Hvad er Mosaic Down-syndrom?

Downs syndrom eller Trisomy 21 henviser til tilstedeværelsen af ​​tre i stedet for to 21. kromosomer i hver af kroppens celler. Dette resulterer i kognitiv svækkelse, lidt anderledes udseende og risiko for visse helbredsmæssige problemer eller fødselsdefekter. Mosaisme er et udtryk, der bruges til at beskrive en tilstand, hvor mennesker har forskellige slags celler i kroppen. Mosaic Down-syndrom kan således forstås som en tilstand, hvor mennesker har nogle celler med Trisomy 21-arrangementet, og nogle celler, der kun har to # 21-kromosomer.

Mosaisk Down-syndrom er stadig en sjælden variant af Trisomy 21, og det testes normalt i en blodprøve. Læger kigger efter bevis for celler med det normale arrangement for at vise, om denne tilstand er til stede. Antal normale celler udtrykkes i en procentdel værdi baseret på Trisomicellerne. En måling af 80 ud af 100 trisomiceller kaldes 80% mosaik. Procentdelene kan variere afhængigt af den del af kroppen, der testes.

Fra et logisk synspunkt ville det være fornuftigt at tro, at lavere procentdel af mosaik altid ville svare til mindre udtryk for Downs syndrom. Dette er ikke nødvendigvis tilfældet, og det ser ikke ud til, at procentdelen altid vil forudsige, i hvilken grad folk er berørt. Generelt kan det siges, at mange mennesker med Mosaic Down-syndrom har færre symptomer, men det er ikke altid tilfældet.

Selvom en medicinsk interessant variant er Mosaic Down-syndrom nogle gange lige så sandsynligt, at total Trisomy 21 har følgende symptomer:

• Nedsat erkendelse, som kan være let til større
• Karakteristisk udseende på mindre hænder, kort hals, vippede øjne, lille mund, fladt næse og kortere statur
• Stor risiko for medfødte hjertefejl (ca. 50% af børnene med Downs syndrom)
• Højere risiko for leukæmi og dysfunktion i skjoldbruskkirtlen
• Mere sandsynlighed for syns- og høreproblemer

Nogle enorme forskelle findes mellem Mosaic Down-syndrom og standard-syndromudtrykket. For det første diagnosticeres de fleste Down-tilfælde før fødslen eller ved fødslen. Mosaicisme diagnosticeres muligvis ikke før børn er mellem 1 og 4. Det er også tilfældet, at Mosaic Down-syndrom er meget sjældnere end standard Trisomi 21. Anslået 3% af Downs tilfælde viser mosaik.

Barnet med Trisomy 21 eller Mosaic Down Syndrome har mange vanskelige ting at overvinde. Disse børn har muligvis brug for mere medicinsk indgriben end et barn uden et tredje kromosom # 21, og de drager også fordel af tidlige læringsmuligheder. På trods af underskuddene, der ledsager denne tilstand, kan mange af disse børn klare sig godt, blive mainstreamed i skolemiljøer til et vist punkt og have job som voksne, mens de bor uafhængigt eller semi-uafhængigt i gruppebeboende omgivelser.