Co je Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita je genetická kožní porucha zahrnující změny genů, které produkují keratin, klíčový protein v kůži, vlasech a nehtech. Pacienti s tímto stavem mají příznaky, jako jsou silné, chybné nehty, stejně jako puchýře a mozoly na kůži, zejména na rukou a nohou. Léčba zahrnuje zvládnutí ohnisek kožních problémů, aby se pacient udržel pohodlný. Od roku 2011 nebyla pro Pachyonychia congenita k dispozici žádná léčba, ale vědci pracovali na technice zvané umlčení genu, kde by mohl být nefunkční gen vypnut, aby se zabránil v expresi.

Lidé si mohou tento stav vyvinout jedním ze dvou způsobů. První je prostřednictvím dědictví. Pachyonychia congenita je dominantní, a pokud ji má jeden z rodičů, může dítě také vyjádřit stav. Je také možné, aby došlo k spontánním mutacím, což způsobuje, že se stav objeví v rodině poprvé. Stav pacienta lze rozdělit na jeden ze dvou typů, v závislosti na odtrženíY.

V nejzávažnějších případech Pachyonychie congenita typu I mohou pacienti zažít řadu příznaků včetně natálních zubů, kde jsou při narození zuby přítomny. V ústech se mohou objevit bílé plaky, spolu s praskáním a škálováním kolem okrajů úst. Dalším příznakem je nadměrné pocení, zejména v rukou a nohou. Zahubené nehty se mohou vyvinout neobvyklé růstové vzorce a kůže pacienta může vybuchnout puchýři, měřítky a záplaty. Pacienti typu II mají méně závažné příznaky.

Několik technik může být užitečné pro správu Pachyonychia congenita. Pravidelné oříznutí a podávání nehtů jim může pomoci udržet normální tvar a udržovat pacienty pohodlné. Pokud se o nehty nestarají, může mít pacient potíže s dokončením denních úkolů a může také přitahovat nežádoucí pozornost, protože nehty mohou být zakřivené, velmi silné a šupinaté vzhled. KůžeLze se ošetřit s leštícími nástroji, zvlhčovače a další přípravy na vyhlazení pokožky a dokonce i její texturu. To je obzvláště důležité na nohou, protože vředy Pachyonychia congenita mohou ztěžovat chodit.

Lidé s tímto stavem, kteří se obávají, že je předáním dětem, mohou diskutovat o možnostech s genetickým poradcem. Je možné, že děti mohou zdědit méně závažnou formu v závislosti na směsi zúčastněných genů nebo že dítě vůbec nezdědí stav. Použití asistované reprodukce a genetického screeningu může rodičům umožnit identifikovat škodlivé geny v embryích před implantací, výběr zdravých embryí a nepoužívat ostatní.