Che cos'è la neuromiotonia?
La neuromiotonia è un raro tipo di disturbo nervoso che provoca un'attività muscolare eccessiva e incontrollabile. I sintomi possono includere frequenti contrazioni muscolari, rigidità, crampi e cattivi riflessi. La maggior parte delle persone con questa condizione ha problemi alle braccia e alle gambe, anche se possono essere interessati anche altri gruppi muscolari nel busto, nel collo o nella testa. La ricerca sulle cause della neuromiotonia è limitata perché è una scoperta così rara e i medici non hanno ancora scoperto una cura affidabile per il disturbo. La maggior parte dei pazienti è in grado di provare sollievo dai sintomi a lungo termine con farmaci antiepilettici.
Il funzionamento anomalo del nervo può avere molte cause diverse. La maggior parte dei casi di neuromiotonia cronica sembrano essere correlati a un disturbo autoimmune in cui le guaine protettive attorno alle cellule nervose si infiammano e si danneggiano. Fattori ambientali come l'esposizione a sostanze tossiche e metalli pesanti possono provocare improvvisi sintomi di neuromiotonia. I malati di cancro con linfomi o tumori polmonari hanno un aumentato rischio di sviluppare sintomi, sebbene la connessione tra alcuni tumori e danni alle cellule nervose non sia ben compresa. Infine, un piccolo numero di persone che sviluppano neuromiotonia ha storie familiari della malattia, suggerendo che potrebbero essere coinvolti fattori genetici.
I sintomi si sviluppano quando le cellule nervose si accendono più rapidamente del normale, facendo sì che i muscoli si contraggano e si stringano. I muscoli delle gambe, delle braccia o altrove possono spontaneamente sussultare, tremore o diventare molto rigidi. Le persone con neuromiotonia si sentono spesso deboli e affaticate e possono avere difficoltà a impegnarsi in determinate attività fisiche che richiedono una grande quantità di movimento e un ottimo controllo muscolare. Se il viso è interessato, una persona può avere difficoltà occasionali o costanti a parlare, masticare cibo e deglutire. Ulteriori problemi di salute possono anche esistere, a seconda della causa sottostante.
La neuromiotonia può essere difficile da diagnosticare a causa della sua rarità. I pazienti che hanno tremori muscolari di solito sono programmati per una serie di test per determinare la gravità dei loro problemi e cercare possibili cause. L'elettromiografia, un esame indolore che prevede il posizionamento di elettrodi su diverse parti del corpo, può essere estremamente utile per individuare e quantificare le anomalie nervose. Vengono inoltre prelevati campioni di sangue per verificare la presenza di tossine e anticorpi insoliti che possono suggerire una condizione autoimmune. Inoltre, le scansioni tomografiche computerizzate sono utili per lo screening dei tumori e per misurare l'estensione dell'infiammazione della guaina nervosa.
Il trattamento più comune per la neuromiotonia da lieve a moderata è un regime giornaliero di farmaci antisismici come la carbamazepina. Tali farmaci deprimono l'attività del sistema nervoso e consentono ai muscoli di rilassarsi. I pazienti con sintomi gravi e noto coinvolgimento autoimmune possono essere candidati per le trasfusioni di plasma sanguigno. Altre opzioni di trattamento possono includere iniezioni di tossina botulinica in muscoli particolarmente attivi e terapia fisica per aiutare i pazienti a rimanere mobili nonostante le loro disabilità.