Was ist das Mosaik-Down-Syndrom?
Unter Down-Syndrom oder Trisomie 21 versteht man das Vorhandensein von drei statt zwei 21. Chromosomen in jeder Körperzelle. Dies führt zu einer kognitiven Beeinträchtigung, einem leicht unterschiedlichen Erscheinungsbild und einem Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme oder Geburtsschäden. Mosaik ist ein Begriff, der verwendet wird, um einen Zustand zu beschreiben, in dem Menschen verschiedene Arten von Zellen im Körper haben. Das Mosaik-Down-Syndrom kann daher als ein Zustand verstanden werden, bei dem Menschen einige Zellen mit der Trisomie 21-Anordnung und einige Zellen mit nur zwei # 21-Chromosomen haben.
Das Mosaik-Down-Syndrom ist nach wie vor eine seltene Variante von Trisomie 21 und wird normalerweise in einer Blutprobe getestet. Ärzte suchen nach Hinweisen auf Zellen mit der normalen Anordnung, um zu zeigen, ob dieser Zustand vorliegt. Die Anzahl der normalen Zellen wird in Prozent ausgedrückt, bezogen auf die Trisomiezellen. Eine Messung von 80 von 100 Trisomiezellen würde als 80% Mosaik bezeichnet. Die Prozentsätze können je nach dem getesteten Körperteil variieren.
Aus logischer Sicht wäre es sinnvoll zu glauben, dass niedrigere Prozentsätze des Mosaizismus immer weniger Ausdruck des Down-Syndroms entsprechen würden. Dies ist nicht unbedingt der Fall, und es scheint nicht, dass der Prozentsatz immer vorhersagt, inwieweit Menschen betroffen sind. Generell kann man sagen, dass viele Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom weniger Symptome haben, aber das ist nicht immer der Fall.
Obwohl es sich um eine medizinisch interessante Variante handelt, weist das Mosaic-Down-Syndrom manchmal genauso wahrscheinlich wie die totale Trisomie 21 die folgenden Symptome auf:
- Beeinträchtigte Wahrnehmung, die geringfügig bis schwer sein kann
- Charakteristisches Erscheinungsbild von kleineren Händen, kurzem Nacken, geneigten Augen, kleinem Mund, abgeflachter Nase und kürzerer Statur
- Großes Risiko für angeborene Herzfehler (ca. 50% der Kinder mit Down-Syndrom)
- Höheres Risiko für Leukämie und Schilddrüsenfunktionsstörungen
- Höhere Wahrscheinlichkeit von Seh- und Hörproblemen
Es gibt einige große Unterschiede zwischen dem Mosaic-Down-Syndrom und dem Standard-Syndrom. Erstens werden die meisten Down-Fälle vor oder bei der Geburt diagnostiziert. Mosaizismus kann möglicherweise erst diagnostiziert werden, wenn die Kinder zwischen 1 und 4 Jahre alt sind. Es ist auch der Fall, dass das Mosaic-Down-Syndrom viel seltener ist als die Standard-Trisomie 21. Schätzungsweise 3% der Downs-Fälle weisen Mosaizismus auf.
Das Kind mit Trisomie 21 oder Mosaik-Down-Syndrom hat viele schwierige Dinge zu überwinden. Diese Kinder benötigen möglicherweise mehr medizinische Eingriffe als Kinder ohne ein drittes # 21-Chromosom und profitieren auch von Frühförderungsmöglichkeiten. Trotz der Defizite, die mit dieser Erkrankung einhergehen, können sich viele dieser Kinder gut behaupten, bis zu einem bestimmten Punkt im schulischen Umfeld etabliert sein und als Erwachsene arbeiten, während sie unabhängig oder halbunabhängig in Gruppen leben.