モザイクダウン症候群とは

ダウン症候群または21トリソミーは、体の細胞のそれぞれに2つの21染色体ではなく3つの染色体が存在することを指します。 これにより、認知障害、わずかに異なる外観、特定の健康上の問題や先天性欠損症のリスクが生じます。 モザイク現象は、人の体内にさまざまな種類の細胞がある状態を表すために使用される用語です。 したがって、モザイクダウン症候群は、21トリソミー配列の細胞と、2つの＃21染色体しか持たない細胞が存在する状態として理解できます。

モザイクダウン症候群は21トリソミーのまれなバリアントであり、通常は血液サンプルで検査されます。 医師は、この状態が存在するかどうかを示すために、通常の配置で細胞の証拠を探します。 正常細胞の数は、トリソミー細胞に基づいたパーセンテージ値で表されます。 100トリソミー細胞のうち80の測定値は、80％モザイクと呼ばれます。 割合は、検査する身体の部位によって異なる場合があります。

論理的な観点からは、モザイク現象の割合が低いとダウン症候群の発現が少ないことに常に対応すると考えるのは理にかなっています。 これは必ずしもそうとは限らず、パーセンテージが人々が影響を受ける程度を常に予測するとは思われない。 一般に、モザイクダウン症候群の多くの人は症状が少ないと言えますが、これは常にそうとは限りません。

医学的に興味深い変種ではありますが、モザイクダウン症候群は、以下の症状を示す総トリソミー21と同じくらいの可能性があります。

• 認知障害。軽度から重度の場合がある
• 小さい手、短い首、傾いた目、小さい口、平らな鼻、短い身長の特徴的な外観
• 先天性心疾患の大きなリスク（ダウン症候群の子供の約50％）
• 白血病および甲状腺機能障害のリスクが高い
• 視覚および聴覚の問題の可能性が高まる

モザイクダウン症候群と標準症候群の発現には、いくつかの大きな違いがあります。 まず、ほとんどのダウン症例は、出生前または出生時に診断されます。 モザイクは、子供が1〜4歳になるまで診断されない可能性があります。モザイクダウン症候群は、標準のトリソミー21よりもはるかにまれです。ダウンの症例の推定3％はモザイクを示しています。

21トリソミーまたはモザイクダウン症候群の子供には、克服すべき多くの困難なことがあります。 これらの子供は、3番目の＃21染色体を持たない子供よりも多くの医学的介入を必要とする可能性があり、また、早期学習の機会から恩恵を受けます。 この状態に伴う赤字にもかかわらず、これらの子供の多くはうまくいくことができ、学校環境で特定のポイントまで主流になり、グループ生活環境で独立してまたは半独立して生活しながら大人として仕事をすることができます。