för leukemi och dysfunktion i sköldkörteln
• Mer sannolikhet för syn- och hörselproblem

Det finns några enorma skillnader mellan Mosaic Downs syndrom och standardsyndromuttrycket. Först diagnostiseras de flesta Down-fall före födseln eller vid födseln. Mosaicism kanske inte diagnostiseras förrän barn är mellan 1 och 4. Det är också så att Mosaic Downs syndrom är mycket sällsyntare än vanlig Trisomi 21. Uppskattningsvis 3% av Downs fall visar mosaik.

Barnet med Trisomy 21 eller Mosaic Down Syndrome har många svåra saker att övervinna. Dessa barn kan behöva mer medicinsk intervention än ett barn utan en tredje kromosom # 21 och de drar också nytta av tidiga inlärningsmöjligheter. Trots de underskott som följer med detta tillstånd kan många av dessa barn klara sig, mainstreamas i skolmiljöer till en viss punkt och hålla jobb som vuxna medan de bor oberoende eller semi-oberoende i gruppbostadsområden.