Vad är mosaiktrisomi?

Mosaiktrisomi är en typ av Downs syndrom. Downs syndrom, orsakat av genavvikelser, är en störning som förekommer vid födseln. Denna störning präglas av extra kromosomer och orsakar mental retardering såväl som förseningar i det drabbade partiets utveckling. Mosaiktrisomi förekommer i endast en liten andel fall av Downs syndrom. Hos patienter med Downs syndrom har alla celler en extra kromosom; med mosaik Downs syndrom påverkas emellertid några av de drabbade personens celler snarare än alla.

Människor föds vanligtvis med celler som innehåller 23 kromosompar. När en person har Downs syndrom, har han abnormiteter som påverkar kromosom 21. I de allra flesta fall betyder det att en person har tre kopior av kromosom 21 i motsats till de två paren som han ska ha. Denna extra kromosom finns i alla hans celler. När en person har mosaik Downs syndrom, är den extra kromosomen emellertid endast närvarande i några av hans celler.

Mosaisk trisomi kan uppstå när ett ägg befruktas och börjar med det förväntade kromosomantalet, vilket är 46. Sedan när kromosomerna delar sig tidigt under graviditeten och bildar 23 kromosompar, har några av de utvecklande patientens celler det normala antalet kromosomer. 21 medan andra får den extra kromosomen 21. Det faktum att bara några av cellerna har onormaliteten kan påverka de fysiska symtomen på den störning som patienten så småningom utvecklar. Detta beror på att antalet celler med den extra kromosomen mot antalet normala celler kan påverka symtomen och svårighetsgraden av störningen.

Läkare diagnostiserar vanligtvis mosaiktrisomi genom att testa ett spädbarns blodceller. I händelse av att patienten har några celler som har den extra kromosomen men inte alla gör, diagnostiserar läkare vanligtvis patienten med mosaiktrisomi. I vissa fall måste läkare också testa andra typer av celler för att diagnostisera denna störning. Till exempel är det möjligt att blodprover inte bekräftar ett fall av mosaiktrisomi men hudcell- eller benmärgstest kan.

Det är svårt att förutsäga omfattningen av de symtom en person med mosaiktrisomi kommer att uppleva. Detta beror på det faktum att de drabbade cellerna kommer att skilja sig åt varje patient. Det är möjligt för en patient att påverkas mer fysiskt medan en annan verkar bli mer påverkad mentalt. Ibland har individer med mosaiktrisomi högre intelligenskvot (IQ) än de med Downs syndrom, men det är inte alltid fallet.