Vad är mosaik trisomi?

mosaiktrisomi är en typ av Downs syndrom. Downs syndrom, orsakat av genavvikelser, är en störning som finns vid födseln. Denna störning präglas av extra kromosomer och orsakar mental retardering samt förseningar i det drabbade partiets utveckling. Mosaiktrisomi förekommer endast i en liten procentandel av Downs syndromfall. Hos patienter med Downs syndrom har alla celler en extra kromosom; Med Mosaic Downs syndrom påverkas emellertid några av de drabbade personens celler snarare än alla.

Människor föds vanligtvis med celler som innehåller 23 kromosompar. När en person har Downs syndrom har han avvikelser som påverkar kromosom 21. I de allra flesta fall betyder detta att en person har tre kopior av kromosom 21 i motsats till de två paren han ska ha. Denna extra kromosom finns i alla hans celler. När en person har Mosaic Downs syndrom är den extra kromosomen emellertid endast närvarande i några av hans celler.

mosaiktrisomi kan uppstå när ett ägg befruktas och börjar med det förväntade kromosomantalet, vilket är 46. Sedan, när kromosomerna delar sig tidigt i graviditeten, och bildar 23 kromosompar, vissa av de utvecklande patientens celler har det normala antalet kromosom 21 medan andra får den extra kromosom 21. så småningom utvecklas. Detta beror på att antalet celler med den extra kromosomen kontra antalet normala celler kan påverka störningen och svårighetsgraden på störningen.

Läkare diagnostiserar vanligtvis mosaisk trisomi genom att testa ett spädbarns blodceller. I händelse av att patienten har vissa celler som har den extra kromosomen men inte alla gör, diagnostiserar läkare vanligtvis patienten med mosaisk trisomi. I vissa fall måste läkare också testa andra typer av celler för att diagnostisera dettaisorder. Till exempel är det möjligt att blodprover inte bekräftar ett fall av mosaik trisomi utan hudcell eller benmärgstester kan.

Det är svårt att förutsäga omfattningen av de symtom som en person med mosaisk trisomi kommer att uppleva. Detta beror på att de drabbade cellerna kommer att skilja sig åt hos varje patient. Det är möjligt för en patient att bli mer påverkad fysiskt medan en annan verkar mer påverkad mentalt. Ibland har individer med mosaisk trisomi högre intelligenskvoter (IQ) än de med Downs syndrom, men det är inte alltid fallet.