Hvad er Neuromyotonia?

Neuromyotonia er en sjælden type nervesygdom, der forårsager overdreven, ukontrollerbar muskelaktivitet. Symptomerne kan omfatte hyppige muskeltrækninger, stivhed, kramper og dårlige reflekser. De fleste mennesker med tilstanden oplever problemer i deres arme og ben, skønt andre muskelgrupper i overkroppen, nakken eller hovedet også kan blive påvirket. Forskning i årsagerne til neuromyotonia er begrænset, fordi det er sådan en ualmindelig konstatering, og læger har endnu ikke opdaget en pålidelig kur mod lidelsen. De fleste patienter er i stand til at opleve langvarig symptomlindring med antiepileptiske medikamenter.

Unormal nervefunktion kan have mange forskellige årsager. De fleste tilfælde af kronisk neuromyotoni ser ud til at være relateret til en autoimmun lidelse, hvor de beskyttende kapper omkring nerveceller bliver betændte og beskadigede. Miljøfaktorer såsom eksponering for giftige stoffer og tungmetaller kan resultere i pludselige neuromyotoni-symptomer. Kræftpatienter med lymfomer eller lungetumorer har en øget risiko for at udvikle symptomer, skønt forbindelsen mellem visse kræftformer og nervecellebeskadigelse ikke er godt forstået. Endelig har et lille antal mennesker, der udvikler neuromyotonia, familiehistorie over sygdommen, hvilket antyder, at genetiske faktorer kan være involveret.

Symptomer udvikler sig, når nerveceller skyder hurtigere end normalt, hvilket udløser muskler til at trække sig sammen og stramme. Muskler i ben, arme eller andre steder kan spontant ryk, rysten eller blive meget stive. Mennesker med neuromyotoni føler sig ofte svage og trætte, og de kan have problemer med at deltage i visse fysiske aktiviteter, der kræver en hel del bevægelse og fin muskelkontrol. Hvis ansigtet påvirkes, kan en person lejlighedsvis eller konstant vanskeligheder med at tale, tygge mad og sluge. Yderligere sundhedsmæssige problemer kan også eksistere, afhængigt af den underliggende årsag.

Neuromyotonia kan være vanskelig at diagnosticere på grund af dens sjældenhed. Patienter, der har muskeltremor, er normalt planlagt til en række tests for at bestemme sværhedsgraden af ​​deres problemer og til at se efter mulige årsager. Elektromyografi, en smertefri undersøgelse, der involverer placering af elektroder på forskellige dele af kroppen, kan være yderst hjælpsom med at lokalisere og kvantificere nerve abnormaliteter. Der udtages også blodprøver for at kontrollere for toksiner og usædvanlige antistoffer, der kan antyde en autoimmun tilstand. Derudover er computertomografiscanninger nyttige til screening for tumorer og måling af omfanget af nerveskederbetændelse.

Den mest almindelige behandling af mild til moderat neuromyotonia er en daglig behandling af antiseizuremediciner, såsom carbamazepin. Sådanne medicin undertrykker nervesystemets aktivitet og tillader muskler at slappe af. Patienter med svære symptomer og kendt autoimmun involvering kan være kandidater til blodplasmatransfusioner. Andre behandlingsmuligheder kan omfatte injektioner med botulinumtoksin i især aktive muskler og fysioterapi for at hjælpe patienter med at forblive mobile på trods af deres handicap.