オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症とは？

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、異常に低いレベルの重要な酵素が肝臓のアンモニアを尿素に変換する能力に影響を及ぼす遺伝的障害です。 アンモニアが肝臓と血流に蓄積すると、高アンモニア血症と​​呼ばれる深刻な病状につながります。 オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症に苦しむ人は、神経、肺、および発達の多くの合併症を経験するかもしれません。 医師は通常、成人の状態を治療するために、体内のア​​ンモニア量を減らす薬を投与し、低タンパク食を勧めます。 しかし、乳児期に現れた場合、永久的な脳損傷、com睡、および死を防ぐために医師ができることはほとんどありません。

アンモニアは、食物を細胞の利用可能なエネルギーに変換する通常の代謝プロセスの副産物です。 健康な肝臓では、オルニチントランスカルバミラーゼ酵素は、有毒なアンモニア化合物を尿素と呼ばれる有害性の低い形に分解するのに役立ち、尿中の体から排出されます。 酵素欠損症は、X染色体上の遺伝的変異の結果ですが、この状態で生まれたすべての赤ちゃんがすぐに問題を経験するわけではありません。 青年期または成人期に現れるまで、この状態に気付かないことがよくあります。

軽度のオルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症の成人は、高アンモニア血症の身体的症状をまったく経験しない可能性がありますが、非常に低いレベルの酵素を持つ個人は、多くの健康上の問題に苦しむ可能性があります。 オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症は、発作、協調の問題、見当識障害、および急速で浅い呼吸を引き起こす可能性があります。 高アンモニア血症が悪化すると、重度の気分変動、食欲不振、および脳損傷につながる可能性があります。 高アンモニア血症がすぐに特定され治療されない場合、一部の人々は精神遅滞に苦しむか、as睡状態に陥ります。

オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症の即時徴候を示す乳児は、通常強い予後を示しません。 この状態は、新生児の嗜眠、嘔吐、体温の変動、栄養失調を引き起こします。 乳児は、最初の数ヶ月以内に肝臓障害、脳炎、com睡、および死を経験する可能性があります。 生き残った赤ちゃんはしばしば、永続的な精神的および身体的障害に苦しみます。

医師は通常、高アンモニア血症の兆候を探し、検査室分析のために血液と尿のサンプルを採取することにより、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症を診断します。 重篤な症状を示す乳児と成人では、通常、血液透析の形での即時治療が必要です。 血液透析では、患者の腕に静脈カテーテルを挿入して、システム内の汚染された血液を抽出およびろ過します。 新しいアンモニア化合物の形成を防ぐために、安息香酸ナトリウムの注射が成人に行われます。

初期治療後、医師は患者と長期管理計画について話し合い、酵素欠乏が永続的な問題を引き起こさないことを確認できます。 患者はしばしば、低タンパク質、高炭水化物、高脂質からなる厳しい食事療法を受けます。 多くの人々は彼らが彼らの食事療法を計画するのを助けるために認可された栄養学者に呼ばれます。 栄養士による注意深い監視と医師による頻繁な検査により、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症と診断されたほとんどの人は、正常で健康的な生活を送ることができます。