モザイクトリソミーとは

モザイクトリソミーはダウン症候群の一種です。 遺伝子異常によって引き起こされるダウン症候群は、出生時に存在する障害です。 この障害は余分な染色体によって特徴付けられ、精神遅滞と同様に影響を受ける当事者の発達の遅れを引き起こします。 モザイクトリソミーは、ダウン症候群の症例のごく一部でのみ発生します。 ダウン症候群の患者では、すべての細胞に余分な染色体があります。 ただし、モザイクダウン症候群では、影響を受ける人の細胞のすべてではなく一部が影響を受けます。

人間は通常、23個の染色体ペアを含む細胞で生まれます。 ダウン症候群の人は、染色体21に影響を与える異常を持っています。これは、ほとんどの場合、人が持っているはずの2つのペアとは対照的に、染色体21のコピーが3つあることを意味します。 この余分な染色体は彼の細胞のすべてに存在しています。 ただし、モザイクダウン症候群の場合、余分な染色体は一部の細胞にしか存在しません。

モザイクトリソミーは、卵子が受精し、予想される染色体数である46で始まるときに発生します。その後、妊娠初期に染色体が分裂して23の染色体ペアを形成するため、発達中の患者の細胞の一部は正常な染色体数を持ちます他の人は余分な染色体21を受け取ります。一部の細胞のみに異常があるという事実は、患者が最終的に発症する障害の身体症状に影響を与える可能性があります。 これは、余分な染色体を持つ細胞の数と正常な細胞の数が、障害の症状と重症度に影響を与える可能性があるためです。

医師は通常、乳児の血液細胞を検査してモザイクトリソミーを診断します。 患者に余分な染色体を持っているがすべてではないいくつかの細胞がある場合、医師は通常、モザイクトリソミーで患者を診断します。 場合によっては、医師はこの障害を診断するために他の種類の細胞も検査する必要があります。 たとえば、血液検査ではモザイクトリソミーの症例は確認されないが、皮膚細胞または骨髄の検査では確認される可能性があります。

モザイクトリソミーの人が経験する症状の程度を予測することは困難です。 これは、影響を受ける細胞が各患者で異なるという事実によるものです。 1人の患者が肉体的により影響を受け、別の患者が精神的により影響を受けているように見える可能性があります。 モザイクトリソミーの患者は、ダウン症候群の患者よりも知能指数（IQ）が高い場合がありますが、必ずしもそうとは限りません。