新生児スクリーニングとは何ですか？

新生児のスクリーニングは、特定の病状をチェックするために、新生児の一連のテストを実施するプロセスです。 米国では、多くの州には、病院が両親に提供しなければならない必須の新生児スクリーニングがあります。 March of Dimesが出生時のテストを推奨する29の代謝および遺伝的障害があります。ただし、すべての州が29の障害すべてをテストするわけではありません。個々の州には、新生児スクリーニングプログラムの一環として、病院が提供しなければならないテストに関する独自のポリシーと法律があります。

両親は宗教上の理由に基づいて必須の新生児スクリーニングを拒否する権利を持っていますが、ほとんどすべての医師と子どもの健康擁護者は新生児がスクリーニングされることを推奨しています。 スクリーニングされている疾患のいくつかは、代謝障害または遺伝的障害です。病気が早期に検出された場合、それらに関連する問題の多くを防ぐことができます。早期検出により、治療が最初からすぐに開始される可能性があります。命を救うことができます。

ほとんどのテストは、出生後最初の24時間以内に行われます。 新生児のスクリーニングには、通常は赤ちゃんのかかとから血液サンプルを摂取し、新生児のテストと分析を行う特定のラボに送信します。結果を取り戻すのにかかる時間はさまざまですが、ほとんどの結果は数日から1週間以内に戻ってきます。特定の障害の結果が陽性になった場合、診断を確認するために通常、追加の正確なテストが必要です。

テストは状態によって異なりますが、50のすべての状態がフェニルケトン尿症（PKU）のテストをテストします。この代謝障害のある赤ちゃんでは、必須アミノ酸は適切に利用されていません。これは、神経学的問題や精神遅滞など、異常な発達につながる可能性があります。この障害のある赤ちゃんは、合併症の発症を避けるために、最初から特別な食事をしている必要があります。

他の条件の1つScrすべての50の州でeedされているのは、先天性甲状腺機能亢進症です。赤ちゃんの甲状腺が効率的に機能しないため、この障害は精神遅延を引き起こす可能性があります。スクリーニングが出生時に行われた場合、甲状腺が正常に機能するようにホルモンを摂取することができます。これにより、赤ちゃんは正常な発達を可能にします。

一部の状態でスクリーニングされている他の遺伝的および代謝状態には、嚢胞性線維症と鎌状赤血球貧血が含まれます。多くの州は、新生児の聴覚検査も提供しています。州でどのようなスクリーニングが行われているかを知りたい親は、国立新生児スクリーニングおよび遺伝的リソースセンターのウェブサイトでデータベースを表示できます。