Wat is ornithine transcarbamylase -deficiëntie?
Ornithine -transcarbamylase -deficiëntie is een genetische aandoening waarbij abnormaal lage niveaus van een belangrijk enzym het vermogen van de lever beïnvloeden om ammoniak om te zetten in ureum. Terwijl ammoniak zich opbouwt in de lever en bloedbaan, leidt dit tot een ernstige medische aandoening genaamd hyperammonemie. Een persoon die lijdt aan ornithine -transcarbamylase -deficiëntie kan een aantal neurologische, long- en ontwikkelingscomplicaties ervaren. Artsen behandelen de aandoening meestal bij volwassenen door medicijnen toe te dienen om de hoeveelheid ammoniak in het lichaam te verminderen en een dieet met een laag eiwit te suggereren. Wanneer het in de kinderschoenen verschijnt, is er echter weinig artsen kunnen doen om permanente hersenschade, coma en dood te voorkomen.
ammoniak is een bijproduct van normale metabole processen die voedsel omzetten in bruikbare energie voor cellen. In gezonde levers helpen ornithine -transcarbamylase -enzymen om giftige ammoniakverbindingen af te breken in een minder schadelijke vorm genaamd ureum, die uit het lichaam in urine wordt verdreven. Enzym defiWetenschappen zijn het resultaat van genetische mutaties op het X -chromosoom, hoewel niet alle baby's die met de aandoening worden geboren, meteen problemen met problemen. Het is gebruikelijk dat de aandoening onopgemerkt blijft totdat deze zich manifesteert in de adolescentie of volwassenheid.
Een volwassene met een lichte ornithine -transcarbamylase -deficiëntie kan helemaal geen fysieke symptomen van hyperammonemie ervaren, hoewel een persoon met ernstig lage niveaus van het enzym kan lijden aan een groot aantal gezondheidsproblemen. Ornithine -transcarbamylase -deficiëntie kan leiden tot aanvallen, coördinatieproblemen, desoriëntatie en snelle, ondiepe ademhaling. Naarmate hyperammonemie verslechtert, kan dit leiden tot ernstige stemmingswisselingen, anorexia en hersenschade. Sommige mensen lijden aan mentale retardatie of glijden in coma's als hyperammonemie niet onmiddellijk wordt geïdentificeerd en behandeld.
zuigelingen die onmiddellijke tekenen vertonen van ornithine transcarbamylase -deficiëntieRmally hebben een sterke prognose. De aandoening veroorzaakt lethargie, braken, fluctuerende lichaamstemperatuur en ondervoeding bij pasgeborenen. Baby's kunnen leverschade, encefalitis, coma's en overlijden binnen hun eerste paar maanden ervaren. Baby's die overleven lijden vaak aan permanente mentale en lichamelijke handicaps.
artsen diagnosticeren meestal ornithine -transcarbamylase -deficiëntie door te zoeken naar tekenen van hyperammonemie en het nemen van bloed- en urinemonsters voor laboratoriumanalyse. Onmiddellijke behandeling in de vorm van hemodialyse is meestal noodzakelijk bij zuigelingen en volwassenen die ernstige symptomen vertonen. Hemodialyse houdt in dat een intraveneuze katheter in de arm van de patiënt wordt gestoken om besmet bloed in zijn systeem te extraheren en te filteren. Injecties van natriumbenzoaat worden aan volwassenen gegeven om te voorkomen dat er nieuwe ammoniakverbindingen worden gevormd.
Na de eerste behandeling kunnen artsen met hun patiënten langetermanagementplannen bespreken om ervoor te zorgen dat enzymtekorten geen blijvende kans veroorzakenLems. Patiënten worden vaak geplaatst op strikte diëten die bestaan uit laag eiwitten en hoge koolhydraten en lipiden. Veel mensen worden doorverwezen naar gelicentieerde voedingsdeskundigen om hen te helpen hun voedingsroutines te plannen. Met zorgvuldige monitoring door voedingsdeskundigen en frequente controles met artsen, kunnen de meeste mensen met de diagnose ornithine transcarbamylasedeficiëntie een normaal, gezond leven leiden.