Wat is pasgeboren screening?
Pasgeboren screening is het uitvoeren van een reeks tests op pasgeboren baby's om te controleren op bepaalde medische aandoeningen. In de Verenigde Staten hebben veel staten verplichte pasgeboren screening die een ziekenhuis ouders moet aanbieden. Er zijn negenentwintig metabole en genetische aandoeningen waarvoor in maart van Dimes wordt aanbevolen om bij de geboorte te testen. Niet alle staten testen echter voor alle negenentwintig aandoeningen. Individuele staten hebben hun eigen beleid en wetten met betrekking tot welke tests een ziekenhuis moet aanbieden als onderdeel van hun pasgeboren screeningprogramma.
Hoewel ouders het recht hebben om verplichte screening op pasgeborenen te weigeren op basis van religieuze redenen, bevelen bijna alle artsen en pleitbezorgers voor pasgeborenen aan om pasgeborenen te screenen. Verschillende van de gescreende ziekten zijn metabole of genetische aandoeningen. Als de ziekten vroeg worden ontdekt, kunnen veel van de problemen die ermee gepaard gaan worden voorkomen. Door vroege detectie kan de behandeling ook vanaf het begin beginnen, wat levensreddend kan zijn.
De meeste tests worden gedaan binnen de eerste vierentwintig uur na de geboorte. Pasgeboren screening omvat het nemen van een bloedmonster, meestal van de hiel van de baby, en het naar een specifiek laboratorium sturen dat pasgeboren testen en analyseren. De tijd die nodig is om de resultaten terug te krijgen, kan variëren, maar de meeste resultaten zijn binnen enkele dagen tot een week terug. Als de resultaten positief zijn voor een specifieke aandoening, is meestal aanvullend nauwkeurig testen nodig om een diagnose te bevestigen.
Hoewel het testen per staat verschilt, testen alle vijftig staten op fenylketonurie (PKU). Een essentieel aminozuur wordt niet goed gebruikt bij baby's met deze stofwisselingsstoornis. Dit kan leiden tot abnormale ontwikkeling, waaronder neurologische problemen en mentale retardatie. Baby's met deze aandoening moeten vanaf het begin een speciaal dieet volgen om de complicaties te voorkomen.
Een van de andere gescreende aandoeningen in alle vijftig staten is aangeboren hyperthyreoïdie. Deze aandoening kan mentale retardatie veroorzaken omdat de schildklier van de baby niet efficiënt functioneert. Als de screening bij de geboorte wordt uitgevoerd, kunnen hormonen worden genomen waardoor de schildklier normaal kan werken. Hierdoor kan de baby een normale ontwikkeling hebben.
Andere genetische en metabole aandoeningen die in sommige staten worden gescreend, omvatten cystische fibrose en sikkelcelanemie. Veel staten bieden ook een gehoortest voor pasgeborenen. Ouders die willen weten welke screening in hun land wordt uitgevoerd, kunnen de database bekijken op de website van National Newborn Screening and Genetic Resource Center.