Wat is neuromyotonie?
Neuromyotonie is een zeldzame vorm van zenuwaandoening die overmatige, oncontroleerbare spieractiviteit veroorzaakt. Symptomen kunnen frequente spiertrekkingen, stijfheid, krampen en slechte reflexen zijn. De meeste mensen met de aandoening ervaren problemen in hun armen en benen, hoewel andere spiergroepen in de romp, nek of hoofd ook kunnen worden beïnvloed. Onderzoek naar de oorzaken van neuromyotonie is beperkt omdat het zo ongewoon is en artsen nog geen betrouwbare remedie voor de aandoening hebben ontdekt. De meerderheid van de patiënten kan langdurige symptoomverlichting ervaren met anti-epileptica.
Abnormale zenuwfunctie kan veel verschillende oorzaken hebben. De meeste gevallen van chronische neuromyotonie lijken verband te houden met een auto-immuunziekte waarbij de beschermende omhulsels rond zenuwcellen ontstoken en beschadigd raken. Omgevingsfactoren zoals blootstelling aan giftige stoffen en zware metalen kunnen leiden tot plotselinge neuromyotonia-symptomen. Kankerpatiënten met lymfomen of longtumoren lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van symptomen, hoewel het verband tussen bepaalde vormen van kanker en schade aan de zenuwcellen niet goed wordt begrepen. Ten slotte heeft een klein aantal mensen die neuromyotonie ontwikkelen een familiegeschiedenis van de ziekte, wat suggereert dat genetische factoren een rol kunnen spelen.
Symptomen ontstaan wanneer zenuwcellen sneller vuren dan normaal, waardoor spieren samentrekken en aanspannen. Spieren in de benen, armen of elders kunnen spontaan rukken, trillen of erg stijf worden. Mensen met neuromyotonie voelen zich vaak zwak en vermoeid, en ze kunnen moeite hebben met bepaalde fysieke activiteiten die veel beweging en fijne spiercontrole vereisen. Als het gezicht is aangetast, kan een persoon incidentele of constante problemen ervaren met praten, kauwen op voedsel en slikken. Bijkomende gezondheidsproblemen kunnen ook bestaan, afhankelijk van de onderliggende oorzaak.
Neuromyotonie kan moeilijk te diagnosticeren zijn vanwege de zeldzaamheid. Patiënten met spiertrillingen zijn meestal gepland voor een reeks tests om de ernst van hun problemen te bepalen en om mogelijke oorzaken te zoeken. Elektromyografie, een pijnloos onderzoek waarbij elektroden op verschillende delen van het lichaam worden geplaatst, kan uiterst nuttig zijn bij het vaststellen en kwantificeren van zenuwafwijkingen. Er worden ook bloedmonsters genomen om te controleren op toxines en ongewone antilichamen die op een auto-immuunziekte kunnen wijzen. Bovendien zijn gecomputeriseerde tomografiescans nuttig bij het screenen op tumoren en het meten van de mate van zenuwschedeontsteking.
De meest voorkomende behandeling voor milde tot matige neuromyotonie is een dagelijks regime van antiseizure geneesmiddelen zoals carbamazepine. Dergelijke medicijnen onderdrukken activiteit van het zenuwstelsel en laten spieren ontspannen. Patiënten met ernstige symptomen en bekende auto-immuunbetrokkenheid kunnen in aanmerking komen voor bloedplasmatransfusies. Andere behandelingsopties zijn onder andere injecties met botulinumtoxine in bijzonder actieve spieren en fysiotherapie om patiënten te helpen mobiel te blijven ondanks hun handicap.