Vad är nyfödda screening?
Nyfödd screening är processen för att utföra en serie tester på nyfödda barn för att kontrollera för vissa medicinska tillstånd. I USA har många stater obligatorisk screening för nyfödda som ett sjukhus måste erbjuda föräldrar. Det finns tjugo-nio metaboliska och genetiska störningar som March of Dimes rekommenderar att man testar vid födseln. Men inte alla tillstånd testar för alla tjugonio störningar. Enskilda stater har sina egna policyer och lagar om vilka test ett sjukhus måste erbjuda som en del av sitt nyfödda screeningprogram.
Även om föräldrar har rätt att vägra obligatorisk screening av nyfödda på grund av religiösa skäl, rekommenderar nästan alla läkare och advokater för barnhälsa att nyfödda screenas. Flera av de sjukdomar som undersöks är metaboliska eller genetiska störningar. Om sjukdomarna upptäcks tidigt kan många av de problem som är förknippade med dem förebyggas. Tidig upptäckt kan också tillåta behandling att börja redan från början, vilket kan vara livräddande.
De flesta tester görs inom de första 24 timmarna efter födseln. Nyfödd screening innebär att man tar ett blodprov, vanligtvis från barnets häl, och skickar det till ett specifikt laboratorium som gör testning och analys av nyfödda. Tiden det tar för att få resultaten tillbaka kan variera, men de flesta resultat är tillbaka inom några dagar till en vecka. Om resultaten är positiva för en specifik störning behövs vanligtvis ytterligare noggrann testning för att bekräfta en diagnos.
Även om test varierar beroende på tillstånd testar alla femtio stater för fenylketonuria (PKU). En essentiell aminosyra används inte korrekt på spädbarn med denna metabola störning. Detta kan leda till onormal utveckling, inklusive neurologiska problem och mental retardering. Spädbarn med denna störning måste vara på en speciell diet från början för att undvika att utveckla komplikationerna.
Ett av de andra villkoren som undersöks i alla femtio stater är medfödd hypertyreos. Denna störning kan orsaka mental retardering eftersom barnets sköldkörtel inte fungerar effektivt. Om screeningen utförs vid födseln kan hormoner tas som gör att sköldkörteln kan fungera normalt. Detta kan göra det möjligt för barnet att ha normal utveckling.
Andra genetiska och metaboliska tillstånd som screenas för i vissa tillstånd inkluderar cystisk fibros och sigdcellanemi. Många stater tillhandahåller också ett hörselprov för nyfödda. Föräldrar som vill ta reda på vilken screening som görs i deras tillstånd kan se databasen på webbplatsen för National Newborn Screening and Genetic Resource Center.