Wat is Pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita is een genetische huidaandoening met veranderingen in de genen die keratine produceren, een belangrijk eiwit in huid, haar en nagels. Patiënten met deze aandoening hebben symptomen zoals dikke, misvormde nagels, evenals blaren en eelt op de huid, met name op de handen en voeten. De behandeling omvat het beheren van de uitbraken van huidproblemen om de patiënt comfortabel te houden. Vanaf 2011 was er geen remedie beschikbaar voor Pachyonychia congenita, maar onderzoekers werkten aan een techniek genaamd Gene Silencing, waarbij het defecte gen kon worden uitgeschakeld om te voorkomen dat het tot expressie komt.
Mensen kunnen deze aandoening op een van de twee manieren ontwikkelen. De eerste is door erfenis. Pachyonychia congenita is dominant, en als een ouder het heeft, kan een kind ook de aandoening uitdrukken. Het is ook mogelijk dat spontane mutaties optreden, waardoor de aandoening voor het eerst in een gezin verschijnt. De toestand van de patiënt kan worden onderverdeeld in een van de twee soorten, afhankelijk van Severity.
In de meest ernstige Pachyonychia congenita type I -gevallen kunnen patiënten een verscheidenheid aan symptomen ervaren, waaronder geboorte tanden, waarbij tanden aanwezig zijn bij de geboorte. Witte plaques kunnen in de mond verschijnen, samen met barsten en schalen rond de randen van de mond. Overmatig zweten, vooral in de handen en voeten, is een ander symptoom. De verdikte nagels kunnen ongebruikelijke groeipatronen ontwikkelen en de huid van de patiënt kan uitbarsten met blaren, schalen en calluse patches. Type II -patiënten hebben minder ernstige symptomen.
Verschillende technieken kunnen nuttig zijn voor het beheren van Pachyonychia congenita. Regelmatig bijsnijden en het indienen van de nagels kan hen helpen een meer normale vorm te behouden, waardoor patiënten comfortabel blijven. Als de nagels niet worden verzorgd, kan de patiënt moeite hebben met het voltooien van dagelijkse taken en kan hij ook ongewenste aandacht trekken, omdat de nagels gebogen, zeer dik en geschubd uiterlijk kunnen zijn. De huidKan worden behandeld met buffelgereedschap, evenals vochtinbrengende crèmes en andere voorbereidingen om de huid glad te maken en zelfs de textuur te vergroten. Dit is vooral belangrijk op de voeten, omdat Pachyonychia congenita zweren het moeilijk kan maken om te lopen.
Mensen met deze aandoening die zich zorgen maken over het doorgeven aan kinderen, kunnen opties bespreken met een genetische counselor. Het is mogelijk dat kinderen een minder ernstige vorm kunnen erven, afhankelijk van het mengsel van betrokken genen, of dat een kind de aandoening helemaal niet zal erven. Door gebruik van geassisteerde reproductie en genetische screening kan ouders in staat stellen schadelijke genen in embryo's te identificeren vóór implantatie, gezonde embryo's te selecteren en de andere niet te gebruiken.