Cos'è la sindrome di Mosaic Down?

Sindrome di Down o Trisomia 21 si riferisce alla presenza di tre anziché due 21 cromosomi in ciascuna delle cellule del corpo. Ciò si traduce in deficit cognitivo, aspetto leggermente diverso e rischio di alcuni problemi di salute o difetti alla nascita. Mosaicismo è un termine usato per descrivere una condizione in cui le persone hanno diversi tipi di cellule nel corpo. La sindrome di Mosaic Down può quindi essere intesa come una condizione in cui le persone hanno alcune cellule con l'accordo Trisomy 21 e alcune cellule che possiedono solo due cromosomi n. 21.

La Sindrome di Mosaic Down rimane una rara variante di Trisomy 21 ed è di solito testata in un campione di sangue. I medici cercano prove di eventuali cellule con la normale disposizione per mostrare se questa condizione è presente. Il numero di cellule normali è espresso in un valore percentuale basato sulle cellule di trisomia. Una misurazione di 80 su 100 cellule di trisomia sarebbe chiamata 80% mosaicismo. Le percentuali possono variare a seconda della parte del corpo testata.

Da un punto di vista logico, avrebbe senso pensare che percentuali più basse di mosaicismo corrispondessero sempre a una minore espressione della sindrome di Down. Questo non è necessariamente il caso, e non sembra che la percentuale preveda sempre il grado in cui le persone sono interessate. In generale si può dire che molte persone con Sindrome di Mosaic Down hanno meno sintomi, ma non è sempre così.

Sebbene sia una variante interessante dal punto di vista medico, la sindrome di Mosaic Down a volte ha le stesse probabilità della trisomia totale 21 di presentare i seguenti sintomi:

• Cognizione compromessa, che può essere lieve o maggiore
• Aspetto caratteristico di mani più piccole, collo corto, occhi inclinati, bocca piccola, naso appiattito e bassa statura
• Grande rischio di difetti cardiaci congeniti (circa il 50% dei bambini con sindrome di Down)
• Maggiore rischio di leucemia e disfunzione tiroidea
• Maggiore probabilità di problemi di vista e udito

Esistono alcune enormi differenze tra la sindrome di Mosaic Down e l'espressione della sindrome standard. In primo luogo, la maggior parte dei casi di Down viene diagnosticata prima della nascita o alla nascita. Il mosaico non può essere diagnosticato fino a quando i bambini non hanno tra 1 e 4. È anche vero che la sindrome di Mosaic Down è molto più rara della trisomia standard 21. Un 3% dei casi di Down mostra un mosaicismo.

Il bambino con Trisomy 21 o Sindrome di Mosaic Down ha molte cose difficili da superare. Questi bambini potrebbero aver bisogno di più interventi medici rispetto a un bambino senza un terzo cromosoma n. 21 e beneficiano anche di opportunità di apprendimento precoce. Nonostante i deficit che accompagnano questa condizione, molti di questi bambini possono fare bene, essere integrati negli ambienti scolastici fino a un certo punto e svolgere lavori come adulti mentre vivono in modo indipendente o semi-indipendente in ambienti di vita di gruppo.