Hva er nevromotoni?

Neuromyotonia er en sjelden type nervesykdom som forårsaker overdreven, ukontrollerbar muskelaktivitet. Symptomer kan omfatte hyppige muskel rykninger, stivhet, kramper og dårlige reflekser. De fleste med tilstanden opplever problemer i armer og ben, selv om andre muskelgrupper i overkropp, nakke eller hode også kan bli berørt. Forskning på årsakene til nevromotoni er begrenset fordi det er et så uvanlig funn, og legene har ennå ikke oppdaget en pålitelig kur for lidelsen. Flertallet av pasientene kan oppleve langvarig symptomlindring med antiepileptika.

Unormal nervefunksjon kan ha mange forskjellige årsaker. De fleste tilfeller av kronisk nevromotoni ser ut til å være relatert til en autoimmun lidelse der de beskyttende kappene rundt nerveceller blir betente og ødelagte. Miljøfaktorer som eksponering for giftige stoffer og tungmetaller kan føre til plutselige neuromyotonia-symptomer. Kreftpasienter med lymfomer eller lungetumorer har økt risiko for å utvikle symptomer, selv om forbindelsen mellom visse kreftformer og nervecelleskader ikke er godt forstått. Endelig har et lite antall mennesker som utvikler neuromyotonia familiehistorie om sykdommen, noe som antyder at genetiske faktorer kan være involvert.

Symptomer utvikler seg når nerveceller skyter raskere enn normalt, og får muskler til å trekke seg sammen og stramme seg. Muskler i bena, armene eller andre steder kan spontant ryk, skjelving eller bli veldig stive. Personer med neuromyotonia føler seg ofte svake og trette, og de kan ha problemer med å delta i visse fysiske aktiviteter som krever mye bevegelse og fin muskelkontroll. Hvis ansiktet påvirkes, kan en person oppleve sporadiske eller konstante vansker med å snakke, tygge mat og svelge. Ytterligere helseproblemer kan også eksistere, avhengig av den underliggende årsaken.

Neuromyotonia kan være vanskelig å diagnostisere på grunn av sjeldenhet. Pasienter som har skjelving i muskler er vanligvis planlagt for en serie tester for å bestemme alvorlighetsgraden av problemene deres og for å se etter mulige årsaker. Elektromyografi, en smertefri undersøkelse som innebærer å plassere elektroder på forskjellige deler av kroppen, kan være svært nyttig når det gjelder å finne og kvantifisere nerveavvik. Det blir også tatt blodprøver for å se etter giftstoffer og uvanlige antistoffer som kan antyde en autoimmun tilstand. I tillegg er datastyrte tomografiscanninger nyttige når det gjelder screening for svulster og måling av omfanget av nervehettbetennelse.

Den vanligste behandlingen for mild til moderat nevromotoni er et daglig behandlingsmiddel med antiseizur som karbamazepin. Slike medisiner demper nervesystemets aktivitet og lar musklene slappe av. Pasienter med alvorlige symptomer og kjent autoimmun involvering kan være kandidater for blodplasmatransfusjoner. Andre behandlingsalternativer kan inkludere botulinumtoksininjeksjoner i spesielt aktive muskler og fysioterapi for å hjelpe pasienter med å være mobile til tross for funksjonshemminger.