Co je to neuromyotonie?
Neuromyotonie je vzácný typ nervové poruchy, která způsobuje nadměrnou, nekontrolovatelnou svalovou aktivitu. Příznaky mohou zahrnovat časté svalové záškuby, tuhost, křeče a špatné reflexy. Většina lidí s podmínkou zažívá problémy v jejich pažích a nohou, i když mohou být ovlivněny i jiné svalové skupiny v trupu, krku nebo hlavě. Výzkum příčin neuromyotonie je omezený, protože je to tak neobvyklé zjištění a lékaři dosud neobjevili spolehlivý lék na poruchu. Většina pacientů je schopna zažít dlouhodobou úlevu od symptomů s antiepileptickými léky.
Abnormální fungování nervů může mít mnoho různých příčin. Zdá se, že většina případů chronické neuromyotonie souvisí s autoimunitní poruchou, při které se ochranné pochvy kolem nervových buněk zanívají a poškozují. Environmentální faktory, jako je expozice toxickým látkám a těžkých kovů, mohou vést k náhlým symptomům neuromyotonie. Pacienti s rakovinou s lymfomy nebo plicními tumOR jsou vystaveny zvýšenému riziku rozvoje příznaků, ačkoli spojení mezi určitými rakovinami a poškozením nervových buněk není dobře známo. Konečně, malý počet lidí, kteří se vyvíjejí neuromyotonie, má rodinnou historii onemocnění, což naznačuje, že mohou být zapojeny genetické faktory.
Symptomy se vyvíjejí, když nervové buňky střílí rychleji než normální, spustí svaly ke stažení a zpřísnění. Svaly v nohou, pažích nebo jinde mohou spontánně trhnout, třes nebo být velmi ztuhlé. Lidé s neuromyotonií se často cítí slabí a unavení a mohou mít potíže s zapojením do určitých fyzických aktivit, které vyžadují velký pohyb a jemnou kontrolu svalů. Je -li tvář ovlivněna, může člověk zažít příležitostné nebo neustálé potíže s mluvením, žvýkání jídla a polykání. V závislosti na základní příčině mohou také existovat další zdravotní problémy.
NeuromyotoniA může být obtížné diagnostikovat kvůli své vzácnosti. Pacienti, kteří mají svalové třes, jsou obvykle naplánováni na řadu testů, aby určili závažnost jejich problémů a hledali možné příčiny. Elektromyografie, bezbolestná zkouška, která zahrnuje umístění elektrod na různé části těla, může být velmi užitečná při určování a kvantifikaci nervových abnormalit. Vzorky krve jsou také odebrány ke kontrole toxinů a neobvyklých protilátek, které mohou naznačovat autoimunitní stav. Kromě toho jsou počítačové tomografické skenování užitečné při screeningu nádorů a měření rozsahu zánětu nervového pouzdra.
Nejběžnější léčbou mírné až střední neuromyotonie je denní režim antiseizurových léčiv, jako je karbamazepin. Takové léky snižují aktivitu nervového systému a umožňují svalům relaxovat. Pacienti se závažnými příznaky a známým autoimunitním postižením mohou být kandidáty na transfuze v plazmě v krvi. Další možnosti léčby mohou zahrnovat botulinum toxin injekce ve zvláště aktivních svalech a fyzikální terapii, aby pomohly pacientům zůstat mobilní navzdory jejich postižení.