オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症とは何ですか？

オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症は、異常に低いレベルの重要な酵素がアンモニアを尿素に変換する肝臓の能力に影響を与える遺伝的障害です。アンモニアが肝臓と血流に蓄積すると、高アンモン血症と呼ばれる深刻な病状につながります。オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症に苦しんでいる人は、多くの神経学、肺、発達の合併症を経験する可能性があります。医師は通常、体内のア​​ンモニアの量を減らし、低タンパク質の食事を提案するために薬を投与することにより、成人の状態を治療します。しかし、幼児期に現れると、永久的な脳の損傷、com睡、および死を防ぐためにできる医師はほとんどいません。健康な肝臓では、オルニチントランスカルバミラーゼ酵素は、尿中の体から追放される尿素と呼ばれる毒性アンモニア化合物を尿素と呼ばれるあまり有害な形に分解するのに役立ちます。酵素障害Cienciesは、X染色体上の遺伝的変異の結果ですが、状態で生まれたすべての赤ちゃんがすぐに経験しているわけではありません。青年期または成人期に現れるまで、この状態が気付かれないことが一般的です。

わずかなオルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症の成人は、酵素のレベルがひどく低い個人は、多くの健康上の問題に苦しむ可能性がありますが、高アンモン血症の身体的症状はまったく経験しない場合があります。オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症は、発作、協調の問題、見当識障害、および急速な浅い呼吸を引き起こす可能性があります。高アンモン血症が悪化するにつれて、重度の気分変動、食欲不振、脳損傷につながる可能性があります。高アンモン血症がすぐに特定されて治療されない場合、精神遅滞やcom睡状態に陥る人もいます。

オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症の即時兆候を示す乳児rmallyには強い予後があります。この状態は、新生児の無気力、嘔吐、体温の変動、栄養失調を引き起こします。乳児は、最初の数ヶ月以内に肝臓の損傷、脳炎、coma、死亡を経験する可能性があります。生き残る赤ちゃんは、しばしば恒久的な精神的および身体障害に苦しんでいます。

医師は、通常、高アンモン血症の兆候を探し、実験室分析のために血液と尿サンプルを採取することにより、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症を診断します。血液透析の形での即時治療は、通常、重度の症状を示す乳児や成人に必要です。血液透析は、患者の腕に静脈内カテーテルを挿入して、彼のシステム内の汚染された血液を抽出およびろ過することを伴います。ベンゾ酸ナトリウムの注射は、新しいアンモニア化合物が形成されるのを防ぐために成人に投与されます。

最初の治療後、医師は患者と長期的な管理計画について話し合うことができ、酵素の欠陥が永続的な問題を引き起こさないことを確認できますレム。患者は、多くの場合、低タンパク質と高炭水化物と脂質で構成される厳密な食事を摂取します。多くの人々は、彼らが彼らの栄養ルーチンを計画するのを助けるために、認可された栄養士に紹介されています。栄養士による慎重な監視と医師との頻繁な健康診断により、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症と診断されたほとんどの人は、通常の健康的な生活を送ることができます。