Qual è la sindrome di Mosaic Down?

Sindrome di Down o Trisomy 21 si riferisce alla presenza di tre invece di due 21 ° cromosomi in ciascuna delle cellule del corpo. Ciò si traduce in compromissione cognitiva, aspetto leggermente diverso e rischio per determinati problemi di salute o difetti alla nascita. Il mosaicismo è un termine usato per descrivere una condizione in cui le persone hanno diversi tipi di cellule nel corpo. La sindrome di Down Mosaic può quindi essere intesa come una condizione in cui le persone hanno alcune cellule con la disposizione Trisomy 21 e alcune cellule che possiedono solo due cromosomi #21.

La sindrome di Down Mosaic rimane una rara variante di Trisomy 21 e di solito è testata per un campione di sangue. I medici cercano prove di qualsiasi cellula con la normale disposizione per mostrare se questa condizione è presente. Il numero di cellule normali è espresso in un valore percentuale in base alle cellule di trisomia. Una misurazione di 80 cellule di trisomia su 100 sarebbe chiamata mosaicismo dell'80%. Le percentuali possono variare a seconda della parte del corpo testato.

da un logicopunto di vista, avrebbe senso pensare che le percentuali più basse di mosaicismo corrisponderebbero sempre a una minore espressione della sindrome di Down. Questo non è necessariamente il caso, e non sembra che la percentuale preveda sempre il grado in cui le persone sono colpite. In generale si può dire che molte persone con sindrome di Down Mosaic hanno meno sintomi, ma non è sempre così.

Sebbene una variante dal punto di vista medico, la sindrome del mosaico è talvolta altrettanto probabile della trisomia totale 21 di avere i seguenti sintomi:

• Cognizione compromessa, che può essere lieve per il maggiore
• Aspetto caratteristico di mani più piccole, collo corto, occhi inclinati, bocca piccola, naso appiattito e statura più corta
• Grande rischio di difetti cardiaci congeniti (circa il 50% dei bambini con sindrome di Down)
• Rischio più elevato per la leucemia e la disfunzione della tiroide
• Più probabilità di visione e problema dell'uditoS

Esistono alcune enormi differenze tra la sindrome di Down Mosaic e l'espressione della sindrome standard. Innanzitutto, la maggior parte dei casi in calo viene diagnosticata prima della nascita o alla nascita. Il mosaicismo non può essere diagnosticato fino a quando i bambini non sono compresi tra 1 e 4. È anche il caso che la sindrome di Down Mosaic è molto più rara della trisomia standard 21. Una stima del 3% dei casi di Downs mostra il mosaicismo.

Il bambino con la sindrome di Trisomy 21 o Mosaic Down ha molte cose difficili da superare. Questi bambini potrebbero aver bisogno di più interventi medici di un bambino senza un terzo cromosoma #21 e beneficiano anche di opportunità di apprendimento precoce. Nonostante i deficit che accompagnano questa condizione, molti di questi bambini possono fare bene, essere integrati negli ambienti scolastici fino a un certo punto e svolgere un lavoro da adulti mentre vivono in modo indipendente o semi-indipendente nelle ambienti di vita di gruppo.