Co je to syndrom Mosaic Down?

Downův syndrom nebo trizomie 21 odkazuje na přítomnost tří místo dvou 21. chromozomů v každé z buněk těla. To má za následek kognitivní poškození, mírně odlišné vzhled a riziko určitých zdravotních problémů nebo vrozených vad. Mosaicismus je termín používaný k popisu stavu, kdy lidé mají v těle různé druhy buněk. Syndrom Mosaic Downu lze tedy chápat jako stav, kdy lidé mají nějaké buňky s uspořádáním Trisomy 21, a některé buňky, které mají pouze dva chromozomy #21. Lékaři hledají důkazy o všech buňkách s normálním uspořádáním, aby ukázali, zda je tento stav přítomen. Počet normálních buněk je exprimován v procentuální hodnotě na základě trizomických buněk. Měření 80 ze 100 trizomických buněk by se nazývalo 80% mozaika. Procenta se může lišit v závislosti na části testovaného těla.

z logickéhoPohled, bylo by rozumné myslet si, že nižší procento mozaiky by vždy odpovídala menší expresi Downova syndromu. To nemusí být nutně případ a nezdá se, že procento bude vždy předpovídat stupeň, v jakém jsou lidé ovlivněni. Obecně lze říci, že mnoho lidí se syndromem Mosaic Downův má méně příznaků, ale není tomu tak vždy.

Ačkoli lékařsky zajímavá varianta, syndrom Mosaic Down je někdy stejně pravděpodobný jako celková trizomie 21, který má následující příznaky:

• Poškozené poznání, které může být mírné až hlavní
• Charakteristický vzhled menších rukou, krátkého krku, nakloněných očí, malých úst, zploštělého nosu a kratší postavy
• Velké riziko vrozených srdečních vad (asi 50% dětí s Downovým syndromem)
• Vyšší riziko leukémie a dysfunkce štítné žlázy
• Větší pravděpodobnost vidění a problému sluchuS

Mezi syndromem mozaiky a standardní expresí syndromu existují některé obrovské rozdíly. Za prvé, většina případů dolů je diagnostikována před narozením nebo při narození. Mosaicismus nemusí být diagnostikován, dokud děti nejsou mezi 1 a 4..

Dítě s Trizomií 21 nebo Mozaickým Downovým syndromem má mnoho obtížných věcí k překonání. Tyto děti mohou potřebovat více lékařského zásahu než dítě bez chromozomu třetího #21 a také těží z možností včasného učení. Navzdory nedostatkům doprovázejícím tento stav se mnoho z těchto dětí může dobře řídit, do určité míry přimět se ve školním prostředí do určitého bodu a zastávat zaměstnání jako dospělé, zatímco žijí nezávisle nebo polovizorně v závislosti na skupinovém životním prostředí.