Hvad er nyfødt screening?
Nyfødt screening er processen med at udføre en række tests på nyfødte babyer for at kontrollere for visse medicinske tilstande. I USA har mange stater obligatorisk screening af nyfødte, som et hospital skal tilbyde forældre. Der er 22 metaboliske og genetiske lidelser, som March of Dimes anbefaler testning for ved fødslen. Imidlertid tester ikke alle tilstande for alle 23 forstyrrelser. Individuelle stater har deres egne regler og love om, hvilke tests et hospital skal tilbyde som en del af deres nyfødte screeningsprogram.
Selvom forældre har ret til at nægte obligatorisk screening af nyfødte på grund af religiøse grunde, anbefaler næsten alle læger og advokater for børns sundhed, at nyfødte screenes. Flere af de sygdomme, der screenes for, er metaboliske eller genetiske lidelser. Hvis sygdommene opdages tidligt, kan mange af de problemer, der er forbundet med dem, forhindres. Tidlig detektion kan også tillade behandling at begynde lige fra starten, hvilket kan være livreddende.
De fleste test udføres inden for de første 24 timer efter fødslen. Nyfødtscreening involverer at tage en blodprøve, normalt fra babyens hæl, og sende den til et specifikt laboratorium, der udfører test og analyse af nyfødt. Den tid det tager at få resultaterne tilbage kan variere, men de fleste resultater er tilbage inden for et par dage til en uge. Hvis resultaterne kommer positivt tilbage for en bestemt lidelse, er der normalt behov for yderligere nøjagtig test for at bekræfte en diagnose.
Selvom test varierer afhængigt af tilstand, tester alle 50 stater for Phenylketonuria (PKU). En essentiel aminosyre udnyttes ikke korrekt hos babyer med denne stofskifteforstyrrelse. Dette kan føre til unormal udvikling, herunder neurologiske problemer og mental retardering. Babyer med denne lidelse skal være fra en særlig diæt fra starten for at undgå at udvikle komplikationer.
En af de andre betingelser, der screenes for i alle halvtreds stater, er medfødt hyperthyreoidisme. Denne lidelse kan forårsage mental retardering, fordi babyens skjoldbruskkirtel ikke fungerer effektivt. Hvis screeningen udføres ved fødslen, kan der tages hormoner, der gør det muligt for skjoldbruskkirtlen at fungere normalt. Dette kan gøre det muligt for babyen at have normal udvikling.
Andre genetiske og metabolske tilstande, som screenes for i nogle stater, inkluderer cystisk fibrose og seglcelleanæmi. Mange stater leverer også en hørselstest for nyfødte. Forældre, der ønsker at finde ud af, hvad screeningen udføres i deres tilstand, kan se databasen på webstedet National Newborn Screening and Genetic Resource Center.