Wat is mozaïektrisomie?

Mozaïektrisomie is een type Downsyndroom. Downsyndroom, veroorzaakt door genafwijkingen, is een aandoening die aanwezig is bij de geboorte. Deze aandoening wordt gekenmerkt door extra chromosomen en veroorzaakt mentale retardatie en vertragingen in de ontwikkeling van de getroffen partij. Mozaïektrisomie komt slechts in een klein percentage gevallen van het syndroom van Down voor. Bij patiënten met het syndroom van Down hebben alle cellen een extra chromosoom; met het mozaïek-syndroom worden sommige cellen van de getroffen persoon echter eerder aangetast dan alle cellen.

Mensen worden meestal geboren met cellen die 23 chromosoomparen bevatten. Wanneer een persoon het syndroom van Down heeft, heeft hij afwijkingen die chromosoom 21 beïnvloeden. In de overgrote meerderheid van de gevallen betekent dit dat een persoon drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in tegenstelling tot de twee paren die hij zou moeten hebben. Dit extra chromosoom is aanwezig in al zijn cellen. Wanneer een persoon het syndroom van Down heeft, is het extra chromosoom echter alleen in sommige van zijn cellen aanwezig.

Mozaïektrisomie kan optreden wanneer een ei wordt bevrucht en begint met de verwachte chromosoomtelling, die 46 is. Vervolgens, terwijl de chromosomen zich vroeg in de zwangerschap delen en 23 chromosoomparen vormen, hebben sommige cellen van de zich ontwikkelende patiënt het normale aantal chromosomen 21 terwijl anderen het extra chromosoom 21 ontvangen. Het feit dat slechts enkele cellen de afwijking hebben, kan de fysieke symptomen van de aandoening beïnvloeden die de patiënt uiteindelijk ontwikkelt. Dit komt omdat het aantal cellen met het extra chromosoom versus het aantal normale cellen de symptomen en de ernst van de aandoening kan beïnvloeden.

Artsen diagnosticeren meestal mozaïektrisomie door de bloedcellen van een baby te testen. In het geval dat de patiënt sommige cellen heeft die het extra chromosoom hebben, maar niet allemaal, diagnosticeren artsen de patiënt meestal met mozaïektrisomie. In sommige gevallen moeten artsen ook andere soorten cellen testen om deze aandoening te diagnosticeren. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat bloedonderzoek geen geval van mozaïektrisomie bevestigt, maar huidcel- of beenmergtests wel.

Het is moeilijk om de omvang van de symptomen te voorspellen die een persoon met mozaïektrisomie zal ervaren. Dit komt omdat de aangetaste cellen bij elke patiënt verschillen. Het is mogelijk dat de ene patiënt fysiek meer wordt beïnvloed, terwijl een andere meer mentaal wordt beïnvloed. Soms hebben individuen met mozaïektrisomie hogere intelligentiequotiënten (IQ's) dan die met het syndroom van Down, maar dat is niet altijd het geval.