Qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Down?
Le syndrome de Down ou trisomie 21 fait référence à la présence de trois chromosomes au lieu de deux au 21ème dans chacune des cellules du corps. Il en résulte une déficience cognitive, une apparence légèrement différente et un risque de certains problèmes de santé ou de malformations congénitales. Le mosaïcisme est un terme utilisé pour décrire une condition où les personnes ont différents types de cellules dans le corps. Le syndrome de Mosaic Down peut donc être compris comme une affection dans laquelle certaines personnes possèdent des cellules avec l’arrangement de la trisomie 21 et certaines cellules ne possédant que deux chromosomes n ° 21.
Le syndrome de Down de la mosaïque reste une variante rare de la trisomie 21 et fait habituellement l'objet d'un test de dépistage dans un échantillon de sang. Les médecins recherchent des preuves de l'existence de cellules avec l'arrangement normal pour montrer si cette condition est présente. Le nombre de cellules normales est exprimé en pourcentage basé sur les cellules de trisomie. Une mesure de 80 sur 100 cellules de trisomie serait appelée 80% mosaïcisme. Les pourcentages peuvent varier en fonction de la partie du corps testée.
D'un point de vue logique, il serait logique de penser qu'un pourcentage inférieur de mosaïcisme correspondrait toujours à une expression moindre du syndrome de Down. Ce n'est pas nécessairement le cas et il ne semble pas que ce pourcentage prédise toujours le degré d'influence sur les personnes. En général, on peut dire que beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Mosaic Down ont moins de symptômes, mais ce n'est pas toujours le cas.
Même s'il s'agit d'une variante médicalement intéressante, le syndrome de Mosaic Down est parfois aussi susceptible que les symptômes de la trisomie 21 totale de présenter les symptômes suivants:
- Troubles cognitifs, qui peuvent être légers à majeurs
- Apparence caractéristique de petites mains, cou court, yeux inclinés, petite bouche, nez aplati et taille plus courte
- Risque élevé de malformations cardiaques congénitales (environ 50% des enfants atteints du syndrome de Down)
- Risque accru de leucémie et de dysfonctionnement de la thyroïde
- Plus grande probabilité de problèmes de vision et d'audition
Il existe d’énormes différences entre le syndrome de Mosaic Down et l’expression du syndrome standard. Premièrement, la plupart des cas de Down sont diagnostiqués avant la naissance ou à la naissance. Le mosaïcisme peut ne pas être diagnostiqué avant que les enfants aient entre 1 et 4 ans. Il est également vrai que le syndrome de Mosaic Down est beaucoup plus rare que la trisomie 21 standard. On estime que 3% des cas de Down présentent un mosaïcisme.
L'enfant atteint de trisomie 21 ou de syndrome de Down mosaïque a beaucoup de difficultés à surmonter. Ces enfants peuvent nécessiter plus d'intervention médicale qu'un enfant sans troisième chromosome # 21 et bénéficient également d'opportunités d'apprentissage précoces. Malgré les déficits qui accompagnent cette situation, beaucoup de ces enfants peuvent réussir, être intégrés dans un environnement scolaire jusqu'à un certain point et occuper un emploi d'adulte tout en vivant de manière indépendante ou semi-indépendante dans un cadre de vie en groupe.