Was ist Ornithin-Transcarbamylase-Mangel?
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ist eine genetische Störung, bei der abnorm niedrige Spiegel eines wichtigen Enzyms die Fähigkeit der Leber beeinträchtigen, Ammoniak in Harnstoff umzuwandeln. Da sich Ammoniak in der Leber und in der Blutbahn ansammelt, kommt es zu einer schweren Erkrankung, die als Hyperammonämie bezeichnet wird. Eine Person, die an Ornithin-Transcarbamylase-Mangel leidet, kann unter einer Reihe von neurologischen, pulmonalen und entwicklungsbedingten Komplikationen leiden. Ärzte behandeln den Zustand bei Erwachsenen in der Regel mit Medikamenten, um die Menge an Ammoniak im Körper zu reduzieren, und schlagen eine proteinarme Ernährung vor. Wenn es in den Kinderschuhen auftritt, gibt es jedoch wenig, was Ärzte tun können, um bleibende Hirnschäden, Koma und Tod zu verhindern.
Ammoniak ist ein Nebenprodukt normaler Stoffwechselprozesse, die Nahrung in nutzbare Energie für Zellen umwandeln. In gesunden Lebern helfen Ornithin-Transcarbamylase-Enzyme dabei, giftige Ammoniakverbindungen in eine weniger schädliche Form, den Harnstoff, abzubauen, der im Urin aus dem Körper ausgeschieden wird. Enzymmängel sind das Ergebnis genetischer Mutationen auf dem X-Chromosom, obwohl nicht alle Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, sofort Probleme haben. Es ist üblich, dass die Krankheit unbemerkt bleibt, bis sie sich in der Jugend oder im Erwachsenenalter manifestiert.
Ein Erwachsener mit einem leichten Ornithin-Transcarbamylase-Mangel hat möglicherweise überhaupt keine physischen Symptome einer Hyperammonämie, obwohl eine Person mit einem sehr niedrigen Enzymspiegel unter einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen leiden kann. Ornithin-Transcarbamylase-Mangel kann zu Anfällen, Koordinationsstörungen, Orientierungslosigkeit und schneller, flacher Atmung führen. Wenn sich die Hyperammonämie verschlimmert, kann dies zu starken Stimmungsschwankungen, Magersucht und Hirnschäden führen. Manche Menschen leiden unter geistiger Behinderung oder rutschen ins Koma, wenn eine Hyperammonämie nicht sofort erkannt und behandelt wird.
Säuglinge, die unmittelbare Anzeichen eines Ornithin-Transcarbamylase-Mangels aufweisen, haben normalerweise keine starke Prognose. Der Zustand verursacht Lethargie, Erbrechen, schwankende Körpertemperatur und Unterernährung bei Neugeborenen. Säuglinge können in den ersten Monaten Leberschäden, Enzephalitis, Koma und Tod erleiden. Babys, die überleben, leiden häufig unter dauerhaften geistigen und körperlichen Behinderungen.
Ärzte diagnostizieren normalerweise einen Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, indem sie nach Anzeichen einer Hyperammonämie suchen und Blut- und Urinproben für die Laboranalyse entnehmen. Eine sofortige Behandlung in Form einer Hämodialyse ist normalerweise bei Säuglingen und Erwachsenen erforderlich, die schwere Symptome aufweisen. Bei der Hämodialyse wird ein intravenöser Katheter in den Arm des Patienten eingeführt, um verdorbenes Blut in seinem System zu extrahieren und zu filtern. Erwachsene erhalten Injektionen mit Natriumbenzoat, um die Bildung neuer Ammoniakverbindungen zu verhindern.
Nach der Erstbehandlung können Ärzte mit ihren Patienten langfristige Behandlungspläne besprechen, um sicherzustellen, dass Enzymmängel keine dauerhaften Probleme verursachen. Patienten werden häufig auf strenge Diäten gesetzt, die aus wenig Protein und viel Kohlenhydraten und Lipiden bestehen. Viele Menschen werden an zugelassene Ernährungswissenschaftler verwiesen, um bei der Planung ihrer Ernährungsroutinen zu helfen. Durch sorgfältige Überwachung durch Ernährungswissenschaftler und häufige ärztliche Untersuchungen können die meisten Menschen, bei denen Ornithin-Transcarbamylase-Mangel diagnostiziert wird, ein normales und gesundes Leben führen.