Co je mozaická trizomie?

Mozaická trizomie je typ Downova syndromu. Downův syndrom, způsobený genovými abnormalitami, je porucha, která se vyskytuje při narození. Tato porucha se vyznačuje extra chromozomy a způsobuje mentální retardaci a zpoždění ve vývoji postižené strany. Mozaická trizomie se vyskytuje pouze v malém procentu případů Downova syndromu. U pacientů s Downovým syndromem mají všechny buňky extra chromozom; s mozaickým Downovým syndromem jsou však postiženy některé buňky postiženého člověka, nikoli všechny.

Lidské bytosti se obvykle rodí s buňkami, které obsahují 23 párů chromozomů. Když má člověk Downův syndrom, má abnormality, které ovlivňují chromozom 21. Ve velké většině případů to znamená, že osoba má tři kopie chromozomu 21 na rozdíl od dvou párů, které má mít. Tento extra chromozom je přítomen ve všech jeho buňkách. Když má člověk mozkový Downův syndrom, je navíc chromozom přítomen pouze v některých jeho buňkách.

Mozaická trizomie může nastat, když je vajíčko oplodněno a začíná s očekávaným počtem chromozomů, což je 46. Poté, co se chromozomy rozdělí na začátku těhotenství a vytvoří 23 párů chromozomů, některé buňky vyvíjejícího se pacienta mají normální počet chromozomů 21, zatímco jiní dostávají extra chromozom 21. Skutečnost, že pouze některé buňky mají abnormalitu, může ovlivnit fyzické symptomy poruchy, které se pacient nakonec vyvine. Je to proto, že počet buněk s extra chromozomem proti počtu normálních buněk může ovlivnit příznaky a závažnost poruchy.

Lékaři obvykle diagnostikují mozkovou trizomii testováním krevních buněk dítěte. V případě, že pacient má nějaké buňky, které mají extra chromozom, ale ne všechny, lékaři obvykle diagnostikují pacienta mozkovou trizomií. V některých případech musí lékaři také diagnostikovat tuto poruchu také jiné typy buněk. Například je možné, že krevní testy nepotvrdí případ mozkové trizomie, ale mohou se provádět testy kožních buněk nebo kostní dřeně.

Je obtížné předpovědět rozsah symptomů, které zažije osoba s mozaickou trizomií. Důvodem je skutečnost, že postižené buňky se budou u každého pacienta lišit. Je možné, že jeden pacient bude více postižen fyzicky, zatímco druhý vypadá psychicky více. Někdy mají jedinci s mozaikovou trizomií vyšší inteligenční kvocienty (IQ) než ti s Downovým syndromem, ale není tomu tak vždy.