Co je Neuromyotonia?
Neuromyotonie je vzácný typ nervové poruchy, která způsobuje nadměrnou, nekontrolovatelnou svalovou aktivitu. Příznaky mohou zahrnovat časté svalové záškuby, ztuhlost, křeče a špatné reflexy. Většina lidí s tímto stavem má problémy s pažemi a nohama, ale mohou být ovlivněny i další svalové skupiny v trupu, krku nebo hlavě. Výzkum příčin neuromyotonie je omezený, protože se jedná o neobvyklý nález a lékaři dosud neobjevili spolehlivé řešení této poruchy. Většina pacientů je u antiepileptických léků schopna dlouhodobě zmírnit příznaky.
Abnormální fungování nervů může mít mnoho různých příčin. Zdá se, že většina případů chronické neuromyotonie souvisí s autoimunitní poruchou, při které se ochranné obaly kolem nervových buněk zanícují a poškozují. Faktory prostředí, jako je expozice toxickým látkám a těžkým kovům, mohou mít za následek náhlé symptomy neuromyotonie. U pacientů s rakovinou s lymfomy nebo plicními nádory existuje zvýšené riziko rozvoje příznaků, ačkoli souvislost mezi určitými druhy rakoviny a poškozením nervových buněk není dobře známa. Konečně, malý počet lidí, kteří se vyvinou neuromyotonii, má rodinné anamnézy onemocnění, což naznačuje, že mohou být zapojeny genetické faktory.
Symptomy se vyvíjejí, když nervové buňky střílejí rychleji než obvykle, což způsobuje, že se svaly stahují a stahují. Svaly na nohou, pažích nebo kdekoli jinde se mohou spontánně trhnout, třást se nebo mohou být velmi ztuhlé. Lidé s neuromyotonií se často cítí slabí a unavení a mohou mít potíže s prováděním určitých fyzických činností, které vyžadují velký pohyb a jemnou kontrolu svalů. Je-li postižená tvář, může mít člověk příležitostné nebo neustálé potíže s mluvením, žvýkáním jídla a polykáním. V závislosti na příčině mohou také existovat další zdravotní problémy.
Neuromyotonii může být obtížné diagnostikovat kvůli své vzácnosti. Pacienti, kteří mají svalové třes, jsou obvykle naplánováni na řadu testů, aby se stanovila závažnost jejich problémů a hledaly možné příčiny. Elektromyografie, bezbolestná zkouška, která zahrnuje umístění elektrod na různé části těla, může být velmi užitečná při určování a kvantifikaci abnormalit nervů. Odebírají se také vzorky krve, aby se zkontrolovaly toxiny a neobvyklé protilátky, které mohou naznačovat autoimunitní stav. Kromě toho jsou počítačové skenování tomografie užitečné při screeningu nádorů a měření rozsahu zánětu nervového obalu.
Nejběžnější léčbou mírné až střední neuromyotonie je denní režim antiseizure, jako je karbamazepin. Takové léky potlačují činnost nervového systému a umožňují uvolnění svalů. Pacienti se závažnými příznaky a známým autoimunitním postižením mohou být kandidáty na transfúzi krevní plazmy. Jiné možnosti léčby mohou zahrnovat injekce botulotoxinu do zvláště aktivních svalů a fyzikální terapie, aby pacientům pomohly zůstat mobilní i přes jejich postižení.