Vad är brist på ornitintranskarbamylas?
Ornitintranskarbamylasbrist är en genetisk störning där onormalt låga nivåer av ett viktigt enzym påverkar leverns förmåga att omvandla ammoniak till urea. När ammoniak byggs upp i levern och blodomloppet leder det till ett allvarligt medicinskt tillstånd som kallas hyperammonemi. En person som lider av ornitintranskarbamylasbrist kan uppleva ett antal neurologiska, lung- och utvecklande komplikationer. Läkare behandlar vanligtvis tillståndet hos vuxna genom att administrera läkemedel för att minska mängden ammoniak i kroppen och föreslå en lågproteindiet. När det förekommer i barndomen finns det dock lite läkare kan göra för att förhindra permanent hjärnskada, koma och död.
Ammoniak är en biprodukt av normala metaboliska processer som omvandlar mat till användbar energi för celler. I friska lever hjälper ornitintranskarbamylasenzymer att bryta ned giftiga ammoniakföreningar till en mindre skadlig form som kallas urea, som utvisas från kroppen i urin. Enzymbrister är resultatet av genetiska mutationer på X-kromosomen, men inte alla barn som är födda med tillståndet får problem direkt. Det är vanligt att tillståndet går obemärkt tills det manifesteras i tonåren eller i vuxen ålder.
En vuxen med en liten ornitintranskarbamylasbrist kanske inte upplever några fysiska symtom på hyperammonemi alls, även om en person med mycket låga nivåer av enzymet kan drabbas av en mängd hälsoproblem. Ornitintranskarbamylasbrist kan leda till kramper, koordinationsproblem, desorientering och snabb, grund andning. När hyperammonemia förvärras kan det leda till svåra humörsvängningar, anorexi och hjärnskador. Vissa människor lider av mental retardering eller glider i koma om hyperammonemi inte omedelbart identifieras och behandlas.
Spädbarn som visar omedelbara tecken på ornitintranskarbamylasbrist har normalt inte en stark prognos. Tillståndet orsakar slöhet, kräkningar, fluktuerande kroppstemperatur och undernäring hos nyfödda. Spädbarn kan uppleva leverskada, encefalit, koma och död inom de första månaderna. Spädbarn som överlever ofta lider av permanenta psykiska och fysiska funktionsnedsättningar.
Läkare diagnostiserar vanligtvis ornitintranskarbamylasbrist genom att leta efter tecken på hyperammonemi och ta blod- och urinprover för laboratorieanalys. Omedelbar behandling i form av hemodialys är vanligtvis nödvändig hos spädbarn och vuxna som uppvisar allvarliga symtom. Hemodialys innebär att en intravenös kateter införs i patientens arm för att extrahera och filtrera besläktat blod i hans system. Injektioner av natriumbensoat ges till vuxna för att förhindra att nya ammoniakföreningar bildas.
Efter den första behandlingen kan läkarna diskutera långsiktiga förvaltningsplaner med sina patienter för att se till att enzymbrister inte orsakar varaktiga problem. Patienter placeras ofta på strikta dieter som består av lågt protein, och höga kolhydrater och lipider. Många hänvisas till licensierade näringsläkare för att hjälpa dem att planera sina dietrutiner. Med noggrann övervakning av näringsläkare och täta kontroller med läkare kan de flesta som diagnostiseras med ornitintranskarbamylasbrist leda normala, friska liv.