Qual è la carenza di transcarbamilasi di ornitina?
La carenza di transcarbamilasi di ornitina è un disturbo genetico in cui livelli anormalmente bassi di un enzima importante influenzano la capacità del fegato di convertire l'ammoniaca in urea. Mentre l'ammoniaca si accumula nel fegato e nel flusso sanguigno, porta a una grave condizione medica chiamata iperammonemia. Una persona che soffre di carenza di transcarbamilasi di ornitina può sperimentare una serie di complicanze neurologiche, polmonari e dello sviluppo. I medici di solito trattano la condizione negli adulti somministrando farmaci per ridurre la quantità di ammoniaca nel corpo e suggerendo una dieta a bassa proteina. Quando appare all'infanzia, tuttavia, ci sono pochi medici possono fare per prevenire danni permanenti al cervello, coma e morte.
L'ammoniaca è un sottoprodotto dei normali processi metabolici che convertono il cibo in energia utilizzabile per le cellule. Nei fegati sani, gli enzimi transcarbamilasi di ornitina aiutano a abbattere i composti di ammoniaca tossici in una forma meno nociva chiamata urea, che viene espulsa dal corpo nelle urine. Enzima defiLe cienze sono il risultato di mutazioni genetiche sul cromosoma X, sebbene non tutti i bambini nati con i problemi di esperienza della condizione immediatamente. È comune che la condizione passa inosservata fino a quando non si manifesta nell'adolescenza o nell'età adulta.
Un adulto con una leggera carenza di transcarbamilasi di ornitina potrebbe non sperimentare affatto sintomi fisici di iperammonemia, sebbene un individuo con livelli gravemente bassi dell'enzima possano soffrire di una serie di problemi di salute. La carenza di transcarbamilasi di ornitina può comportare convulsioni, problemi di coordinamento, disorientamento e respirazione rapida e superficiale. Man mano che l'iperammonemia peggiora, può portare a gravi sbalzi d'umore, anoressia e danni al cervello. Alcune persone soffrono di ritardo mentale o slittamento in coma se l'iperammonemia non viene immediatamente identificata e trattata.
I bambini che mostrano segni immediati di carenza di transcarbamilasi ornitina non noavere una forte prognosi. La condizione provoca letargia, vomito, temperatura corporea fluttuante e malnutrizione nei neonati. I bambini possono subire danni al fegato, encefalite, comas e morte entro i primi mesi. I bambini che sopravvivono spesso soffrono di disabilità mentali e fisiche permanenti.
I medici di solito diagnosticano la carenza di transcarbamilasi di ornitina cercando segni di iperammonemia e prelevando campioni di sangue e urine per l'analisi di laboratorio. Il trattamento immediato sotto forma di emodialisi è generalmente necessario nei neonati e negli adulti che presentano sintomi gravi. L'emodialisi comporta l'inserimento di un catetere endovenoso nel braccio del paziente per estrarre e filtrare il sangue contaminato nel suo sistema. Le iniezioni di benzoato di sodio sono somministrate agli adulti per aiutare a formare nuovi composti di ammoniaca.
Dopo il trattamento iniziale, i medici possono discutere dei piani di gestione a lungo termine con i loro pazienti per assicurarsi che le carenze degli enzimi non causino problemi duraturiLems. I pazienti sono spesso collocati su diete rigorose costituite da proteine basse e carboidrati e lipidi alti. Molte persone sono indirizzate a nutrizionisti autorizzati per aiutarli a pianificare le loro routine dietetiche. Con un attento monitoraggio da parte dei nutrizionisti e frequenti controlli con i medici, la maggior parte delle persone con diagnosi di carenza di transcarbami di ornitina è in grado di condurre una vita normale e sana.