Co je nedostatek ornithinské transkarbamylázy?
Deficit ornithin-transkarbamylázy je genetická porucha, při níž abnormálně nízké hladiny důležitého enzymu ovlivňují schopnost jater přeměnit amoniak na močovinu. Jak se amoniak hromadí v játrech a krevním řečišti, vede k vážnému zdravotnímu stavu zvanému hyperamonémie. Osoba trpící nedostatkem ornitinové transkarbamylázy může mít řadu neurologických, plicních a vývojových komplikací. Lékaři obvykle léčí tento stav u dospělých podáváním léků, aby snížili množství amoniaku v těle a navrhli nízkotučné bílkoviny. Když se však objeví v kojeneckém věku, existuje jen málo lékařů, aby zabránili trvalému poškození mozku, kómatu a smrti.
Amoniak je vedlejší produkt normálních metabolických procesů, které přeměňují jídlo na využitelnou energii pro buňky. Ve zdravých játrech pomáhají enzymy ornithin-transkarbamylázy rozkládat toxické sloučeniny amoniaku na méně škodlivou formu zvanou močovina, která je vyloučena z těla močí. Nedostatky enzymů jsou výsledkem genetických mutací na chromozomu X, i když ne všechny děti narozené s podmínkou mají problémy s okamžitě. To je obyčejné pro podmínku jít bez povšimnutí, než se projeví v adolescenci nebo dospělosti.
Dospělý s mírným nedostatkem ornithin-transkarbamylázy nemusí mít žádné fyzické příznaky hyperamonémie, i když jedinec s výrazně nízkou hladinou enzymu může trpět řadou zdravotních problémů. Deficit ornithinové transcarbamylázy může vést ke křečím, koordinačním problémům, dezorientaci a rychlému, mělkému dýchání. Jak se hyperammonemie zhoršuje, může to vést k závažným změnám nálad, anorexii a poškození mozku. Někteří lidé trpí mentální retardací nebo sklouzávají do kómatu, pokud hyperamonémie není okamžitě identifikována a léčena.
Kojenci, kteří vykazují okamžité známky nedostatku ornithin-transkarbamylázy, obvykle nemají silnou prognózu. Tento stav způsobuje u novorozenců letargii, zvracení, kolísající tělesnou teplotu a podvýživu. Kojenci mohou během prvních několika měsíců zažít poškození jater, encefalitidu, kómatu a smrt. Děti, které přežijí, často trpí trvalým mentálním a fyzickým postižením.
Lékaři obvykle diagnostikují nedostatek ornithin-transkarbamylázy hledáním známek hyperammonémie a odebíráním vzorků krve a moči pro laboratorní analýzu. Okamžitá léčba ve formě hemodialýzy je obvykle nutná u kojenců a dospělých, kteří vykazují závažné příznaky. Hemodialýza zahrnuje zavedení intravenózního katétru do paže pacienta, aby se extrahovala a filtrovala pošpiněná krev v jeho systému. Injekce benzoátu sodného se podávají dospělým, aby se zabránilo tvorbě nových sloučenin amoniaku.
Po počáteční léčbě mohou lékaři diskutovat se svými pacienty o dlouhodobých plánech řízení, aby se ujistili, že enzymatické nedostatky nezpůsobují trvalé problémy. Pacienti jsou často kladeni na přísnou stravu, která sestává z nízkého obsahu bílkovin a vysokých uhlohydrátů a lipidů. Mnoho lidí je doporučeno pro výživu, aby jim pomohli naplánovat jejich stravovací návyky. Při pečlivém sledování odborníky na výživu a častých kontrolách u lékařů může většina lidí s diagnózou nedostatku ornitinové transkarbamylázy vést normální a zdravý život.