Vad är Mosaic Downs syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 hänvisar till närvaron av tre istället för två 21: e kromosomer i var och en av kroppens celler. Detta resulterar i kognitiv försämring, något annorlunda utseende och risk för vissa hälsoproblem eller födelsedefekter. Mosaik är en term som används för att beskriva ett tillstånd där människor har olika typer av celler i kroppen. Mosaic Downs syndrom kan således förstås som ett tillstånd där människor har vissa celler med trisomi 21 -arrangemanget, och vissa celler som bara har två #21 -kromosomer.

mosaik Downs syndrom förblir en sällsynt variant av trisomi 21, och det är vanligtvis testat för i ett blodprov. Läkarna letar efter bevis på celler med det normala arrangemanget för att visa om detta tillstånd är närvarande. Antalet normala celler uttrycks i ett procentuellt värde baserat på trisomicellerna. En mätning av 80 av 100 trisomiceller skulle kallas 80% mosaik. Procentandelar kan variera beroende på den testade kroppen.

från en logiskSynpunkt, det skulle vara vettigt att tro att lägre procentandelar av mosaik alltid skulle motsvara mindre uttryck för Downs syndrom. Detta är inte nödvändigtvis fallet, och det verkar inte som att procentandel alltid kommer att förutsäga i vilken grad människor påverkas. I allmänhet kan det sägas att många personer med Mosaic Downs syndrom har färre symtom, men detta är inte alltid fallet.

Även om en medicinskt intressant variant, är mosaik -syndrom ibland lika troligt som total trisomi 21 för att ha följande symtom:

• Nedsatt kognition, som kan vara liten för större
• Karakteristiskt utseende på mindre händer, kort nacke, lutade ögon, liten mun, platt näsan och kortare statur
• Stor risk för medfödda hjärtfel (cirka 50% av barnen med Downs syndrom)
• Högre risk för leukemi och dysfunktion i sköldkörteln
• Mer sannolikhet för syn- och hörselproblems

Vissa stora skillnader finns mellan mosaik Downs syndrom och standardsyndromuttrycket. Först diagnostiseras de flesta nedfall före födseln eller vid födseln. Mosaicism får inte diagnostiseras förrän barn är mellan 1 och 4. Det är också så att Mosaic Downs syndrom är mycket sällsyntare än standard trisomi 21. Uppskattningsvis 3% av Downs fall visar mosaik.

Barnet med trisomi 21 eller Mosaic Downs syndrom har många svåra saker att övervinna. Dessa barn kan behöva mer medicinsk intervention än ett barn utan en tredje #21 -kromosom och de drar också nytta av tidiga inlärningsmöjligheter. Trots de underskott som åtföljer detta tillstånd kan många av dessa barn göra det bra, vara mainstreamerade i skolmiljöer till en viss punkt och håller jobb som vuxna medan de lever självständigt eller semi-oberoende i gruppboende.