Vad är Neuromyotonia?

Neuromyotonia är en sällsynt typ av nervstörning som orsakar överdriven, okontrollerbar muskelaktivitet. Symtom kan inkludera ofta muskel ryckningar, stelhet, kramper och dåliga reflexer. De flesta personer med tillståndet upplever problem i armar och ben, även om andra muskelgrupper i torso, nacke eller huvud också kan drabbas. Forskning om orsakerna till neuromyotonia är begränsad eftersom det är ett så ovanligt resultat, och läkarna har ännu inte upptäckt ett tillförlitligt botemedel mot störningen. Majoriteten av patienterna kan uppleva långsiktig symptomlindring med antiepileptika.

Onormal nervfunktion kan ha många olika orsaker. De flesta fall av kronisk neuromyotoni verkar vara relaterade till en autoimmun störning där de skyddande mantlarna runt nervcellerna blir inflammerade och skadade. Miljöfaktorer som exponering för giftiga ämnen och tungmetaller kan resultera i plötsliga neuromyotonia-symtom. Cancerpatienter med lymfom eller lungtumörer löper en ökad risk att utveckla symtom, även om sambandet mellan vissa cancerformer och nervcellskador inte är väl förstått. Slutligen har ett litet antal människor som utvecklar neuromyotonia familjehistoria av sjukdomen, vilket tyder på att genetiska faktorer kan vara inblandade.

Symtom utvecklas när nervcellerna skjuter snabbare än normalt, vilket leder till att musklerna dras samman och strammas. Muskler i benen, armarna eller någon annanstans kan spontant rycka, skälva eller bli mycket styva. Personer med neuromyotonia känner ofta svaga och trötta, och de kan ha problem med att göra vissa fysiska aktiviteter som kräver mycket rörelse och fin muskelkontroll. Om ansiktet påverkas kan en person uppleva tillfälliga eller ständiga svårigheter att tala, tugga mat och svälja. Ytterligare hälsoproblem kan också existera, beroende på den underliggande orsaken.

Neuromyotonia kan vara svårt att diagnostisera på grund av dess sällsynthet. Patienter som har muskeltremor är vanligtvis planerade till en serie tester för att fastställa svårighetsgraden av sina problem och för att leta efter möjliga orsaker. Elektromyografi, en smärtfri undersökning som involverar placering av elektroder på olika delar av kroppen, kan vara oerhört användbar för att kartlägga och kvantifiera nervavvikelser. Blodprover tas också för att kontrollera om det finns toxiner och ovanliga antikroppar som kan antyda ett autoimmunt tillstånd. Dessutom är datoriserade tomografiscanningar användbara vid screening för tumörer och mätning av graden av nervhöljeinflammation.

Den vanligaste behandlingen för mild till måttlig neuromyotonia är en daglig behandling av antisäkerhetsläkemedel som karbamazepin. Sådana mediciner minskar nervsystemets aktivitet och gör att musklerna kan slappna av. Patienter med allvarliga symtom och känd autoimmun involvering kan vara kandidater för blodplasmatransfusioner. Andra behandlingsalternativ kan inkludera injektioner av botulinumtoxin i särskilt aktiva muskler och fysioterapi för att hjälpa patienter att förbli rörliga trots sina funktionsnedsättningar.