Co je to trizomie mozaiky?

Mozaická trizomie je typ downového syndromu. Downův syndrom způsobený abnormalitami genu je porucha, která je přítomna při narození. Tato porucha se vyznačuje dalšími chromozomy a způsobuje mentální retardaci a zpoždění ve vývoji postižené strany. Mozaická trizomie se vyskytuje pouze v malém procentu případů Downova syndromu. U pacientů s Downovým syndromem mají všechny buňky extra chromozom; U syndromu Mosaic Down však jsou však některé z postižených buněk postiženy spíše než všechny.

Lidské bytosti se obvykle rodí s buňkami, které obsahují 23 párů chromozomů. Když má osoba Downův syndrom, má abnormality, které ovlivňují chromozom 21. Ve velké většině případů to znamená, že osoba má tři kopie chromozomu 21 na rozdíl od dvou párů, které má mít. Tento extra chromozom je přítomen ve všech jeho buňkách. Když však má osoba Downova syndromu mozaiky, je však extra chromozom přítomen pouze v některých jeho buňkách.

Mosaic trisomy can occur when an egg is fertilized and starts out with the expected chromosome count, which is 46. Then, as the chromosomes divide early in the pregnancy, forming 23 chromosome pairs, some of the developing patient’s cells have the normal number of chromosome 21 while others receive the extra chromosome 21. The fact that only some of the cells have the abnormality can affect the physical symptoms of the disorder the patient eventually se vyvíjí. Je to proto, že počet buněk s extra chromozomem versus počet normálních buněk může ovlivnit příznaky a závažnost poruchy.

Lékaři obvykle diagnostikují mozaikovou trizomii testováním kojeneckých krvinek. V případě, že pacient má některé buňky, které mají extra chromozom, ale ne všechny ano, lékaři obvykle diagnostikují pacienta mozaickou trizomií. V některých případech musí lékaři také otestovat jiné typy buněk, aby tuto d diagnostikovaliISORDER. Například je možné, že krevní testy nepotvrzují případ mozaikové trizomie, ale testy kožní nebo kostní dřeně by mohly.

Je obtížné předpovídat rozsah příznaků, které člověk s mozaickou trizomií zažije. Důvodem je skutečnost, že postižené buňky se budou u každého pacienta lišit. Je možné, aby byl jeden pacient fyzicky ovlivněn, zatímco druhý se zdá být mentálně ovlivněn. Někdy mají jednotlivci s mozaikovou trizomií vyšší inteligenční kvocienty (IQ) než osoby s Downovým syndromem, ale není tomu tak vždy.