Qu'est-ce que le dépistage néonatal?

Le dépistage néonatal consiste à effectuer une série de tests sur les nouveau-nés afin de vérifier certains états pathologiques. Aux États-Unis, de nombreux États ont mis en place un programme de dépistage néonatal obligatoire qu'un hôpital doit proposer aux parents. Il existe vingt-neuf troubles métaboliques et génétiques pour lesquels la Marche des dix sous recommande de faire un test de dépistage à la naissance. Cependant, tous les États ne testent pas les vingt-neuf troubles. Chaque État a ses propres politiques et lois concernant les tests qu'un hôpital doit proposer dans le cadre de son programme de dépistage néonatal.

Bien que les parents aient le droit de refuser le dépistage obligatoire des nouveau-nés pour des raisons religieuses, presque tous les médecins et les défenseurs de la santé des enfants recommandent que les nouveau-nés soient soumis au dépistage. Plusieurs des maladies recherchées sont des troubles métaboliques ou génétiques. Si les maladies sont détectées tôt, beaucoup de problèmes qui leur sont associés peuvent être évités. Une détection précoce peut également permettre de commencer le traitement dès le début, ce qui peut sauver la vie.

La plupart des tests sont effectués dans les vingt-quatre heures après la naissance. Le dépistage néonatal consiste à prélever un échantillon de sang, généralement à partir du talon du bébé, et à l'envoyer à un laboratoire spécifique qui effectue des tests et des analyses chez le nouveau-né. Le temps nécessaire pour obtenir les résultats peut varier, mais la plupart des résultats sont renvoyés en quelques jours à une semaine. Si les résultats sont positifs pour un trouble spécifique, des tests précis supplémentaires sont généralement nécessaires pour confirmer un diagnostic.

Bien que les tests varient d'un État à l'autre, les cinquante États analysent la phénylcétonurie (PCU). Un acide aminé essentiel n'est pas utilisé correctement chez les bébés atteints de ce trouble métabolique. Cela peut entraîner un développement anormal, notamment des problèmes neurologiques et un retard mental. Les bébés atteints de ce trouble doivent suivre un régime spécial dès le début pour éviter de développer des complications.

L’hyperthyroïdie congénitale est l’une des autres maladies recherchées dans les cinquante États américains. Ce trouble peut entraîner un retard mental, car la glande thyroïde du bébé ne fonctionne pas efficacement. Si le dépistage est fait à la naissance, il est possible de prendre des hormones qui permettent à la thyroïde de fonctionner normalement. Cela peut permettre au bébé d'avoir un développement normal.

Parmi les autres maladies génétiques et métaboliques recherchées dans certains États, on compte la fibrose kystique et la drépanocytose. De nombreux États proposent également un test auditif pour les nouveau-nés. Les parents qui souhaitent savoir quel dépistage est effectué dans leur État peuvent consulter la base de données sur le site Web du Centre national de dépistage et de génétique des nouveau-nés.

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