新生児スクリーニングとは何ですか？

新生児スクリーニングは、特定の病状をチェックするために新生児の一連のテストを実行するプロセスです。 米国では、多くの州で新生児スクリーニングが義務付けられており、病院はそれを両親に提供しなければなりません。 ダイムズマーチが出生時の検査を推奨している代謝障害と遺伝障害は29あります。 ただし、すべての州が29のすべての障害をテストするわけではありません。 個々の州には、新生児スクリーニングプログラムの一環として病院が提供しなければならない検査に関する独自のポリシーと法律があります。

両親は宗教上の理由に基づいて義務的な新生児スクリーニングを拒否する権利を持っていますが、ほとんどすべての医師と子どもの健康擁護者は新生児のスクリーニングを推奨しています。 スクリーニングされる疾患のいくつかは、代謝障害または遺伝障害です。 病気が早期に発見されれば、それらに関連する多くの問題を防ぐことができます。 早期発見により、治療を最初からすぐに開始できるため、人命を救うことができます。

ほとんどのテストは、出生後最初の24時間以内に行われます。 新生児スクリーニングには、通常は赤ちゃんのかかとから血液サンプルを採取し、新生児の検査と分析を行う特定のラボに送ることが含まれます。 結果を取り戻すのにかかる時間はさまざまですが、ほとんどの結果は数日から1週間以内に戻ります。 特定の障害に対して結果が陽性に戻った場合、通常、診断を確認するために追加の正確なテストが必要です。

テストは州によって異なりますが、50州すべてがフェニルケトン尿症（PKU）をテストしています。 必須アミノ酸は、この代謝障害を持つ赤ちゃんでは適切に利用されていません。 これは、神経学的問題や精神遅滞などの異常な発達につながる可能性があります。 この障害のある赤ちゃんは、合併症の発症を避けるために、最初から特別な食事をする必要があります。

50州すべてでスクリーニングされる他の条件の1つは、先天性甲状腺機能亢進症です。 この障害は、赤ちゃんの甲状腺が効率的に機能しないため、精神遅滞を引き起こす可能性があります。 出生時にスクリーニングが行われると、甲状腺が正常に機能するホルモンを摂取できます。 これにより、赤ちゃんが正常に発達することができます。

一部の州でスクリーニングされる他の遺伝的および代謝的条件には、嚢胞性線維症および鎌状赤血球貧血が含まれます。 多くの州では、新生児の聴力検査も提供しています。 自分の州で行われているスクリーニングを知りたい親は、国立新生児スクリーニングおよび遺伝資源センターのWebサイトでデータベースを表示できます。