Qu'est-ce que la carence en ornithine transcarbamylase?
Le déficit en ornithine transcarbamylase est une maladie génétique caractérisée en ce que des niveaux anormalement bas d'une enzyme importante affectent la capacité du foie à convertir l'ammoniac en urée. Lorsque l’ammoniac s'accumule dans le foie et le sang, il entraîne une maladie grave appelée hyperammoniémie. Une personne souffrant d'un déficit en ornithine transcarbamylase peut présenter un certain nombre de complications neurologiques, pulmonaires et développementales. Les médecins traitent généralement cette affection chez l'adulte en administrant des médicaments pour réduire la quantité d'ammoniac dans le corps et en suggérant un régime alimentaire faible en protéines. Quand il apparaît en bas âge, cependant, il y a peu de choses que les médecins peuvent faire pour prévenir les dommages permanents au cerveau, le coma et la mort.
L'ammoniac est un sous-produit des processus métaboliques normaux qui convertissent les aliments en énergie utilisable par les cellules. Dans des foies sains, les enzymes ornithine transcarbamylase aident à décomposer les composés toxiques de l’ammoniac en une forme moins nocive appelée urée, qui est expulsée du corps dans les urines. Les carences en enzymes sont le résultat de mutations génétiques sur le chromosome X, bien que tous les bébés nés avec cette maladie ne rencontrent pas de problèmes immédiats. Il est fréquent que la maladie passe inaperçue jusqu'à ce qu'elle se manifeste à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Un adulte présentant un léger déficit en ornithine transcarbamylase peut ne présenter aucun symptôme physique d'hyperammoniémie, bien qu'un individu présentant des taux extrêmement faibles de l'enzyme puisse souffrir de nombreux problèmes de santé. Une carence en ornithine transcarbamylase peut entraîner des convulsions, des problèmes de coordination, une désorientation et une respiration rapide et superficielle. Lorsque l'hyperammoniémie s'aggrave, elle peut entraîner de graves sautes d'humeur, une anorexie et des lésions cérébrales. Certaines personnes souffrent de retard mental ou tombent dans le coma si l’hyperammoniémie n’est pas immédiatement identifiée et traitée.
Les nourrissons qui présentent des signes immédiats d'un déficit en ornithine transcarbamylase n'ont généralement pas un pronostic solide. La maladie provoque une léthargie, des vomissements, une température corporelle fluctuante et une malnutrition chez les nouveau-nés. Les nourrissons peuvent avoir des dommages au foie, une encéphalite, un coma et la mort dans les premiers mois. Les bébés qui survivent souffrent souvent de handicaps physiques et mentaux permanents.
Les médecins diagnostiquent généralement le déficit en ornithine transcarbamylase en recherchant des signes d'hyperammoniémie et en prélevant des échantillons de sang et d'urine à des fins d'analyse en laboratoire. Un traitement immédiat sous forme d'hémodialyse est généralement nécessaire chez les nourrissons et les adultes présentant des symptômes graves. L'hémodialyse consiste à insérer un cathéter intraveineux dans le bras du patient pour extraire et filtrer le sang contaminé dans son système. Des injections de benzoate de sodium sont administrées à des adultes pour aider à prévenir la formation de nouveaux composés d'ammoniac.
Après le traitement initial, les médecins peuvent discuter des plans de gestion à long terme avec leurs patients pour s'assurer que les carences en enzymes ne causent pas de problèmes durables. Les patients sont souvent soumis à des régimes stricts comprenant peu de protéines, d’hydrates de carbone et de lipides. De nombreuses personnes sont référées à des nutritionnistes agréés pour les aider à planifier leurs habitudes alimentaires. Grâce à une surveillance attentive de la part des nutritionnistes et à des contrôles fréquents chez le médecin, la plupart des personnes chez lesquelles un déficit en ornithine transcarbamylase a été diagnostiqué sont en mesure de mener une vie normale et en bonne santé.