Qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Down?
Syndrome de Down ou Trisomy 21 fait référence à la présence de trois au lieu de deux 21e chromosomes dans chacune des cellules du corps. Il en résulte une déficience cognitive, une apparence légèrement différente et un risque pour certains problèmes de santé ou malformations congénitales. Le mosaïcisme est un terme utilisé pour décrire une condition où les gens ont différents types de cellules dans le corps. Le syndrome de la mosaïque Down peut ainsi être compris comme une condition où les gens ont des cellules avec la disposition de la trisomie 21, et certaines cellules qui ne possèdent que deux chromosomes # 21.
Le syndrome de la mosaïque de la mosaïque reste une variante rare de la trisomie 21, et elle est généralement testée dans un échantillon de sang. Les médecins recherchent des preuves de toute cellule ayant la disposition normale pour montrer si cette condition est présente. Le nombre de cellules normales est exprimé en pourcentage de valeur basée sur les cellules de trisomie. Une mesure de 80 cellules de trisomie sur 100 serait appelée 80% de mosaïcisme. Les pourcentages peuvent varier en fonction de la partie du corps testé.
à partir d'une logiqueLe point de vue, il serait logique de penser que des pourcentages plus faibles du mosaïcisme correspondraient toujours à moins d'expression du syndrome de Down. Ce n'est pas nécessairement le cas, et il ne semble pas que le pourcentage prédise toujours dans quelle mesure les personnes sont affectées. En général, on peut dire que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Mosaic Down présentent moins de symptômes, mais ce n'est pas toujours le cas.
Bien qu'une variante médicalement intéressante, le syndrome de Mosaic Down est parfois tout aussi probable que la trisomie totale 21 pour avoir les symptômes suivants:
- Cognition altérée, qui peut être légère pour la majeure
- Aspect caractéristique de petites mains, cou court, yeux inclinés, petite bouche, nez aplati et stature plus courte
- Grand risque de malformations cardiaques congénitales (environ 50% des enfants atteints du syndrome de Down)
- Risque plus élevé de leucémie et de dysfonctionnement thyroïdien
- Plus de probabilité de vision et de problème d'auditionS
Il existe de grandes différences entre le syndrome de la mosaïque et l'expression du syndrome standard. Premièrement, la plupart des cas en bas sont diagnostiqués avant la naissance ou à la naissance. Le mosaïcisme peut ne pas être diagnostiqué tant que les enfants ne sont pas entre 1 et 4. Il est également vrai que le syndrome de la mosaïque Down est beaucoup plus rare que la trisomie standard 21. On estime que 3% des cas de Downs montrent le mosaïcisme.
L'enfant atteint de Trisomy 21 ou le syndrome de Mosaic Down a beaucoup de choses difficiles à surmonter. Ces enfants peuvent avoir besoin de plus d'intervention médicale qu'un enfant sans un troisième chromosome n ° 21 et ils bénéficient également de possibilités d'apprentissage précoce. Malgré les déficits accompagnant cette condition, beaucoup de ces enfants peuvent bien faire, être intégrés dans les environnements scolaires à un certain point et occuper des emplois en tant qu'adultes pendant qu'ils vivent de manière indépendante ou semi-indépendante dans le cadre de la vie de groupe.