Co je to mozaický Downův syndrom?

Downův syndrom nebo Trizomie 21 označuje přítomnost tří místo dvou 21. chromozomů v každé z tělních buněk. To má za následek kognitivní poškození, mírně odlišný vzhled a riziko určitých zdravotních problémů nebo vrozených vad. Mozaika je termín používaný k popisu stavu, kdy lidé mají v těle různé druhy buněk. Mosaic Downův syndrom lze tedy chápat jako stav, kdy lidé mají nějaké buňky s uspořádáním Trisomy 21 a některé buňky, které mají pouze dva chromozomy # 21.

Mosaic Downův syndrom zůstává vzácnou variantou Trisomy 21 a obvykle se testuje ve vzorku krve. Lékaři hledají důkazy o jakýchkoli buňkách s normálním uspořádáním, aby ukázali, zda je tento stav přítomen. Počet normálních buněk je vyjádřen v procentech na základě buněk Trisomy. Měření 80 ze 100 trizomických buněk by bylo nazváno 80% mozaikou. Procenta se mohou lišit v závislosti na části testovaného těla.

Z logického hlediska by mělo smysl si myslet, že nižší procento mozaiky vždy odpovídá menšímu vyjádření Downova syndromu. Není tomu tak nutně a nezdá se, že procento bude vždy předpovídat míru, do jaké jsou lidé ovlivněni. Obecně lze říci, že mnoho lidí s Mosaic Downovým syndromem má méně příznaků, ale není tomu tak vždy.

Ačkoli je to z lékařsky zajímavé varianty, Mosaic Downův syndrom je někdy stejně pravděpodobné, jako u totální Trisomy 21, že má následující příznaky:

• Poškozené poznání, které může být malé až velké
• Charakteristický vzhled menších rukou, krátkého krku, nakloněných očí, malých tlamy, zploštělého nosu a kratší postavy
• Velké riziko vrozených srdečních vad (asi 50% dětí s Downovým syndromem)
• Vyšší riziko leukémie a dysfunkce štítné žlázy
• Vyšší pravděpodobnost problémů se zrakem a sluchem

Mezi syndromem Mosaic Down a standardním výrazem syndromu existují velké rozdíly. Za prvé, většina Downových případů je diagnostikována před narozením nebo při narození. Mosaicismus nemusí být diagnostikován, dokud děti nejsou mezi 1 a 4. Je to také v případě, že Mosaic Downův syndrom je mnohem vzácnější než standardní Trisomy 21. Odhaduje se, že 3% případů Downse vykazuje mozaiku.

Dítě s Trisomy 21 nebo Mosaic Downovým syndromem musí překonat mnoho obtížných věcí. Tyto děti mohou potřebovat více lékařského zákroku než dítě bez chromozomu třetího # 21 a mohou také těžit z příležitostí včasného učení. Navzdory deficitům, které tuto podmínku provázejí, mnoho z těchto dětí dokáže dobře, být do školního prostředí začleněno do určitého bodu a zastávat zaměstnání jako dospělí, zatímco žijí nezávisle nebo polosamostatně v prostředí skupinového bydlení.