Che cos'è il deficit di ornitina transcarbamilasi?
Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una malattia genetica in cui livelli anormalmente bassi di un importante enzima influiscono sulla capacità del fegato di convertire l'ammoniaca in urea. Quando l'ammoniaca si accumula nel fegato e nel flusso sanguigno, porta a una grave condizione medica chiamata iperammonemia. Una persona che soffre di deficit di ornitina transcarbamilasi può sperimentare una serie di complicanze neurologiche, polmonari e dello sviluppo. I medici di solito trattano la condizione negli adulti somministrando farmaci per ridurre la quantità di ammoniaca nel corpo e suggerendo una dieta a basso contenuto proteico. Quando appare nell'infanzia, tuttavia, ci sono pochi medici che possono fare per prevenire danni cerebrali permanenti, coma e morte.
L'ammoniaca è un sottoprodotto dei normali processi metabolici che convertono il cibo in energia utilizzabile per le cellule. Nei fegati sani, gli enzimi dell'ornitina transcarbamilasi aiutano a scomporre i composti tossici dell'ammoniaca in una forma meno nociva chiamata urea, che viene espulsa dal corpo nelle urine. Le carenze enzimatiche sono il risultato di mutazioni genetiche sul cromosoma X, sebbene non tutti i bambini nati con questa condizione abbiano subito problemi. È comune che la condizione passi inosservata fino a quando non si manifesta nell'adolescenza o nell'età adulta.
Un adulto con un leggero deficit di ornitina transcarbamilasi potrebbe non presentare alcun sintomo fisico di iperammonemia, sebbene un individuo con livelli gravemente bassi dell'enzima possa soffrire di una serie di problemi di salute. Il deficit di ornitina transcarbamilasi può provocare convulsioni, problemi di coordinazione, disorientamento e respiro rapido e superficiale. Man mano che l'iperammonemia peggiora, può portare a forti sbalzi d'umore, anoressia e danni al cervello. Alcune persone soffrono di ritardo mentale o scivolano in coma se l'iperammonemia non viene immediatamente identificata e trattata.
I bambini che mostrano segni immediati di deficit di ornitina transcarbamilasi non hanno normalmente una prognosi forte. La condizione provoca letargia, vomito, temperatura corporea fluttuante e malnutrizione nei neonati. I bambini possono sperimentare danni al fegato, encefalite, coma e morte nei primi mesi. I bambini che sopravvivono spesso soffrono di disabilità mentali e fisiche permanenti.
I medici di solito diagnosticano il deficit di ornitina transcarbamilasi cercando segni di iperammonemia e prendendo campioni di sangue e urina per analisi di laboratorio. Il trattamento immediato sotto forma di emodialisi è di solito necessario nei neonati e negli adulti che presentano sintomi gravi. L'emodialisi prevede l'inserimento di un catetere endovenoso nel braccio del paziente per estrarre e filtrare il sangue contaminato nel suo sistema. Le iniezioni di benzoato di sodio sono somministrate agli adulti per aiutare a prevenire la formazione di nuovi composti di ammoniaca.
Dopo il trattamento iniziale, i medici possono discutere con i loro pazienti piani di gestione a lungo termine per assicurarsi che le carenze enzimatiche non causino problemi duraturi. I pazienti sono spesso sottoposti a diete rigorose costituite da poche proteine, alti carboidrati e lipidi. Molte persone sono indirizzate a nutrizionisti autorizzati per aiutarli a pianificare le loro abitudini alimentari. Con un attento monitoraggio da parte dei nutrizionisti e frequenti controlli con i medici, la maggior parte delle persone con diagnosi di deficit di ornitina transcarbamilasi sono in grado di condurre una vita normale e sana.