O que é a síndrome de Mosaic Down?

Síndrome de Down ou trissomia 21 refere -se à presença de três em vez de dois 21º cromossomos em cada uma das células do corpo. Isso resulta em comprometimento cognitivo, aparência ligeiramente diferente e risco de certos problemas de saúde ou defeitos congênitos. O mosaicismo é um termo usado para descrever uma condição em que as pessoas têm diferentes tipos de células no corpo. A síndrome de Down em mosaico pode, portanto, ser entendida como uma condição em que as pessoas têm algumas células com o arranjo de trissomia 21, e algumas células que possuem apenas dois cromossomos nº 21. Os médicos procuram evidências de qualquer célula com o arranjo normal para mostrar se essa condição está presente. O número de células normais é expresso em um valor percentual com base nas células de trissomia. Uma medição de 80 das 100 células de trissomia seria chamada de 80% de mosaicismo. As porcentagens podem variar dependendo da parte do corpo testado.

de um lógicoponto de vista, faria sentido pensar que porcentagens mais baixas de mosaicismo sempre corresponderiam a menos expressão da síndrome de Down. Este não é necessariamente o caso, e não parece que a porcentagem sempre preveja o grau em que as pessoas são afetadas. Em geral, pode -se dizer que muitas pessoas com síndrome de Mosaic Down têm menos sintomas, mas esse nem sempre é o caso.

Embora uma variante clinicamente interessante, a síndrome de Down em mosaico às vezes é tão provável quanto a trissomia total 21 de ter os seguintes sintomas:

• A cognição prejudicada, que pode ser leve a major
• Aparência característica de mãos menores, pescoço curto, olhos inclinados, boca pequena, nariz achatado e estatura mais curta
• Grande risco de defeitos cardíacos congênitos (cerca de 50% das crianças com síndrome de Down)
• maior risco de leucemia e disfunção da tireóide
• Mais probabilidade de visão e problema auditivoS

Existem algumas diferenças enormes entre a síndrome de Down em mosaico e a expressão da síndrome padrão. Primeiro, a maioria dos casos de queda é diagnosticada antes do nascimento ou no nascimento. O mosaicismo não pode ser diagnosticado até que as crianças estejam entre 1 e 4. Também é o caso de a síndrome de Down em mosaico ser muito mais rara que a trissomia padrão 21. Estima -se que 3% dos casos de Downs mostram mosaicismo.

A criança com trissomia 21 ou a síndrome de Mosaic Down tem muitas coisas difíceis de superar. Essas crianças podem precisar de mais intervenção médica do que uma criança sem um terceiro cromossomo nº 21 e também se beneficiam das oportunidades de aprendizado precoce. Apesar dos déficits que acompanham essa condição, muitas dessas crianças podem se sair bem, serem mainstreamed em ambientes escolares até um determinado ponto e mantêm empregos como adultos enquanto vivem de forma independente ou semi-independente em ambientes de vida em grupo.