Wat is Pachyonychia Congenita?
Pachyonychia congenita is een genetische huidaandoening met veranderingen in de genen die keratine produceren, een sleuteleiwit in huid, haar en nagels. Patiënten met deze aandoening hebben symptomen zoals dikke, misvormde nagels, evenals blaren en eelt op de huid, vooral op de handen en voeten. De behandeling omvat het beheersen van de uitbraken van huidproblemen om de patiënt comfortabel te houden. Vanaf 2011 was er geen remedie beschikbaar voor pachyonychia congenita, maar onderzoekers werkten aan een techniek genaamd genuitschakeling, waarbij het defecte gen kon worden uitgeschakeld om te voorkomen dat het tot expressie kwam.
Mensen kunnen deze aandoening op twee manieren ontwikkelen. De eerste is door erfenis. Pachyonychia congenita is dominant, en als een ouder het heeft, kan een kind de aandoening ook uiten. Het is ook mogelijk dat er spontane mutaties optreden, waardoor de aandoening voor het eerst in een familie verschijnt. De toestand van de patiënt kan worden verdeeld in een van twee typen, afhankelijk van de ernst.
In de ernstigste pachyonychia congenita type I-gevallen kunnen patiënten een verscheidenheid aan symptomen ervaren, waaronder geboortetanden, waarbij tanden aanwezig zijn bij de geboorte. Witte plaques kunnen in de mond verschijnen, samen met barsten en schilfers rond de randen van de mond. Overmatig zweten, vooral in de handen en voeten, is een ander symptoom. De verdikte nagels kunnen ongebruikelijke groeipatronen ontwikkelen en de huid van de patiënt kan uitbarsten met blaren, schubben en eeltplekken. Type II-patiënten hebben minder ernstige symptomen.
Verschillende technieken kunnen nuttig zijn voor het beheer van pachyonychia congenita. Door de nagels regelmatig bij te knippen en te vijlen, kunnen ze een meer normale vorm behouden, waardoor patiënten comfortabel blijven. Als de nagels niet worden verzorgd, kan de patiënt problemen hebben met het uitvoeren van dagelijkse taken en kan hij ook ongewenste aandacht trekken, omdat de nagels gebogen, erg dik en schilferig van uiterlijk kunnen zijn. De huid kan worden behandeld met polijstgereedschap, evenals vochtinbrengende crèmes en andere preparaten om de huid glad te maken en de textuur te egaliseren. Dit is vooral belangrijk op de voeten, omdat pachyonychia congenita zweren het moeilijk kunnen maken om te lopen.
Mensen met deze aandoening die bezorgd zijn om het door te geven aan kinderen, kunnen opties bespreken met een genetische adviseur. Het is mogelijk dat kinderen een minder ernstige vorm erven, afhankelijk van de mix van de betrokken genen, of dat een kind de aandoening helemaal niet zal erven. Het gebruik van geassisteerde reproductie en genetische screening kan ouders in staat stellen schadelijke genen in embryo's te identificeren vóór implantatie, gezonde embryo's te selecteren en de andere niet te gebruiken.