O que é a síndrome de Down do mosaico?

A síndrome de Down ou Trissomia 21 refere-se à presença de três em vez de dois cromossomos 21 em cada uma das células do corpo. Isso resulta em comprometimento cognitivo, aparência ligeiramente diferente e risco de certos problemas de saúde ou defeitos de nascimento. Mosaicismo é um termo usado para descrever uma condição em que as pessoas têm diferentes tipos de células no corpo. A síndrome de Mosaic Down pode, portanto, ser entendida como uma condição em que as pessoas têm algumas células com o arranjo Trissomia 21 e algumas células que possuem apenas dois cromossomos # 21.

A Síndrome de Mosaic Down permanece uma variante rara da Trissomia 21, e geralmente é testada em uma amostra de sangue. Os médicos procuram evidências de qualquer célula com o arranjo normal para mostrar se essa condição está presente. O número de células normais é expresso em um valor percentual com base nas células Trissomia. Uma medição de 80 em 100 células trissoméricas seria chamada 80% de mosaicismo. As porcentagens podem variar dependendo da parte do corpo testada.

Do ponto de vista lógico, faria sentido pensar que porcentagens mais baixas de mosaicismo sempre corresponderiam a menos expressão da síndrome de Down. Este não é necessariamente o caso, e não parece que a porcentagem sempre preveja o grau em que as pessoas são afetadas. Em geral, pode-se dizer que muitas pessoas com Síndrome de Mosaic Down apresentam menos sintomas, mas esse nem sempre é o caso.

Embora seja uma variante clinicamente interessante, a síndrome de Mosaic Down às vezes tem a mesma probabilidade que a Trissomia 21 total de apresentar os seguintes sintomas:

• Diminuição da cognição, que pode ser de leve a grande
• Aparência característica de mãos menores, pescoço curto, olhos inclinados, boca pequena, nariz achatado e estatura mais baixa
• Grande risco de cardiopatias congênitas (cerca de 50% das crianças com síndrome de Down)
• Maior risco de leucemia e disfunção tireoidiana
• Maior probabilidade de problemas de visão e audição

Existem grandes diferenças entre a síndrome de Mosaic Down e a expressão padrão da síndrome. Primeiro, a maioria dos casos de Down é diagnosticada antes do nascimento ou no nascimento. O mosaicismo pode não ser diagnosticado até que as crianças tenham entre 1 e 4. Também é o caso de a síndrome de Mosaic Down ser muito mais rara que a trissomia padrão 21. Estima-se que 3% dos casos de Downs mostram mosaicismo.

A criança com Trissomia 21 ou Síndrome de Mosaic Down tem muitas coisas difíceis de superar. Essas crianças podem precisar de mais intervenção médica do que uma criança sem o terceiro cromossomo nº 21 e também se beneficiam de oportunidades de aprendizado precoce. Apesar dos déficits que acompanham essa condição, muitas dessas crianças podem se sair bem, ser integradas nos ambientes escolares até um certo ponto e manter empregos como adultos enquanto vivem de forma independente ou semi-independente em ambientes de grupo.