Was ist Ornithin -Transcarbamylase -Mangel?

Ornithin -Transkarbamylase -Mangel ist eine genetische Störung, bei der ungewöhnlich niedrige Spiegel eines wichtigen Enzyms die Fähigkeit der Leber beeinflussen, Ammoniak in Harnstoff umzuwandeln.Während sich Ammoniak in Leber und Blutkreislauf aufbaut, führt es zu einer schwerwiegenden medizinischen Erkrankung, die Hyperammonämie namens Hyperammonämie.Eine Person, die an Ornithin -Transkarbamylase -Mangel leidet, kann eine Reihe von neurologischen, pulmonalen und entwicklungsbedingten Komplikationen erleben.Ärzte behandeln die Erkrankung bei Erwachsenen normalerweise, indem sie Medikamente verabreichen, um die Ammoniakmenge im Körper zu verringern und auf eine niedrig proteinreiche Ernährung zu gehen.Wenn es im Säuglingsalter erscheint, gibt es jedoch nur wenige Ärzte, um dauerhafte Hirnschäden, Koma und Tod zu verhindern.

Ammoniak ist ein Nebenprodukt normaler Stoffwechselprozesse, die Lebensmittel in nutzbare Energie für Zellen umwandeln.In gesunden Lebern trägt Ornithin -Transkarbamylase -Enzyme dazu bei, giftige Ammoniakverbindungen in eine weniger schädliche Form zu zerstören, die als Harnstoff bezeichnet wird und aus dem Körper im Urin ausgestoßen wird.Enzymdefizienzen sind das Ergebnis genetischer Mutationen am X -Chromosom, obwohl nicht alle Babys, die mit den Zustandsproblemen geboren wurden, sofort Probleme haben.Es ist üblich, dass die Erkrankung unbemerkt bleibt, bis sie sich in der Jugend oder im Erwachsenenalter manifestiert.

Ein Erwachsener mit einem leichten Ornithintranscarbamylasevon einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen.Ornithin -Transkarbamylase -Mangel kann zu Anfällen, Koordinationsproblemen, Desorientierung und schnellem, flachem Atmen führen.Wenn sich die Hyperammonämie verschlechtert, kann dies zu schweren Stimmungsschwankungen, Magersucht und Hirnschäden führen.Einige Menschen leiden unter geistiger Behinderung oder schlüpfen in Komas, wenn keine Hyperammonämie identifiziert und behandelt wird.Der Zustand verursacht Lethargie, Erbrechen, schwankende Körpertemperatur und Unterernährung bei Neugeborenen.Säuglinge können innerhalb ihrer ersten Monate Leberschäden, Enzephalitis, Comas und Tod erleben.Babys, die überleben, leiden häufig unter dauerhaften geistigen und körperlichen Behinderungen.

Ärzte diagnostizieren normalerweise einen Ornithintranscarbamylase -Mangel, indem sie nach Anzeichen einer Hyperammonämie suchen und Blut- und Urinproben für die Laboranalyse entnehmen.Eine sofortige Behandlung in Form von Hämodialyse ist normalerweise bei Säuglingen und Erwachsenen erforderlich, die schwere Symptome aufweisen.Die Hämodialyse bedeutet, einen intravenösen Katheter in den Arm des Patienten einzufügen, um verdorbenes Blut in seinem System zu extrahieren und zu filtern.Erwachsene sind Injektionen von Natriumbenzoat zur Verfügung gestellt, um die Bildung neuer Ammoniakverbindungen zu verhindern.

Nach der Erstbehandlung können Ärzte mit ihren Patienten Langzeitmanagementpläne diskutieren, um sicherzustellen, dass Enzymmängel keine dauerhaften Probleme verursachen.Patienten werden häufig strenge Diäten eingesetzt, die aus niedrigem Protein und hohen Kohlenhydraten und Lipiden bestehen.Viele Menschen werden an lizenzierte Ernährungswissenschaftler überwiesen, die ihnen helfen, ihre Ernährungsroutinen zu planen.Mit sorgfältiger Überwachung durch Ernährungswissenschaftler und häufige Untersuchungen mit Ärzten können die meisten Menschen, bei denen ein Ornithintranscarbamylase -Mangel diagnostiziert wurde, ein normales, gesundes Leben führen.