Co je Newborn Screening?

Screening novorozenců je proces provádění série testů na novorozených dětech za účelem kontroly určitých zdravotních stavů. Ve Spojených státech má mnoho států povinnou novorozeneckou kontrolu, kterou musí nemocnice nabídnout rodičům. Existuje devětadvacet metabolických a genetických poruch, které March of Dimes doporučuje testování při narození. Ne všechny státy však testují všech dvacet devět poruch. Jednotlivé státy mají své vlastní politiky a zákony týkající se toho, jaké testy musí nemocnice nabídnout v rámci svého programu screeningu novorozenců.

Přestože rodiče mají právo odmítnout povinný screening novorozenců na základě náboženských důvodů, téměř všichni lékaři a obhájci zdraví dětí doporučují screening novorozenců. Některé nemoci, které jsou vyšetřovány, jsou metabolické nebo genetické poruchy. Pokud jsou choroby odhaleny včas, lze mnoha problémům s nimi spojeným zabránit. Včasná detekce může také umožnit zahájení léčby hned od začátku, což může vést k záchraně života.

Většina testů se provádí během prvních dvaceti čtyř hodin po narození. Screening novorozence zahrnuje odebrání vzorku krve, obvykle z paty dítěte, a jeho odeslání do konkrétní laboratoře, která provádí testování a analýzu novorozence. Čas potřebný k získání výsledků se může lišit, většina výsledků se však vrátí během několika dní až týdne. Pokud se výsledky vrátí pozitivní pro konkrétní poruchu, je obvykle nutné další přesné testování k potvrzení diagnózy.

Přestože se testování liší podle státu, všech padesát stavů testuje na fenylketonurii (PKU). Esenciální aminokyselina není u dětí s touto metabolickou poruchou správně využívána. To může vést k abnormálnímu vývoji, včetně neurologických problémů a mentální retardace. Děti s touto poruchou musí být od začátku na speciální dietě, aby se zabránilo komplikacím.

Jednou z dalších podmínek prověřovaných ve všech padesáti státech je vrozená hypertyreóza. Tato porucha může způsobit mentální retardaci, protože štítná žláza dítěte nefunguje efektivně. Pokud je screening prováděn při narození, mohou být odebrány hormony, které umožňují normální fungování štítné žlázy. To může dítěti umožnit normální vývoj.

Mezi další genetické a metabolické stavy, které jsou v některých stavech vyšetřovány, patří cystická fibróza a srpkovitá anémie. Mnoho států také provádí test sluchu pro novorozence. Rodiče, kteří chtějí zjistit, co se ve svém státě provádí, mohou tuto databázi zobrazit na webových stránkách Národního centra screeningu novorozenců a genetických zdrojů.