Was ist Pachyonychia congenita?

pachyonychia congenita ist eine genetische Hautstörung, die Veränderungen an den Genen beinhaltet, die Keratin produzieren, ein Schlüsselprotein in Haut, Haaren und Nägeln. Patienten mit dieser Erkrankung haben Symptome wie dicke, missbilligte Nägel sowie Blasen und Hallus auf der Haut, insbesondere auf Händen und Füßen. Bei der Behandlung werden die Ausbrüche von Hautproblemen behandelt, um den Patienten in Anspruch zu nehmen. Ab 2011 war für Pachyonychia congenita keine Heilung verfügbar, aber die Forscher arbeiteten an einer Technik namens Gene Silencing, bei der das fehlfunktionierende Gen ausgeschaltet werden konnte, um sie daran zu hindern, sie auszudrücken.

Menschen können diesen Zustand auf zwei Arten entwickeln. Der erste ist durch Erbschaft. Pachyonychia congenita ist dominant, und wenn ein Elternteil es tut, kann ein Kind auch die Erkrankung ausdrücken. Es ist auch möglich, dass spontane Mutationen auftreten, was zum ersten Mal in einer Familie auftritt. Der Zustand des Patienten kann je nach Severit in einen von zwei Typen unterteilt werdeny. Weißtafeln können im Mund auftreten, zusammen mit Knacken und Skalieren um die Mundkanten. Übermäßiges Schwitzen, insbesondere in Händen und Füßen, ist ein weiteres Symptom. Die eingedickten Nägel können ungewöhnliche Wachstumsmuster entwickeln, und die Haut des Patienten kann mit Blasen, Skalen und aufrufelnden Flecken ausbrechen. Typ -II -Patienten haben weniger schwere Symptome.

Mehrere Techniken können hilfreich sein, um Pachyonychia Congenita zu verwalten. Das regelmäßige Trimmen und Einreichen der Nägel kann ihnen helfen, eine normalere Form zu erhalten und die Patienten bequem zu halten. Wenn die Nägel nicht gepflegt werden, kann der Patient Probleme haben, tägliche Aufgaben zu erledigen und auch unerwünschte Aufmerksamkeit auf sich zu ziehen, da die Nägel gebogen, sehr dick und schäbig sind. Die HautKann mit Puffwerkzeugen sowie Feuchtigkeitscremes und anderen Zubereitungen behandelt werden, um die Haut zu glätten und sogar ihre Textur auszubilden. Dies ist besonders wichtig für die Füße, da Pachyonychia Congenita -Wunden es schwierig machen können, zu laufen.

Menschen mit dieser Erkrankung, die besorgt darüber sind, sie an Kinder weiterzugeben, können Optionen mit einem genetischen Berater diskutieren. Es ist möglich, dass Kinder abhängig von der Mischung der beteiligten Gene eine weniger schwere Form erben oder dass ein Kind den Zustand überhaupt nicht erben. Die Verwendung assistierter Reproduktion und genetisches Screening kann es den Eltern ermöglichen, schädliche Gene in Embryonen vor der Implantation zu identifizieren, gesunde Embryonen auszuwählen und die anderen nicht zu verwenden.