Wat is een tekort aan ornithinetranscarbamylase?
Ornithine-transcarbamylasedeficiëntie is een genetische aandoening waarbij abnormaal lage niveaus van een belangrijk enzym het vermogen van de lever om ammoniak in ureum om te zetten beïnvloeden. Omdat ammoniak zich ophoopt in de lever en bloedbaan, leidt dit tot een ernstige medische aandoening die hyperammonemie wordt genoemd. Een persoon die lijdt aan een tekort aan ornithinetranscarbamylase kan een aantal neurologische, pulmonale en ontwikkelingscomplicaties ervaren. Artsen behandelen de aandoening meestal bij volwassenen door medicijnen toe te dienen om de hoeveelheid ammoniak in het lichaam te verminderen en een eiwitarm dieet te suggereren. Wanneer het in de kindertijd verschijnt, is er echter weinig dat artsen kunnen doen om permanente hersenschade, coma en dood te voorkomen.
Ammoniak is een bijproduct van normale metabolische processen die voedsel omzetten in bruikbare energie voor cellen. In gezonde levers helpen ornithine-transcarbamylase-enzymen om giftige ammoniakverbindingen af te breken in een minder schadelijke vorm die ureum wordt genoemd, die in de urine uit het lichaam wordt verdreven. Enzymtekorten zijn het resultaat van genetische mutaties op het X-chromosoom, hoewel niet alle baby's die met de aandoening worden geboren meteen problemen ondervinden. Het is gebruikelijk dat de aandoening onopgemerkt blijft totdat deze zich manifesteert in de adolescentie of volwassenheid.
Een volwassene met een lichte ornithinetranscarbamylasedeficiëntie ervaart helemaal geen fysieke symptomen van hyperammonemie, hoewel een persoon met zeer lage niveaus van het enzym aan een groot aantal gezondheidsproblemen kan lijden. Ornithine-transcarbamylasetekort kan leiden tot epileptische aanvallen, coördinatieproblemen, desoriëntatie en snelle, oppervlakkige ademhaling. Naarmate hyperammonemie verslechtert, kan dit leiden tot ernstige stemmingswisselingen, anorexia en hersenschade. Sommige mensen lijden aan mentale retardatie of raken in coma's als hyperammonemie niet onmiddellijk wordt geïdentificeerd en behandeld.
Zuigelingen die onmiddellijke tekenen van een tekort aan ornithinetranscarbamylase vertonen, hebben normaal geen sterke prognose. De aandoening veroorzaakt lethargie, braken, fluctuerende lichaamstemperatuur en ondervoeding bij pasgeborenen. Zuigelingen kunnen leverschade, encefalitis, coma's en overlijden ervaren binnen hun eerste paar maanden. Baby's die overleven, lijden vaak aan blijvende mentale en fysieke handicaps.
Artsen diagnosticeren meestal ornithinetranscarbamylasetekort door te zoeken naar tekenen van hyperammonemie en bloed- en urinemonsters te nemen voor laboratoriumanalyse. Onmiddellijke behandeling in de vorm van hemodialyse is meestal noodzakelijk bij zuigelingen en volwassenen die ernstige symptomen vertonen. Hemodialyse houdt in dat een intraveneuze katheter in de arm van de patiënt wordt ingebracht om besmet bloed in zijn systeem te extraheren en te filteren. Volwassenen worden geïnjecteerd met natriumbenzoaat om te helpen voorkomen dat nieuwe ammoniakverbindingen worden gevormd.
Na de eerste behandeling kunnen artsen langetermijnbeheersplannen met hun patiënten bespreken om ervoor te zorgen dat enzymtekorten geen blijvende problemen veroorzaken. Patiënten krijgen vaak strikte diëten die bestaan uit weinig eiwitten en veel koolhydraten en lipiden. Veel mensen worden doorverwezen naar erkende voedingsdeskundigen om hen te helpen hun dieetroutines te plannen. Met zorgvuldige monitoring door voedingsdeskundigen en frequente controles met artsen, zijn de meeste mensen met de diagnose ornithine-transcarbamylasetekort in staat een normaal, gezond leven te leiden.