Qu'est-ce que la trisomie en mosaïque?
La trisomie en mosaïque est un type de syndrome de Down. Le syndrome de Down, provoqué par des anomalies génétiques, est un trouble présent à la naissance. Ce trouble est marqué par des chromosomes supplémentaires et provoque un retard mental ainsi que des retards dans le développement de la partie touchée. La trisomie en mosaïque ne survient que dans un faible pourcentage des cas de syndrome de Down. Chez les patients atteints du syndrome de Down, toutes les cellules ont un chromosome supplémentaire; Avec le syndrome de Down en mosaïque, cependant, certaines cellules de la personne touchée sont affectées plutôt que toutes.
Les êtres humains naissent généralement avec des cellules contenant 23 paires de chromosomes. Lorsqu'une personne est atteinte du syndrome de Down, elle a des anomalies qui affectent le chromosome 21. Dans la grande majorité des cas, cela signifie qu'une personne possède trois copies du chromosome 21, par opposition aux deux paires qu'il est censé avoir. Ce chromosome supplémentaire est présent dans toutes ses cellules. Cependant, lorsqu'une personne est atteinte du syndrome de Down en mosaïque, le chromosome supplémentaire n'est présent que dans certaines de ses cellules.
La trisomie en mosaïque peut survenir lorsqu'un ovule est fécondé et commence avec le nombre de chromosomes prévu, qui est de 46. Puis, lorsque les chromosomes se divisent au début de la grossesse, formant 23 paires de chromosomes, certaines cellules du patient en développement ont le nombre normal de chromosomes. 21 tandis que d'autres reçoivent le chromosome 21 supplémentaire. Le fait que seules certaines des cellules présentent l'anomalie peut affecter les symptômes physiques de la maladie que le patient développe éventuellement. En effet, le nombre de cellules avec le chromosome supplémentaire par rapport au nombre de cellules normales peut affecter les symptômes et la gravité de la maladie.
Les médecins diagnostiquent généralement la trisomie en mosaïque en testant les cellules sanguines du nourrisson. Si le patient a des cellules qui ont le chromosome supplémentaire mais pas toutes, les médecins diagnostiquent généralement le patient avec une trisomie en mosaïque. Dans certains cas, les médecins doivent également tester d'autres types de cellules pour diagnostiquer ce trouble. Par exemple, il est possible que des analyses de sang ne confirment pas un cas de trisomie en mosaïque, mais des analyses de cellules cutanées ou de moelle osseuse.
Il est difficile de prévoir l'ampleur des symptômes qu'une personne atteinte de trisomie en mosaïque va expérimenter. Cela est dû au fait que les cellules affectées seront différentes chez chaque patient. Il est possible qu'un patient soit plus affecté physiquement alors qu'un autre semble plus affecté mentalement. Parfois, les personnes présentant une trisomie en mosaïque ont un quotient intellectuel (QI) plus élevé que celles atteintes du syndrome de Down, mais ce n'est pas toujours le cas.