Was ist Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der die Gene verändert werden, die Keratin produzieren, ein Schlüsselprotein in Haut, Haaren und Nägeln. Patienten mit dieser Erkrankung haben Symptome wie dicke, unförmige Nägel sowie Blasen und Hornhaut auf der Haut, insbesondere an Händen und Füßen. Bei der Behandlung werden die Ausbrüche von Hautproblemen so behandelt, dass sich der Patient wohlfühlt. Bis 2011 gab es keine Heilung für Pachyonychia congenita, aber die Forscher arbeiteten an einer Technik namens Gen-Silencing, bei der das gestörte Gen ausgeschaltet werden konnte, um seine Expression zu stoppen.

Menschen können diesen Zustand auf zwei Arten entwickeln. Der erste ist durch Vererbung. Pachyonychia congenita ist dominant, und wenn ein Elternteil es hat, kann ein Kind die Bedingung auch ausdrücken. Es können auch spontane Mutationen auftreten, die dazu führen, dass die Krankheit zum ersten Mal in einer Familie auftritt. Der Zustand des Patienten kann je nach Schweregrad in zwei Typen unterteilt werden.

In den schwerwiegendsten Fällen von Pachyonychia congenita Typ I können bei Patienten verschiedene Symptome auftreten, darunter Geburtszähne, bei denen Zähne bei der Geburt vorhanden sind. Im Mund können weiße Plaques sowie Risse und Schuppen an den Mundrändern auftreten. Übermäßiges Schwitzen, insbesondere an Händen und Füßen, ist ein weiteres Symptom. Die verdickten Nägel können ungewöhnliche Wachstumsmuster entwickeln und die Haut des Patienten kann mit Blasen, Schuppen und Hornhautflecken ausbrechen. Typ-II-Patienten haben weniger schwere Symptome.

Verschiedene Techniken können bei der Behandlung von Pachyonychia congenita hilfreich sein. Regelmäßiges Trimmen und Feilen der Nägel kann dazu beitragen, dass sie eine normalere Form behalten und sich die Patienten wohlfühlen. Wenn die Nägel nicht gepflegt werden, hat der Patient möglicherweise Schwierigkeiten, die täglichen Aufgaben zu erledigen, und kann auch unerwünschte Aufmerksamkeit auf sich ziehen, da die Nägel gekrümmt, sehr dick und schuppig sein können. Die Haut kann mit Polierwerkzeugen sowie mit Feuchtigkeitscremes und anderen Präparaten behandelt werden, um die Haut zu glätten und ihre Textur auszugleichen. Dies ist besonders wichtig für die Füße, da Pachyonychia congenita-Wunden das Gehen erschweren können.

Menschen mit dieser Erkrankung, die besorgt sind, sie an Kinder weiterzugeben, können mit einem genetischen Berater Optionen besprechen. Es ist möglich, dass Kinder eine weniger schwere Form erben, abhängig von der Mischung der beteiligten Gene, oder dass ein Kind die Krankheit überhaupt nicht erbt. Die Verwendung von assistierter Reproduktion und genetischem Screening kann es Eltern ermöglichen, schädliche Gene in Embryonen vor der Implantation zu identifizieren, gesunde Embryonen auszuwählen und die anderen nicht zu verwenden.