Co je Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita je genetická porucha kůže zahrnující změny genů, které produkují keratin, klíčový protein v kůži, vlasech a nehtech. Pacienti s tímto stavem mají na kůži, zejména na rukou a nohou, příznaky, jako jsou husté nehty, deformované nehty, puchýře a mozoly. Léčba zahrnuje zvládnutí ohnisek kožních problémů, aby byl pacient pohodlný. Od roku 2011 nebylo k dispozici žádné léčení na pachyonychia congenita, ale vědci pracovali na technice zvané umlčení genu, kde by nefunkční gen mohl být vypnut, aby se zabránilo jeho expresi.

Lidé si mohou tento stav rozvinout dvěma způsoby. Prvním je dědictví. Dominantní je Pachyonychia congenita, a pokud ji má jeden z rodičů, může ji také vyjádřit dítě. Je také možné, že dojde k spontánním mutacím, což způsobí, že se stav objeví poprvé v rodině. Stav pacienta lze v závislosti na závažnosti rozdělit na jeden ze dvou typů.

V nejzávažnějších případech pachyonychie congenita typu I mohou pacienti pociťovat celou řadu příznaků, včetně porodních zubů, kdy jsou zuby při narození přítomny. V ústech se mohou objevit bílé plaky spolu s praskáním a škálováním kolem okrajů úst. Nadměrné pocení, zejména v rukou a nohou, je dalším příznakem. U zahuštěných nehtů se mohou vyvinout neobvyklé vzory růstu a kůže pacienta může vybuchnout puchýři, šupinami a mozolemi. Pacienti typu II mají méně závažné příznaky.

Pro řízení pachyonychie congenita může být užitečné několik technik. Pravidelné ořezávání a vyplňování nehtů jim může pomoci udržet normální tvar a udržet pacienty v pohodlí. Pokud se o nehty nebude starat, může mít pacient potíže s plněním denních úkolů a může také přitáhnout nežádoucí pozornost, protože nehty mohou být zakřivené, velmi silné a šupinaté. Kůže může být ošetřena lešticími nástroji a také zvlhčovacími prostředky a dalšími přípravky, které vyhladí pokožku a vyrovná její strukturu. To je obzvláště důležité na nohou, protože vředy pachyonychia congenita mohou ztížit chůzi.

Lidé s tímto stavem, kteří se obávají o jejich předávání dětem, mohou diskutovat o možnostech s genetickým poradcem. Je možné, že děti mohou zdědit méně závažnou formu, v závislosti na směsi zúčastněných genů, nebo že dítě tento stav nezdědí vůbec. Použití asistované reprodukce a genetického screeningu může rodičům umožnit identifikaci škodlivých genů v embryích před implantací, výběrem zdravých embryí a nevyužitím ostatních.