Vad är Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita är en genetisk hudsjukdom som involverar förändringar i generna som producerar keratin, ett viktigt protein i hud, hår och naglar. Patienter med detta tillstånd har symtom som tjocka, missformade naglar, samt blåsor och kallus på huden, särskilt på händer och fötter. Behandling innebär att hantera hudproblemen för att hålla patienten bekväm. Från och med 2011 fanns inget botemedel tillgängligt för pachyonychia congenita, men forskare arbetade på en teknik som kallas gendämpning, där den fungerande genen kunde stängas av för att hindra den från att uttrycka.

Människor kan utveckla detta tillstånd på ett av två sätt. Den första är genom arv. Pachyonychia congenita är dominerande, och om en förälder har det kan ett barn också uttrycka tillståndet. Det är också möjligt att spontana mutationer inträffar, vilket gör att tillståndet dyker upp i en familj för första gången. Patientens tillstånd kan delas in i en av två typer beroende på svårighetsgraden.

I de mest allvarliga fall av pachyonychia congenita typ I kan patienter uppleva en mängd olika symtom inklusive födelsetänder, där tänder förekommer vid födseln. Vita plack kan förekomma i munnen, tillsammans med sprickor och skalning runt munnen. Överdriven svettning, särskilt i händer och fötter, är ett annat symptom. De förtjockade naglarna kan utveckla ovanliga tillväxtmönster, och patientens hud kan ta sig ut med blåsor, våg och plåstrade plåster. Patienter av typ II har mindre allvarliga symtom.

Flera tekniker kan vara till hjälp för att hantera pachyonychia congenita. Regelbundet klippning och arkivering av naglarna kan hjälpa dem att behålla en mer normal form och hålla patienterna bekväma. Om man inte tar hand om naglarna, kan patienten ha problem med att utföra dagliga uppgifter och kan också locka oönskad uppmärksamhet, eftersom naglarna kan vara böjda, mycket tjocka och skalande i utseende. Huden kan behandlas med buffingsverktyg, liksom fuktighetskräm och andra preparat för att jämna ut huden och jämna ut sin struktur. Detta är särskilt viktigt på fötterna, eftersom pachyonychia congenita sår kan göra det svårt att gå.

Personer med detta tillstånd som är bekymrade över att överföra det till barn kan diskutera alternativ med en genetisk rådgivare. Det är möjligt att barn kan ärva en mindre allvarlig form, beroende på blandningen av gener som är inblandade, eller att ett barn inte ärver villkoret alls. Användning av assisterad reproduktion och genetisk screening kan göra det möjligt för föräldrar att identifiera skadliga gener i embryon före implantation, välja friska embryon och inte använda de andra.