モザイクトリソミーとは何ですか？

モザイクトリソミーはダウン症候群の一種です。遺伝子の異常によって引き起こされるダウン症候群は、出生時に存在する障害です。この障害は、余分な染色体によってマークされており、影響を受ける当事者の発達の遅延と同様に精神遅滞を引き起こします。モザイクトリソミーは、ダウン症候群のわずかな割合でのみ発生します。ダウン症候群の患者では、すべての細胞には余分な染色体があります。しかし、モザイクダウン症候群では、影響を受ける人の細胞の一部はすべてではなく影響を受けます。

人間は通常、23の染色体ペアを含む細胞で生まれます。人がダウン症候群を患っている場合、彼は染色体21に影響を与える異常を持っています21。この余分な染色体は、彼のすべての細胞に存在します。しかし、人がモザイクダウン症候群を持っている場合、余分な染色体は彼の細胞の一部にのみ存在します。

卵が受精し、予想される染色体数から始まるときにモザイクトリソミーが発生する可能性があります。これは46です。染色体が妊娠の初期に分裂するにつれて23染色体のペアを形成するため、発達中の患者の細胞の一部は染色体21の通常の染色体21を受けます。発展します。これは、通常の細胞の数に対して余分な染色体を持つ細胞の数が、障害の症状と重症度に影響を与える可能性があるためです。

医師は通常、乳児の血液細胞を検査することにより、モザイクのトリソミーを診断します。患者が余分な染色体を持っているが、すべてではない細胞を持っている場合、医師は通常、患者とモザイクのトリソミーを診断します。場合によっては、医師はこのdを診断するために他のタイプの細胞もテストする必要がありますisorder。たとえば、血液検査ではモザイクトリソミーの症例が確認されない可能性がありますが、皮膚細胞または骨髄検査はそうかもしれません。

モザイクトリソミーの人が経験する症状の程度を予測することは困難です。これは、罹患した細胞が各患者で異なるという事実によるものです。ある患者は肉体的に影響を受ける可能性がありますが、別の患者は精神的に影響を受けているようです。モザイクトリソミーを持つ個人は、ダウン症候群の人よりもインテリジェンスの指数（IQ）が高い場合がありますが、常にそうではありません。