Co to jest neuromyotonia?
Neuromyotonia jest rzadkim rodzajem zaburzenia nerwowego, które powoduje nadmierną, niekontrolowaną aktywność mięśni. Objawy mogą obejmować częste drgania mięśni, sztywność, skurcze i słabe odruchy. Większość osób z tym schorzeniem ma problemy z rękami i nogami, chociaż może to również dotyczyć innych grup mięśni tułowia, szyi lub głowy. Badania nad przyczynami neuromyotonii są ograniczone, ponieważ jest to tak rzadkie odkrycie, a lekarze nie odkryli jeszcze wiarygodnego lekarstwa na to zaburzenie. Większość pacjentów jest w stanie doświadczyć długotrwałego złagodzenia objawów za pomocą leków przeciwpadaczkowych.
Nieprawidłowe funkcjonowanie nerwów może mieć wiele różnych przyczyn. Większość przypadków przewlekłej neuromyotonii wydaje się być związana z zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym osłony ochronne wokół komórek nerwowych ulegają zapaleniu i uszkodzeniu. Czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na substancje toksyczne i metale ciężkie, mogą powodować nagłe objawy neuromiotonii. Pacjenci z rakiem z chłoniakami lub guzami płuc są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia objawów, chociaż związek między niektórymi nowotworami a uszkodzeniem komórek nerwowych nie jest dobrze poznany. Wreszcie, niewielka liczba osób, u których rozwija się neuromyotonia, ma rodzinne historie choroby, co sugeruje, że mogą być zaangażowane czynniki genetyczne.
Objawy rozwijają się, gdy komórki nerwowe strzelają szybciej niż normalnie, powodując kurczenie się i zaciskanie mięśni. Mięśnie nóg, ramion lub innych miejsc mogą samoistnie drgać, drżeć lub stać się bardzo sztywne. Ludzie z neuromiotonią często czują się słabi i zmęczeni i mogą mieć problemy z wykonywaniem pewnych czynności fizycznych, które wymagają dużej ilości ruchu i dobrej kontroli mięśni. Jeśli dotyczy to twarzy, osoba może mieć sporadyczne lub ciągłe trudności w mówieniu, żuciu jedzenia i połykaniu. Mogą również występować dodatkowe problemy zdrowotne, w zależności od przyczyny.
Neuromyotonia może być trudna do zdiagnozowania ze względu na jej rzadkość. Pacjenci z drżeniem mięśni zwykle planuje się na serię testów w celu ustalenia nasilenia problemów i znalezienia możliwych przyczyn. Elektromiografia, bezbolesne badanie polegające na umieszczeniu elektrod na różnych częściach ciała, może być niezwykle pomocne w ustalaniu i ocenie nieprawidłowości nerwów. Próbki krwi są również pobierane w celu sprawdzenia obecności toksyn i nietypowych przeciwciał, które mogą sugerować stan autoimmunologiczny. Ponadto skany tomografii komputerowej są przydatne w badaniach przesiewowych w kierunku nowotworów i ocenie stopnia zapalenia osłonki nerwu.
Najczęstszym sposobem leczenia łagodnej do umiarkowanej neuromyotonii jest codzienny schemat leków przeciwzapalnych, takich jak karbamazepina. Takie leki obniżają aktywność układu nerwowego i pozwalają rozluźnić mięśnie. Pacjenci z ciężkimi objawami i znanym zaangażowaniem autoimmunologicznym mogą być kandydatami do transfuzji osocza krwi. Inne opcje leczenia mogą obejmować zastrzyki z toksyny botulinowej w szczególnie aktywnych mięśniach i fizykoterapię, aby pomóc pacjentom zachować mobilność pomimo ich niepełnosprawności.