モザイクダウン症候群とは何ですか？

ダウン症候群またはトリソミー21とは、各体細胞に21個の21染色体の代わりに3人の存在を指します。 これにより、認知障害、わずかに異なる外観、および特定の健康問題や先天異常のリスクが生じます。 モザイクは、人が体内に異なる種類の細胞を持っている状態を表すために使用される用語です。 したがって、モザイクダウン症候群は、21節21の配置を持つ細胞を人々が持っている状態として理解することができ、2つの＃21染色体のみを持つ細胞。 医師は、この状態が存在するかどうかを示すために、通常の配置を持つ細胞の証拠を探します。 正常細胞の数は、トリソミー細胞に基づいてパーセンテージ値で表されます。 100個のトリソミー細胞のうち80個の測定値は、80％のモザイクと呼ばれます。 割合は、テストされた体の部分によって異なる場合があります。

論理から観点から、モザイク主義の割合が低いことは、常にダウン症候群の発現が少ないことに対応すると考えるのは理にかなっています。 これは必ずしもそうではありません。また、パーセンテージが常に影響を受ける程度を予測するとは思われません。 一般的に、モザイクダウン症候群の多くの人は症状が少ないと言えますが、これは常にそうではありません。

医学的に興味深いバリアントですが、モザイクダウン症候群は、21のトリソミーが次の症状を持つ可能性が高い場合があります。

• 認知障害。これはわずかから少ないかもしれません
• 小さな手、短い首、傾斜した目、小さな口、平らな鼻、およびより短い身長の特徴的な外観
• 先天性心臓の欠陥の大きなリスク（ダウン症候群の子供の約50％）
• 白血病および甲状腺機能障害のリスクが高い
• 視覚と聴覚の問題の可能性が増えますS

モザイクダウン症候群と標準的な症候群発現の間には、いくつかの大きな違いがあります。 まず、ほとんどのダウンケースは、出生前または出生時に診断されます。 子どもが1〜4になるまでモザイク主義は診断されないかもしれません。モザイクダウン症候群が標準的なトリソミーよりもはるかに珍しい場合もあります。

トリソミー21またはモザイクダウン症候群の子供には、克服するのが多くの難しいことがあります。 これらの子供は、3番目の＃21染色体のない子供よりも多くの医学的介入を必要とする場合があり、早期学習の機会からも恩恵を受けます。 この状態に伴う赤字にもかかわらず、これらの子供の多くはうまくやることができ、学校環境で特定のポイントまで主流化され、グループ生活の環境で独立してまたは半独立して住んでいる間、大人として仕事をします。