Vad är Neuromyotonia?

neuromyotoni är en sällsynt typ av nervstörning som orsakar överdriven, okontrollerbar muskelaktivitet. Symtom kan inkludera ofta muskel ryckningar, styvhet, kramper och dåliga reflexer. De flesta människor med tillståndet upplever problem i sina armar och ben, även om andra muskelgrupper i överkroppen, nacken eller huvudet kan också påverkas. Forskning om orsakerna till neuromyotoni är begränsad eftersom det är en så ovanlig upptäckt, och läkare har ännu inte upptäckt ett pålitligt botemedel mot störningen. Majoriteten av patienterna kan uppleva långsiktigt symptomlindring med antiepileptiska mediciner.

onormal nervfunktion kan ha många olika orsaker. De flesta fall av kronisk neuromyotoni verkar vara relaterade till en autoimmun störning där skyddande mantlar runt nervceller blir inflammerade och skadade. Miljöfaktorer som exponering för toxiska ämnen och tungmetaller kan resultera i plötsliga neuromyotonia -symtom. Cancerpatienter med lymfom eller lungtumOR har en ökad risk att utveckla symtom, även om kopplingen mellan vissa cancerformer och nervcellskador inte är väl förstått. Slutligen har ett litet antal människor som utvecklar neuromyotoni familjehistoria om sjukdomen, vilket tyder på att genetiska faktorer kan vara involverade.

Symtomen utvecklas när nervceller skjuter snabbare än normalt, vilket utlöser muskler att dra sig samman och dra åt. Muskler i benen, armarna eller någon annanstans kan spontant rycka, tremor eller bli mycket styva. Människor med neuromyotoni känner sig ofta svaga och trötta, och de kan ha problem med att delta i vissa fysiska aktiviteter som kräver mycket rörelse och fin muskelkontroll. Om ansiktet påverkas kan en person uppleva tillfälliga eller ständiga svårigheter att tala, tugga mat och svälja. Ytterligare hälsoproblem kan också existera, beroende på den underliggande orsaken.

neuromyotoniA kan vara svårt att diagnostisera på grund av dess sällsynthet. Patienter som har muskelskakningar är vanligtvis planerade för en serie tester för att bestämma svårighetsgraden av sina problem och för att leta efter möjliga orsaker. Elektromyografi, en smärtfri undersökning som involverar placering av elektroder på olika delar av kroppen, kan vara oerhört hjälpsam för att peka och kvantifiera nervavvikelser. Blodprover tas också för att kontrollera för toxiner och ovanliga antikroppar som kan antyda ett autoimmunt tillstånd. Dessutom är datoriserade tomografiscanningar användbara vid screening för tumörer och mätning av omfattningen av nervmantelinflammation.

Den vanligaste behandlingen för mild till måttlig neuromyotoni är en daglig behandling av antisationsläkemedel såsom karbamazepin. Sådana mediciner deprimerar nervsystemets aktivitet och gör att musklerna kan slappna av. Patienter med allvarliga symtom och kända autoimmun involvering kan vara kandidater för blodplasmatransfusioner. Andra behandlingsalternativ kan inkludera botulinum toxin injektioner i särskilt aktiva muskler och fysioterapi för att hjälpa patienter att förbli mobila trots sina funktionsnedsättningar.